Archiwum kategorii: rzadkie choroby

W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich

„Szacuje się, że 5-8 tysięcy chorób rzadkich dotyka 6-8 proc. Mieszkańców Unii Europejskiej, czyli od 27 do 36 mln osób. Nawet 3 mln pacjentów w tej grupie to Polacy” W dodatku tematycznym „Choroby rzadkie” w Pulsie Medycyny nr 3 (353) … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich została wyłączona

Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka

Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzyła portal internetowy na temat choroby Gauchera. Jest ona rzadką jednostką genetyczną spowodowaną  niedoborem enzymu kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka została wyłączona

Uwaga- Alergia na karpia!

Dzisiaj jest Wigilia 2017 r., na stołach Polaków królować będzie karp. Wiele osób wie o alergiach na owoce morza, natomiast o uczuleniu na ryby mówi się rzadko. Okazuje się, że w naszym kraju są osoby obciążone genetycznie predyspozycją do uczuleń … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Uwaga- Alergia na karpia! została wyłączona

Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia

Portal Eskulap informuje o pracach w Ministerstwie Zdrowia nad projektem dokumentu: „Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne  na lata 2017-2019”

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia została wyłączona

Pamiętajmy o celu i ryzyku diagnostyki medycznej!

Celem praktyki lekarskiej jest wdrożenie leczenia, które poprawi lub wyleczy chorobę pacjenta w bezpiecznych sposób. Terapia powinna być uzależniona od przyczyny wywołującej chorobę (leczenie przyczynowe) lub w braku możliwości postawienia rozpoznania (czas i możliwości diagnostyczne) tylko leczenie objawowe. Wielu z … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Pamiętajmy o celu i ryzyku diagnostyki medycznej! została wyłączona

Zespół do spraw chorób rzadkich MZ

Zespół koordynacyjny do spraw Chorób Ultrarzadkich – strona NFZ(regulamin) , strona CZD Warszawa Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut – Cegielska Zespół do spraw chorób rzadkich chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia (archiwum?) http://www2.mz.gov.pl/wwwmz/slajd?mr=b6&ms=975&ml=pl&mi=976&mx=0&mt=&my=976&ma=030797 … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Zespół do spraw chorób rzadkich MZ została wyłączona

Nieprawdopodobne nie jest niemożliwe

Podczas analizy przypadków chorobowych napotykamy na kilka trudności technicznych. Możemy mieć do czynienia z niedoborem lub nadmiarem ilości danych do analizy. Nadmiar wiąże się z umiejętnością  oddzielenia informacji nieistotnych dla danego problemu od tych najważniejszych – kluczowych (przez nasze sito … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Nieprawdopodobne nie jest niemożliwe została wyłączona

Zespół Münchhausena– „zakażone ziarno” przesłanek

Dane kliniczne przyjmowane jako przesłanki do formułowania wniosków (rozpoznań i strategii leczenia powinny być wiarygodne, przydatne i mieć wartość kliniczną. (P.Zaborowski Filozofia postępowania Lekarskiego -PZWL – 1990 str. 127- 151). W tym miejscu poświęcę trochę czasu na niektóre sytuacje, które … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe, Wizualizacja myśli, wizualizacja w medycynie | Możliwość komentowania Zespół Münchhausena– „zakażone ziarno” przesłanek została wyłączona

Trudne przypadki – choroby pasożytnicze.

Pewne choroby można rozpoznać tylko na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego i podstawowych badań dodatkowych. Niektóre choroby można wyleczyć stosując antybiotyki o szerokim spektrum działania – mimo braku wyniku antybiogramu („w ciemno”).  Niestety istnieją choroby, które bez dokładnego ustalenia czynnika chorobotwórczego … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Trudne przypadki – choroby pasożytnicze. została wyłączona

Gołębie – zoonozy

Problem kliniczny: młody mężczyzna, mieszkaniec centrum Łodzi, od dłuższego czasu m. in. bóle głowy, szumy uszne, przewlekłe zmęczenie, w wywiadzie przewlekły kontakt z mała ilością rtęci (wylała się w domu na podłogę z termometru) (stad przysłany do mnie link o … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Gołębie – zoonozy została wyłączona