Archiwum kategorii: Bez kategorii

Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu

Temat omawiam na podstawie artykułu w Medical Tribune nr 5 maj 2018 str 54-57-„Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu”- Monika Stelmach rozmawia z dr hab. prof. nadzw. PUM Marią Giżewską z Kliniki pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu została wyłączona

Fetor ex ore – ważna jest postać podanego leku

Czasem nie jesteśmy w stanie określić skąd wydobywa się brzydki zapach człowieka. Pacjent często sam takiego odoru nie wyczuwa, pomimo, że może on być nie do zniesienia przez ludzi z otoczenia. Młoda, zdrowa osoba, kilka miesięcy temu zjadła w restauracji … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Fetor ex ore – ważna jest postać podanego leku została wyłączona

Hiperamonemia

Dla osób zainteresowanych rzadkimi chorobami polecam odwidzenie strony o hiperamonemii – hiperamonemia.pl oraz artykuł w Medical Tribune nr 5 maj 2018 str 54-57-Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu- Monika Stelmach rozmawia z dr hab. prof. nadzw. PUM Marią Giżewską z Kliniki … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Hiperamonemia została wyłączona

Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce

W artykule Mariusza Tomczaka pt. „Nie tak rzadkie, jak je malują” zamieszczonym w Gazecie Lekarskiej nr  5/2018 str. 50-51 moją uwagę zwróciły koszty leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Autor podał, że choroby rzadki dotyczą około 2,5-3 mln polskich pacjentów (czyli … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce została wyłączona

Spóźnione badania są nieprzydatne

Ostatnio diagnozowałem pacjenta z powodu przewlekającego się kaszlu i krwioplucia. W rtg klatki piersiowej poszerzone śródpiersie. Pacjent miał przeciwwskazania do TK z kontrastem. Zaproponowałem HRCT klatki piersiowej. Łódzkie szpitale  albo wykonują badanie na NFZ albo najbliższy termin był za 2 … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Spóźnione badania są nieprzydatne została wyłączona

Gdzie szukać pomocy przy problemach z RODO

Od 25 maja 2018 r. będą obowiązywać nowe przepisy za zakresu ochrony danych osobowych – Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii | Możliwość komentowania Gdzie szukać pomocy przy problemach z RODO została wyłączona

W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich

„Szacuje się, że 5-8 tysięcy chorób rzadkich dotyka 6-8 proc. Mieszkańców Unii Europejskiej, czyli od 27 do 36 mln osób. Nawet 3 mln pacjentów w tej grupie to Polacy” W dodatku tematycznym „Choroby rzadkie” w Pulsie Medycyny nr 3 (353) … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich została wyłączona

Czy wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) może zapobiec „gaszeniu pożarów” ?

Wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) – jak go wykorzystać w diagnostyce? Jeśli mamy rozpoznanie jednostki chorobowej, która jest związana ze statystycznie częstszym występowaniem  u takich chorych innych chorób, możemy podejrzewać je u naszego pacjenta   rozszerzyć diagnostykę o celowane badania w … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii | Możliwość komentowania Czy wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) może zapobiec „gaszeniu pożarów” ? została wyłączona

Kłębczak – problem z operacją

W dniu 16.03.2013 (właśnie minęło 5 lat) -opisałem na moim blogu przypadek młodej pacjentki, u której rozpoznałem kłębczaka palca ręki prawej- wpis Glomangioma.   Schorzenie jest rzadkie. Diagnostyka jest dość trudna (rozstrzyga usg Doppler i rezonans magnetyczny w kontrastem, badanie … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii | Możliwość komentowania Kłębczak – problem z operacją została wyłączona

Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka

Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzyła portal internetowy na temat choroby Gauchera. Jest ona rzadką jednostką genetyczną spowodowaną  niedoborem enzymu kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka została wyłączona