Archiwum kategorii: rzadkie choroby

Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia

Portal Eskulap informuje o pracach w Ministerstwie Zdrowia nad projektem dokumentu: „Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne  na lata 2017-2019”

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia została wyłączona

Pamiętajmy o celu i ryzyku diagnostyki medycznej!

Celem praktyki lekarskiej jest wdrożenie leczenia, które poprawi lub wyleczy chorobę pacjenta w bezpiecznych sposób. Terapia powinna być uzależniona od przyczyny wywołującej chorobę (leczenie przyczynowe) lub w braku możliwości postawienia rozpoznania (czas i możliwości diagnostyczne) tylko leczenie objawowe. Wielu z … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Pamiętajmy o celu i ryzyku diagnostyki medycznej! została wyłączona

Zespół do spraw chorób rzadkich MZ

Zespół koordynacyjny do spraw Chorób Ultrarzadkich – strona NFZ(regulamin) , strona CZD Warszawa Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut – Cegielska Zespół do spraw chorób rzadkich chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia (archiwum?) http://www2.mz.gov.pl/wwwmz/slajd?mr=b6&ms=975&ml=pl&mi=976&mx=0&mt=&my=976&ma=030797 … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Zespół do spraw chorób rzadkich MZ została wyłączona

Nieprawdopodobne nie jest niemożliwe

Podczas analizy przypadków chorobowych napotykamy na kilka trudności technicznych. Możemy mieć do czynienia z niedoborem lub nadmiarem ilości danych do analizy. Nadmiar wiąże się z umiejętnością  oddzielenia informacji nieistotnych dla danego problemu od tych najważniejszych – kluczowych (przez nasze sito … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Nieprawdopodobne nie jest niemożliwe została wyłączona

Zespół Münchhausena– „zakażone ziarno” przesłanek

Dane kliniczne przyjmowane jako przesłanki do formułowania wniosków (rozpoznań i strategii leczenia powinny być wiarygodne, przydatne i mieć wartość kliniczną. (P.Zaborowski Filozofia postępowania Lekarskiego -PZWL – 1990 str. 127- 151). W tym miejscu poświęcę trochę czasu na niektóre sytuacje, które … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe, Wizualizacja myśli, wizualizacja w medycynie | Możliwość komentowania Zespół Münchhausena– „zakażone ziarno” przesłanek została wyłączona

Trudne przypadki – choroby pasożytnicze.

Pewne choroby można rozpoznać tylko na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego i podstawowych badań dodatkowych. Niektóre choroby można wyleczyć stosując antybiotyki o szerokim spektrum działania – mimo braku wyniku antybiogramu („w ciemno”).  Niestety istnieją choroby, które bez dokładnego ustalenia czynnika chorobotwórczego … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Trudne przypadki – choroby pasożytnicze. została wyłączona

Gołębie – zoonozy

Problem kliniczny: młody mężczyzna, mieszkaniec centrum Łodzi, od dłuższego czasu m. in. bóle głowy, szumy uszne, przewlekłe zmęczenie, w wywiadzie przewlekły kontakt z mała ilością rtęci (wylała się w domu na podłogę z termometru) (stad przysłany do mnie link o … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Gołębie – zoonozy została wyłączona

Anaplasma – najczęstsza choroba odkleszczowa w Polsce?

Ciekawe. a może nawet powiedzieć, że zaskakujące  są wyniki trzyletnich badań naukowców z Zakładu Parazytologii Śląskiego Uniwersytetu medycznego (kierownik projektu prof. Krzysztof Solarz). Po przebadaniu około 17 tysięcy kleszczy stwierdzono u 29% miało anaplazmę, 21% borelię, 5,7% babeszję, 0,15 miało … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Anaplasma – najczęstsza choroba odkleszczowa w Polsce? została wyłączona

Bezpieczeństwo wykonywania badań genetycznych

Ostatnio dostęp do badań genetycznych w profilaktyce nowotworów (wykonywanych m.in. w USA) znacznie wzrosło  dzięki ofertom laboratoriów reklamujących się  w Internecie. Z punktu widzenia lekarza istotne jest, czy wynik badań molekularnych  (https://pl.wikipedia.org/wiki/Biologia_molekularna) jest wiarygodny, jakie są konsekwencje kliniczne i psychologiczne … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, Medycyna przyszłości, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Bezpieczeństwo wykonywania badań genetycznych została wyłączona

Kardiomiopatia przerostowa – podłoże genetyczne

Polecam dobrze opracowane genetyczne przyczyny kardiomiopatii przerostowej – w tym inne choroby serca mutacje genów białek sarkomeru (40-60%) (MYL3, TPM1, TNNI3, TNNT2, MYH7, MYBPC3) nieznane (25-30%) Pozostałe (5-10%) choroby metaboliczne: a) zaburzenia spichrzania glikogenu- choroba Pompego, choroba Danona) b) mutacje … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Kardiomiopatia przerostowa – podłoże genetyczne została wyłączona