Hiperamonemia

Dla osób zainteresowanych rzadkimi chorobami polecam odwidzenie strony o hiperamonemii – hiperamonemia.pl

oraz artykuł w Medical Tribune nr 5 maj 2018 str 54-57-Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu- Monika Stelmach rozmawia z dr hab. prof. nadzw. PUM Marią Giżewską z Kliniki pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM oraz artykuł takze w Medical Tribune „Odyseja diagnostyczna str. 50-53 – wywiad Anny Hucko z dr hab. prof. nadzw. Jolantą Sykut-Cegielską, konsultantem krajowym w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownikiem Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD w Warszawie.

Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce

W artykule Mariusza Tomczaka pt. „Nie tak rzadkie, jak je malują” zamieszczonym w Gazecie Lekarskiej nr  5/2018 str. 50-51 moją uwagę zwróciły koszty leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.

Autor podał, że choroby rzadki dotyczą około 2,5-3 mln polskich pacjentów (czyli liczba zbliżona do populacji chorej w Polsce na cukrzycę.  Szacuje się, że co 25. dziecko rodzi się z chorobą rzadką. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a połowa rozpoznań dotyczy dzieci.

Dotychczas rozpoznano około 8 tysięcy chorób rzadkich (tj. takich, które dotyczą mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców.

Koszt leczenia chorób ultrarzadkich finansowanych prze NFZ w Polsce w 2017 r. wyniósł prawie 142 mln zł. W naszym kraju pacjenci maja dostęp do 26 refundowanych terapii (natomiast w krajach UE  dopuszczono 220 takich leków).

Refundowane są następujące programy lekowe:

„Leczenie niskorosłych dzieci z ciężkim pierwotnym niedoborem IGF-1”,

„Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii”,

„Leczenie doustne stanów nadmiaru żelaza w organizmie”,

„Leczenie idiopatycznego włóknienia płuc”,

„Leczenie wrodzonych zespołów autozapalnych”.

Przy wyborze terapii minister zdrowia kieruje zasadami medycyny opartej na dowodach (EBM) oraz ocenie technologii medycznych (HTA).

Średni miesięczny koszt leczenia choroby Gauchera  to 65,4 tys. zł. Leczeniem było objętych 66 osób. Natomiast średni miesięczny koszt pacjenta z zespołem Gauchera typu I to 44,5 tys. zł  (leczono 9 osób).

Mukopolisacharydoza  – średni miesięczny koszt leczenia jednego pacjenta w ramach programu lekowego „Leczenie mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera) wynosi 122,4 tys. zł. W zeszłym roku najwyższy roczny koszt terapii jednego pacjenta wyniósł   3,3 mln zł (w programie lekowym „Leczenie mukopolisacharydozy typu VI”.

Diagnostyka jest trudna i wymaga wielkiej wiedzy

W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich

„Szacuje się, że 5-8 tysięcy chorób rzadkich dotyka 6-8 proc. Mieszkańców Unii Europejskiej, czyli od 27 do 36 mln osób. Nawet 3 mln pacjentów w tej grupie to Polacy”

W dodatku tematycznym „Choroby rzadkie” w Pulsie Medycyny nr 3 (353) 2018

opublikowano kilka artykułów na tematy związane ze stanem polskiej medycyny w zakresie rzadko występujących chorób. Zachęcam zapoznania się z tym, co zwróciło moją uwagę w tych informacjach pod katem diagnostyki trudnych przypadków oraz do przeczytania tych doniesień.

* „Pacjenci i lekarze czekają na systemowe rozwiązania dla chorób rzadkich”- Ewa Kurzyńska str. II i III,

Ministerstwo Zdrowia ma przygotowany wewnętrzny dokument „Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2018-2020”. (informacje od Mileny Kruszewskiej- dyrektora Biura Prasy i Promocji Ministerstwa Zdrowia)

„Leczenie przyczynowe jest możliwe tylko w stosunku do 3-4% chorób rzadkich. Z ponad 200 leków sierocych, które są przez państwa UE dopuszczone do obrotu, Polska refunduje ponad 20.

wywiady z:

  1. Mirosławem Zielińskim (prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN „Podstawowy filar opieki nad chorymi to centra referencyjne”,

Polska refunduje 26 leków sierocych. Dyrektywa unijna 141 z 2000 r gwarantuje przemysłowi farmaceutycznemu opłacalność inwestowania w badania nad tymi lekami. Na refundację leków czekają pacjenci z chorobą Fabry’ego oraz amyloidozą TTR.

  1. Marcinem Czechem (wiceminister zdrowia nadzorujący Departament Polityki Lekowej i Farmacji MZ oraz Narodowy Instytut Leków) „Rozważane jest stworzenie odrębnego budżetu na leki sieroce”.

Obecnie w Polsce refundowane są 23 leki sieroce. Ostatnio na liście refundacyjnej pojawił się jeden z najdroższych leków świata ECULIZUMAB –roczny koszt terapii wynosi od 1 do 2 mln zł.

  1. c) Dorotą Korycińską (prezes Stowarzyszenia Alba Julia, zrzeszającego pacjentów z neurofibromatozami -NF) „Gdy pacjent z neurofibromatozą wkracza w dorosłość nie ma zapewnionej kontynuacji terapii”,
  2. d) dr Jerzym Gryglewiczem (ekspert z zakresu ochrony zdrowia Uczelni Łazarskiego, współautor raportu dotyczącego chorób rzadkich w Polsce)- „Wiele osób ma trudności ze znalezieniem kompetentnego ośrodka leczniczego”,

„Bardzo istotnym problemem jest to, że wiele chorób rzadkich nie ma kodów ICD-10. W związku z tym nie możemy zidentyfikować procedur i udzielanych świadczeń zdrowotnych pacjentomw ramach systemu NFZ, a także ustalić kosztów społecznych ponoszonych przez ZUS”. Tworzona jest nowa klasyfikacja ICD-11.

  1. e) prof. dr hab. n. med. Mieczysławem Walczakiem (krajowy konsultant w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, przewodniczący zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich) : „Konieczne jest upowszechnienie wiedzy na temat chorób rzadkich na studiach medycznych i wśród lekarzy”.

** „Najcięższe przypadki SMA wymagające bardzo pilnej terapii” str. IV– rozmowa Małgorzaty Zajączkowskiej z włoskim neurologiem  prof. Enrico Betinim, (SMA-spinal muscular atrophy = rdzeniowy zanik mięśni) o rezultatach badań  klinicznych  nad zastosowaniem nusirensenu.

*** „Terapia chorych na szpiczaka w Polsce nadal daleko do wytycznych ESMO” – str. V-rozmowa Ewy Biernackiej z prof. Dr hab. n. med. Tomaszem Wróblem (kierownikiem Katedry i Kliniki Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku w Uniwersyteckim Szpitalu we Wrocławiu, dr n. med. Grzegorzem Charlińskim – Katedra i Klinika Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego oraz dr n. fam. Leszkiem Borkowskim – farmakologiem klinicznym Szpitala Wolskiego w Warszawie.

**** „Specjalista pediatrii metabolicznej powinien mieć smykałkę detektywa” – rozmowa Ewy Kurzyńskiej z prof. nadzw. dr n. med. Jolantą Sykut Cegielskąkrajowym konsultantem w dziedzinie pediatrii metabolicznej (Klinika Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie-  str. VI-VII) o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, błędnych rozpoznaniach oraz rokowaniach pacjentów.

Wrodzone wady metabolizmu przyjmują bardzo różne maski. W jakich sytuacjach podczas badania lekarzowi powinny zapalić lampki alarmowe?”

 

Od 1964 roku w Polsce rozpoczęto pierwsze badania w kierunku Fenyloketonurii. Obecnie przeprowadza się u nas badania przesiewowe w kierunku 26 różnych wad metabolizmu. Od 2000 wprowadzono do diagnostyki przesiewowej metodę tandemowej spektrometrii mas (w skrócie tandem MS). Wszystko robi się po to, by wykryć choroby wrodzone na jak najwcześniejszym etapie, co znacząco poprawia rokowanie u tych pacjentów.

Od 2018 roku w Polsce każdy noworodek jest badany w kierunku przerostu nadnerczy oraz deficytu biotynidazy (występuje 1 na 60 tys. urodzeń). Bada się choroby ujawniające się po urodzeniu (zespół intoksykacji, czyli zatrucie endogenne) oraz choroby o przebiegu podstępnym  (objawy powoli się ujawniają) – lub napadowe (epizody ostrej dekompensacji metabolicznej).

Maski chorób metabolicznych np.:

-) makrocefalia niezwiązana z wodogłowiem –powinno się diagnozować w kierunku chorób metabolicznych

-) zespół intoksykacji – związany z niedoborami (dziecko zdrowe nagle po banalnej infekcji wymiotuje, staje się senne, apatyczne, zapada w śpiączkę a czasem umiera w mechanizmie nagłej śmierci. (np. we wrodzonych zaburzeniach spalania tłuszczów). „W sytuacji nagłego pogorszenia stanu zdrowia o niejasnej etiologii należy brać pod uwagę dekompensację metaboliczną. Z naszych doświadczeń wynika, że spośród błędnych rozpoznań , gdy zamiast wrodzonej wady metabolizmu postawiono inną diagnozę, najczęściej ustalono: posocznicę, zapalenie mózgu czy mózgowe porażenie dziecięce (zwłaszcza u dziecka z nieobciążonym wywiadem okołoporodowym)”.

Wady metabolizmu mogą ujawnić się dopiero w okresie dojrzewania lub wieku dorosłym np.

Hiperamonemia pierwotna (mylnie rozpoznawano zatrucie lekami czy substancjami psychoaktywnymi).

Odchylenia w rutynowych badaniach dodatkowych to: niedobory (hipourykemia, hipocholesterolemia), makrocytoza związana z niedoborem kobalaminy, luka anionowa – w kwasicach metabolicznych (nadmierna produkcja kwasów organicznych).

Klinika współpracuje z Pracownią Badań Genetycznych Intelliseq z Krakowa (np. sekwencjonowanie następnej generacji, czyli sekwencjonowanie całego eksomu –WES  w kierunku mutacji MCT1 – deficyt transportera monokarboksylanu typu 1).

W klinice leczono wit. B12kobietę w ciąży z rozpoznaną w poprzedniej obumarłej ciąży niedobór kobalaminy c – tym razem rozpoczęto leczenie prenatalne.

Nawiązując do mojego ostatniego postu o wskaźniku SIR (standardized incidence ratio), badania genetyczne i metaboliczne to kolejne metody pozwalające leczyć pacjentów, zanim rozwiną się objawy chorobowe lub odchylenia w standardowych badaniach dodatkowych.

***** „Pierwszym objawem choroby Fabry’ego są silne bóle dłoni i stóp” – rozmowa Ewy Kurzyńskiej z dr hab. n. med. Stanisławą Bazan-Sochą (specjalistka w dziedzinie chorób wewnętrznych i alergologii -II Katedra Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego Szpital Uniwersytecki w Krakowie)- str. VIII (choroba Fabry’ego to spichrzeniowa choroba lizosomalna – typowym objawem jest brak potu).

W chorobie Fabry’ego dochodzi do mutacji w chromosomie X. Prowadzi to do niedoboru  alfa-galaktozydazay (enzymu lizosomalnego – jego brak prowadzi do kumulacji w organizmie szkodliwych substancji – szczególnie w naczyniach krwionośnych). Wraz z upływem lat dochodzi do uszkodzenia nerek, serca i układu nerwowego. Objawy – bóle rąk i stóp, zaburzenia termoregulacji (brak potu),  brak apetytu, bóle brzucha, nudności, biegunki. Potem dochodzą zmiany skórne – angiokeratoma, czyli rogowaciejące naczyniaki (1-2 mm zmiany o lekkiej szorstkościw kolorze malinowym lub czerwono-purpurowym najczęściej na brzuchu-w okolicy pepka, na biodrach, udach oraz w okolicy krocza. Może pojawić się niedosłuch – szczególnie w zakresie wysokich częstotliwości. Z czasem zwłóknienia i bliznowacenie w narządach wewnętrznych: Nerki – upośledzenie czynności nrek – mikroalbuminuriia a z czasem białkomocz. Układ krążenia: cechy przerostu mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu serca, upośledzenie funkcji zastawek czy choroba niedokrwienna serca -potem niewydolność krążenia. Układ nerwowy: bóle i zawroty głowy, przedwczesny udar, zawał serca lub nawet zgon u stosunkowo młodej osoby.

Diagnostyka: aktywność w organizmie enzymu alga-galaktozydazy, u kobiet – badanie genetyczne. W leczeniu stosuje się syntetyczną alfa-galakozydazę (nie jest refundowana!!!).

Ponadto rozmowa „Nim chory pozna diagnozę, bywa u wielu lekarzy” z Romanem Michalikiem, założycielem Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka

Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzyła portal internetowy na temat

choroby Gauchera. Jest ona rzadką jednostką genetyczną spowodowaną  niedoborem enzymu kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia się GL‑1 w wewnątrz makrofagów w obrębie tzw. lizosomów. W efekcie komórki te powiększają się i przestają prawidłowo funkcjonować. Są to tzw. „komórkami Gauchera”. Występują one głównie w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym. W obrazie krwi pojawia się małopłytkowość, niedobór krwinek czerwonych i witaminy B12. Chorzy skarżą się na uczucie zmęczenia, bóle kostno-stawowe

Choroba objawia się poszerzeniem obwodu brzucha w następstwie powiększenia śledziony. Ponadto mogą pojawiać się  bóle kości i stawów, uczucie zmęczenia, a także skłonność do krwawień lub powstawania siniaków. Uszkodzeniu może ulec także wątroba, płuca oraz mózg.

Diagnostyka:

  • aktywność kwaśnej β‑glukozydazy (u osób z chorobą Gauchera aktywność tego enzymu wynosi 0—15% wartości stwierdzanych u osób zdrowych ( po nakłuciu żyły lub w komórkach skóry zwanych fibroblastami -biopsja skóry) – Badania wykonuje Pracownia Metaboliczna Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie – koszt około 300 zł
  • testy genetyczne (mutacje genu GBA) – Analiza najczęstszych mutacji w genie GBA, czyli p.N370S oraz p.L444P (II etap diagnostyki choroby Gauchera ) -Badania wykonuje Pracownia Metaboliczna Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie – koszt około 200 zł
  • badania mikroskopowe –  komórek Gauchera (czyli nieprawidłowe makrofagi obładowane glukozyloceramidem) w próbce szpiku kostnego (badanie to nie ma obecnie znaczenia w rozpoznawaniu choroby Gauchera)

 

Uwaga- Alergia na karpia!

Dzisiaj jest Wigilia 2017 r., na stołach Polaków królować będzie karp.

Wiele osób wie o alergiach na owoce morza, natomiast o uczuleniu na ryby mówi się rzadko.
Okazuje się, że w naszym kraju są osoby obciążone genetycznie predyspozycją do uczuleń na dorsze (lub jest to choroba  nabyta). Alergia ta może dawać tzw. reakcje krzyżowe z innymi rybami z tej grupy dorszowatych tj. : makrele, sardynki, szprotki i ….KARPIE!.  Karp, tuńczyk  i łosoś też mogą dać alergię krzyżową. Trzeba uważać, zjedzenie  nawet śladowe ilości tych ryb może wywołać wstrząs anafilaktyczny. Alergen może wniknąć także przez skórę, czy drogi oddechowe. Aby uniknąć alergii – nie wolno przyrządzać potraw na tej samej desce, na której krojono rybę, powinno się wietrzyć pomieszczenia – szczególnie kuchnię (bo powstają opary ze smażenia ryb i dają duszność!), nie wolno stosować tych samych sztućców na półmiskach  do ryb i  do innych potraw. Trzeba mieć w pogotowiu leki antyalergiczne i przeciwwstrząsowe!!
Poniżej przytaczam artykuł, który szczególnie zainteresował, ponieważ w kontekście tej alergii wspiera to co mówił  Sherlock Holmes , że „Gdy odrzucisz to, co niemożliwe, wszystko pozostałe, choćby najbardziej nieprawdopodobne, musi być prawdą” (Arthur Conan Doyle).
Powyższy problem  bardzo ładnie opisał alergolog pan dr n.med. Jacek Gocki – adiunkt w Klinice Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum UMK w Toruniu w artykule  z cyklu „Przypadek, którego nie zapomnę.” pt. „ Alergia na ryby, czyli nie ufaj kucharzowi.”  Gazeta Wyborcza 22.12.2017- wkładka „Tylko Zdrowie” str. 6.
 http://wyborcza.pl/TylkoZdrowie/7,137474,22809339,przypadek-ktorego-nie-zapomne-alergia-na-ryby-czyli-nie-ufaj.html
Autor opisuje wstrząs anafilaktyczny u swojego znajomego uczulonego na ryby  po spożyciu w restauracji rybnej sałatki nie zawierającej ryb (personel został poinformowany o chorobie pacjenta).  Po fakcie okazało się, że przyczyną pogorszenia stanu zdrowia prawdopodobnie były alergeny ryb znajdujące się na nożu i desce do krojenia, na której wcześnie krojono ryby. Pacjent nie zjadł ryby – czyli teoretycznie nie był prawdopodobny wstrząs po rybie, jednak okazało się, że był możliwy – po ryba dostała się niepostrzeżenie dla wszystkich do jego posiłku.!
Alergia na dorsza –Medycyna Praktyczna – Prof. dr hab. med. Edward Rudzki
Alergeny, Medycyna Praktyczna, Kraków 2009 https://alergie.mp.pl/chorobyalergiczne/alergeny/pokarmowe/58124,alergia-na-dorsza
Alergia na tuńczyka –Med. Praktyczna https://alergie.mp.pl/chorobyalergiczne/alergeny/pokarmowe/58443,alergia-na-tunczyka
Alergia na ryby – Portal „Alergia pokarmowa” – http://www.alergiapokarmowa.pl/alergia-na-ryby/
Alergia na ryby i owoce morza- portal Alergiczne.info http://alergiczne.info/alergia-ryby-owoce-morza/

Pamiętajmy o celu i ryzyku diagnostyki medycznej!

Celem praktyki lekarskiej jest wdrożenie leczenia, które poprawi lub wyleczy chorobę pacjenta w bezpiecznych sposób. Terapia powinna być uzależniona od przyczyny wywołującej chorobę (leczenie przyczynowe) lub w braku możliwości postawienia rozpoznania (czas i możliwości diagnostyczne) tylko leczenie objawowe.

Wielu z nas lekarzy z własnej dociekliwości (ale  także pod naciskiem pacjentów, ich rodzin, prokuratorów), poszukuje rozpoznań szczegółowych poprzez wnikliwą – szeroką diagnostykę. Jednak w czasie tych prób powinno się pojawić pytanie: ”Czy obciążenie pacjenta  licznymi, czasem bardzo drogimi badaniami potwierdzające nasze przypuszczenia kliniczne doprowadzi nas do leczenia korzystnego dla pacjenta? Czy takie leczenie obecnie istnieje? Czy samo leczenie aktualnie dostępne dla lekarza będzie bezpieczne dla chorego? Czy wykonanie np. zabiegu operacyjnego niesie za sobą większe ryzyko zgonu, a pozostawienie bez tego leczenia wydłuży życie pacjenta?

Na przykład co z tego, że rozpoznamy mononukleozę (EBV). W praktyce ambulatoryjnej pozostawione EBV leczeniu objawowemu, ponieważ nie ma dostępnych celowanych leków antywirusowych na mononukleozę.  Czyli jeśli mamy do wyboru testy w kierunku innych chorób – na które mamy leki, to lepiej w pierwszej kolejności wybrać te testy, które mogą coś zmienić w leczeniu pacjenta. Takie podejście może być szczególnie ważne w nagłych stanach zagrożenia życia.

Najwięcej problemów z oceną stosunku korzyści do ryzyka mają lekarze w kwalifikowaniu pacjentów do zabiegów operacyjnych.

W dniu 18.09.2017 w TVN program Dzień Dobry TVN pojawiła się rozmowa

Była trzy razy uśmiercana, po to by żyć

Dotyczyła ona wykonania w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym w Bytomiu nowatorskiej w Polsce operacji tętniaka mózgu. Podczas zabiegu celowo trzykrotnie zatrzymano serce pacjentki w celu uniknięcia krwawienia domózgowego z operowanego tętniak o bardzo trudnym dostępie chirurgicznym. Podczas rozmowy red. Marcin Prokop zadał bardzo ważne pytanie – w jaki sposób oceniano stosunek ryzyka zgonu i powikłań pooperacyjnych w odniesieniu do spodziewanych korzyści po zabiegu. Pytanie sprowadza się do tego, czy pozostawienie pacjentki bez zabiegu stanowiło wyższe ryzyko śmierci niż jej operacja. W wywiadzie zwrócono uwagę, że brano między innymi pod uwagę młody wiek pacjentki i średni okres życia dla tej grupy wiekowej. Młodsza pacjentka w długim okresie miała większe ryzyko zgonu z powodu pęknięcia tętniaka niż z powodu operacji. Niestety nie możemy udzielić odpowiedzi w stosunku do konkretnego pacjenta. Błądzimy trochę we mgle. Z pomocą przychodzi statystyka, ale ona też może być zawodna – chociażby  w przypadku nowatorskich operacji czy innych niezabiegowych metod leczenia.

Przybliżone ryzyko powikłań operacyjnych po znieczuleniu próbuje oszacować skala stosowana przez anestezjologów tzw. Skala ASA (American Society of Anaesthesiology). Jest ona sześciostopniowa (z tym, że grupa VI – zarezerwowany jest dla przeszczepów po śmierci mózgowej).

https://pl.wikipedia.org/wiki/ASA_(skala)

http://www.asahq.org/resources/clinical-information/asa-physical-status-classification-system

 

Najpoważniejsze powikłania występują w grupach IV I V tj.

„·  grupa IV – pacjent z bardzo ciężką chorobą układową, która stanowi o zagrożeniu jego życia np. niewydolność nerek, zastoinowa niewydolność krążenia, organiczna wada serca z cechami ostrej niewydolności krążenia, świeży zawał mięśnia sercowego, niewydolność wątroby, gruczołów dokrewnych,

  • grupa V – pacjent konający, który z dużym prawdopodobieństwem umrze, jeśli nie zostanie poddany zabiegowi operacyjnemu, np. pacjent z pękniętym tętniakiem aorty i głębokim wstrząsem, pacjent z masywnym zatorem tętnicy płucnej.”

Przydatne publikacje o innych wytycznych w ocenie ryzyka operacji:

Zasady kwalifikacji chorych do zabiegów operacyjnych z zakresu chirurgii naczyniowej Wojciech Myśliński , Andrzej Dybała, Anna Celińska ,   Wojciech Barud ,  Grzegorz Borek ,Jerzy Mosiewicz –Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu 2012;18(1):49–53
http://www.monz.pl/Zasady-kwalifikacji-chorych-do-zabiegow-operacyjnych-z-zakresu-chirurgii-naczyniowej,73275,0,1.html
Wytyczne ESC/ESA dotyczące operacji niekardiochirurgicznych — ocena ryzyka sercowo-naczyniowego i postępowanie w 2014 roku Wspólna Grupa Robocza Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) i Europejskiego Towarzystwa Anestezjologicznego (ESA) do spraw oceny ryzyka sercowo-naczyniowego i postępowania u pacjentów poddawanych operacjom niekardiochirurgicznym – Kardiologia Polska https://ojs.kardiologiapolska.pl/kp/article/download/KP.2014.0193/7958
 Ocena przedoperacyjna -Andrzej Daszkiewicz – prezentacja pdf.  http://slask.ptaiit.org/media/repository/Prezentacje/2011_11_21/Ocena_przedoperacyjna_-_aktualne_wytyczne.pdf

 

Zespół do spraw chorób rzadkich MZ

Zespół koordynacyjny do spraw Chorób Ultrarzadkich – strona NFZ(regulamin) , strona CZD Warszawa

Zespół do spraw chorób rzadkich chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia (archiwum?)

http://www2.mz.gov.pl/wwwmz/slajd?mr=b6&ms=975&ml=pl&mi=976&mx=0&mt=&my=976&ma=030797

Między innymi wg danych archiwalnych tak wyglądał skład zespołu

Jacek St. Graliński Przewodniczący Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, Z-ca Dyrektora ds. Klinicznych Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
Jolanta Sykut-Cegielska Kierownik Kliniki Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. Przewodnicząca Sekcji Wrodzonych Wad Metabolizmu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
Małgorzata Krajewska-Walasek Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej, Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, ORPHANET
Mirosław Zieliński Prezes, Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN

 

Choroby rzadkie blog na blogu

Nieprawdopodobne nie jest niemożliwe

Podczas analizy przypadków chorobowych napotykamy na kilka trudności technicznych.

Możemy mieć do czynienia z niedoborem lub nadmiarem ilości danych do analizy. Nadmiar wiąże się z umiejętnością  oddzielenia informacji nieistotnych dla danego problemu od tych najważniejszych – kluczowych (przez nasze sito oddzielam plewy od ziarna – wpis Zespół Münchhausena– „zakażone ziarno” przesłanek).  Przydatna w tym procesie jest dotychczasowa wiedza oraz znajomość statystycznego prawdopodobieństwa wystąpienia danego zjawiska. Ponieważ z ekonomicznego i strategicznego punktu widzenia największe korzyści przynosi poszukiwanie zjawisk najczęściej występujących w naszym otoczeniu (szukamy grubych ryb w naszym stawie) – wprowadza się metaanalizy badań klinicznych oraz formułuje się zalecenia kliniczne EBM, które mają wykrywać najbardziej prawdopodobne choroby. Myślenie naukowców jest następujące: ” zrozumieć i określić problem; dokonać obserwacji; zbudować hipotezę (bądź wyobrazić sobie rozwiązanie); sprawdzić i dedukować; wszystkie czynności powtórzyć„. str. 28.

Statystyka może jednak spowodować w pewnych przypadkach to, że wykluczymy z analizy choroby rzadkie lub nietypowe. Ponadto zjawiska dla nas nieznane, co do których nie mamy potwierdzenia, że występują w przyrodzie, możemy także świadomie eliminować jedną z hipotez z dalszej analizy klinicznej.  Przyroda jednak ciągle się zmienia, a nasza widza dzisiejsza ma jeszcze wiele braków. Stąd, fakt, że czegoś nie wiemy (lub jest nieprawdopodobne), nie oznacza, że nie jest to możliwe (np. pewnej wady genetycznej nie mamy odnotowanej w bazach danych, a za chwilę mutacja genu tworzy nam niespotykaną dotychczas jednostkę chorobową). Podobny przykład – zakażenie malarią w Londynie wydaje się nieprawdopodobne. Jednak okazało się możliwe – pracownicy lotniska zostali ugryzieni przez komary, które przyleciały samolotami z Afryki.

Wsparciem tego myślenia są książki detektywistyczne Conan  Doyle’a – Sherlock Holmes (prototypem bohatera był obdarzony darem obserwacji -chirurg Josph Bellich . Potem – wykorzystano ten sposób myślenia przy tworzeniu filmu Dr House). Bardzo ładnie opisała ten sposób rozwiązywania trudnych problemów  Maria Konnikova  w książce „Myśl jak Sherlock Holmes” –- Agora Warszawa 2015. Standardowo rozwiązywanie problemów polega na:  „Obiektywnie istniejące fakty są tu rozważane w kontekście kilku możliwości, które zawęża się do jednej prawdopodobnej”.- str. 293. Jednak nie zawsze wszystko jest zero – jedynkowe. Istnieją sytuacje, w których  to co statystyka uważa za nieprawdopodobne nie jest możliwe w rzeczywistości:   „To, co nieprawdopodobne, nie jest niemożliwe – lecz na swoje potwierdzenie wymaga dowodów odpowiedniego kalibru” str. 306

..”Holmes potrząsa głową. – Ile razy ci powtarzałem, że kiedy wyeliminujesz wszystko, co niemożliwe, wówczas to, co zostanie, jakkolwiek byłoby nieprawdopodobne, musi być prawdą?” str. 238-239

Nasze rozumowanie często ograniczone jest własnym doświadczeniem życiowym i posiadaną wiedzą. „Nasz sposób myślenia nieczęsto dopuszcza istnienie tego, co niemożliwe. Ogranicza naszą dedukcję do tego, co znane, możliwe, prawdopodobne” str. str. 241. ” Pojawia się tu zjawisko luki między opisem a doświadczeniem.  Wierzymy w to co sami widzieliśmy. -„Głupiec Lukrecjusza? Czytając o wysokich szczytach, może mimo wszystko nie uwierzyć w ich istnienie. Chcę je zobaczyć na własne oczy– powie- Nie jestem głupi, no nie? Wobec braku bezpośredniego doznania to, co nieprawdopodobne, staje się prawie niemożliwe.” str. 240.

Dlatego analizując problem kliniczny musimy uwzględniać fakt, że nasza wiedza jest ułomna, statystyka zawodna, a przyroda nieprzewidywalna. Zawsze może pojawić coś, co do tej pory nie istniało, lub nie mieliśmy o tym wiedzy.

 

 

Nie wiń statystyka tylko statystykę – „dr House”

Zespół Münchhausena– „zakażone ziarno” przesłanek

Dane kliniczne przyjmowane jako przesłanki do formułowania wniosków (rozpoznań i strategii leczenia powinny być wiarygodne, przydatne i mieć wartość kliniczną. (P.Zaborowski Filozofia postępowania Lekarskiego -PZWL – 1990 str. 127- 151).

W tym miejscu poświęcę trochę czasu na niektóre sytuacje, które mogą wpłynąć na wiarygodność wyników badania podmiotowego, przedmiotowego i badań dodatkowych.

Zadaniem lekarza jest uzyskać dane, które będą pozbawione namiaru informacji („szumu klinicznego”) – czyli „oddzielić plewy od zboża”. Jednak to nie wszystko. Trzeba także zadbać, aby pozostałe dane wykorzystywane w analizie były prawdziwe, bo tylko z prawdziwych przesłanek mogą wynikać prawdziwe wnioski. Na tym etapie musimy odrzucić „zatrute ziarno” wśród przesłanek klinicznych – błędów i celowych zafałszowań wśród i danych uzyskanych z badania podmiotowego, przedmiotowego i badań pracownianych. (Podobnie pracował Sherlock Holmes – polecam książkę –Maria Konnikova – „Myśl jak Sherlock Holmes” –Agora 2015 r.).

[„Nigdy nie zakładajmy z góry, że coś jest tym, czym jest ” (czym się wydaje)str 34.

„Nigdy nie stawiaj znaku równości między najbardziej oczywistym rozwojem wypadków a jedynym możliwym rozwojem wypadków” str 170]

Przyjęło się uważać, że dane z wywiadu zebranego od pacjenta – OBJAWY -są informacjami subiektywnymi (tak jak odczuwa je pacjent), natomiast objawy (OZNAKI)  z badania przedmiotowego i badań dodatkowych są od pacjenta niezależne (stwierdzone przez lekarza lub w laboratorium) i są to dane obiektywne. Jednak nie do końca musi to być prawdą.  Na tzw. dane obiektywne i idące za tym wnioski pacjent lub osoba postronna może także wpłynąć – celowo doprowadzając do np. uszkodzeń ciała (uderzenia w czasie przesłuchań plastikową butelką z wodą -brak siniaków, a jest krwiomocz), zażywając leki (także podawane bez świadomości chorego – doping sportowców) mające wpływ na badania laboratoryjne, trzymając np. baterię pod językiem (jak moi żołnierze próbujący się uchylić od służby) w czasie badania EKG i inne symulacje.

Trudny przypadek diagnostyczny to także zespół Minchhausenünchhausena, podtruwanie i inne działania zewnętrzne p-ko pacjentowi.

Dlatego diagnostyka trudnych przypadków musi uwzględniać także sytuacje, w których to sami ludzie doprowadzają do choroby lub objawów sugerujących chorobę (np. wymioty krwią – wcześniej połknięta krew zwierzęca). Zasada ograniczonego zaufania do informacji zebranych na temat pacjentów, która przebijała się  w serialu Dr House „wszyscy kłamią” – ma w sobie wiele prawdy z życia klinicznego.

Posłużę się tu przykładem z książki pana prof. Piotra Zaborowskiego – nawet prokurator nie wierzy w list samobójcy (nie widziała jak go zmarły pisał), zawsze bierze pod uwagę udział osób trzecich.

Jednakże diagnosta  musi być także ostrożny w przypadku opinii innych lekarzy, którym nie udało się postawić rozpoznania choroby, a wytrwały pacjent lub troskliwa matka uporczywie domaga się diagnostyki. To nie zespół Münchhausena- to tylko troska o dziecko i szukanie rozwiązania. Autorytety nie zwalniają nas z samodzielnej analizy i myślenia.

Diagnosta może odczuwać naciski ze strony kolegów, aby zaprzestał badań, dla dobra pacjenta. Bywa też, że musi przeciwstawiać się rodzinie (badania kosztują – także zdrowie, czas i pieniądze) lub podważać rozpoznania uznanych autorytetów medycznych. Bywa, że wywierają presję. Czasem mogą mieć rację, a diagnozujący czuje się wówczas jak pułapce i napiętnowany – jeżeli choroba ma podłoże psychiczne (np. hipochondria), to obciąża pacjenta niepotrzebnymi badaniami (postronni oceniają go jako zbyt ambitnego i nierozsądnego lekarza, który nie wie kiedy odpuścić, dba tylko o swój prestiż i pracuje dla poklasku w danej społeczności lub mediach). Można powiedzieć wówczas (ostatnio popularne w polityce), że jeśli pięć osób mówi ci, że jesteś pijany – to nie zaprzeczaj, tylko się połóż spać”. Pewnie mają rację, ale  co jeśli jest się jedynym trzeźwym w gronie pięciu  pijących J. Jednak,  kto da gwarancję, że pozostali się nie mylą – i pacjent naprawdę ma chorobę wymagająca leczenia. Jestem zdania, że jeśli są wątpliwości, to przede wszystkim powinno się wykluczyć schorzenia somatyczne, a dopiero w drugiej kolejności rozpoznać zaburzenia psychiczne.

Dla przykładu z własnej praktyki -problemem diagnostycznym był młody pacjent z rodziny lekarskiej z subiektywnymi objawami (ból, przewlekłe zmęczenie) bez zmian w badaniu przedmiotowym-> trudności diagnostyczne + nieustępliwość pacjenta, presja dalszej rodziny o wstrzymanie się z diagnostyką. Czy jest to zastępczy zespół Münchhausena, czy prawdziwa choroba?

Pewną formą celowego wywoływania choroby na podłożu zaburzeń psychicznych jest albo wywoływanie somatycznych objawów chorobowych przez pacjentów z zaburzeniami osobowości (czyli    Zespół Münchhausena ) – Wikipedia)

lub zastępczy zespół Münchhausenawywoływanie objawów chorobowych przez „pełnomocnika” – najczęściej przez matkę, która wywołuje objawy u siebie oraz u sowich dzieci.

 

W ostatnim czasie polską opinie publiczną zbulwersowała wiadomość o pacjentce, która doprowadziła do niepotrzebnej  operacji wykonanej w na podstawie  sfałszowanej przez chorą dokumentację medyczną. W Gazecie Wyborczej Katowice Marcin Pietraszewski  z dnia 10 lipca 2017 zamieścił artykuł „Lekarze wycięli zdrowej kobiecie żołądek, śledzionę i przełyk. Dokumentacja medyczna została przez pacjentkę sfałszowana”. Komentarz na portalu Eskulap

Pacjentka sfabrykowała w sposób komputerowy dokumentacje medyczną pobraną w z forów internetowych prawdziwych ludzi z choroba nowotworową żołądka, zamieniła nazwiska pacjentów i lekarzy. Przedstawiła opisy badań gastroskopowego, tomografii komputerowej i badania histopatologicznego wycinków żołądka. Na tej podstawie wykonano w/w operację prowadząca do niepotrzebnego okaleczenia chorej. Przypadek ten jest kolejnym argumentem  za stosowaniem ograniczonego zaufania nie tylko do wywiadu lekarskiego, badania przedmiotowego, ale także wyników badań. Dzisiejsza technologia i  Internet nie służy tylko lekarzom, ale także zainteresowanym, którzy chcą wprowadzić ich w błąd. Zaburzenia psychiczne pacjenta nie oznaczają jego braku sprytu i umiejętnością posługiwania się programami komputerowych i w tym graficznymi. Trzeba jednak uwzględniać maksymę doktora House’a „wszyscy kłamią”,  odsiewać plewy od ziaren w procesie diagnostycznym.