Kwasy organiczne w moczu

Oznaczanie kwasów metabolicznych w moczu metodą GC/MS  (chromatografia gazowa/ spektrometria mas) można wykonać w Instytucie Pomniku Centrum Zdrowia Dziecka  Zakład Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej Zespól Wad Metabolizmu Warszawa tel. 228157147, 228151192. Badanie jest przydatne we wrodzonych (lub uwarunkowanych  genetycznie) zaburzeniach metabolicznych.

Można wysłać przez diag.pl

kwasy organiczne w moczu – (nr katalogowy diag.pl – 577)

(na podstawie wyniku badania)

  1. Acyduria dikarboksylowa typowa dla MCAD
  2. Acyduria etylomalonowa
  3. Acyduria fumarowa
  4. Acyduria glicerynowa
  5. Acyduria glutarowa t I
  6. Acyduria glutarowa typ II
  7. Acyduria homogentyzynowa (inna nazwa: alkaptonuria)
  8. Acyduria 2-hydroksyglutarowa
  9. Acyduria 4-hydroksymasłowa
  10. Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa
  11. Acyduria izowalerianowa
  12. Acyduria 2-ketoadypinowa (inna nazwa acyduria aminoadypinowa)
  13. Acyduria malonowa
  14. Acyduria 3-metyloglutakonowa
  15. Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa
  16. Acyduria metylomalonowa (bez leczenia)
  17. Acyduria mewalonowa
  18. Acyduria N-acetyloaparaginowa (inna nazwa: choroba Canavan)
  19. Acyduria orotowa
  20. Acyduria propionowa
  21. Deficty ACY 1
  22. Deficyt 3-oksotiolazy
  23. Fenyloketonuria (bez leczenia)
  24. Gliceroluria
  25. Hawkinsinuria
  26. 3-Metylokrotonyloglicynuria
  27. 5-Oksoprolinuria
  28. Profil typowy dla syropu klonowego (bez leczenia)
  29. Profil typowy dla złożonego deficytu karboksylaz (bez leczenia)
  30. Tyrozynemia typ I (bez leczenia)
  31. Uracylo-tyminuria

Kiedyś Lem, dzisiaj sztuczna inteligencja – IBM Watson

Właśnie skończyłem czytać zbiór opowiadań Stanisława Lema („Fantastyczny Lem. Antologia opowiadań według czytelników” (Wydawnictwo Literackie 2016).

Jednocześnie, w ostatni weekend,  w Gazecie „Wyborcza.pl” z dnia 25.11.2016 str. 8 ukazał się artykuł Artura Włodarskiego „Cudowny doktor Watson”. Zestawienie tych dwóch pozycji pozwala wierzyć, że wielkie marzenia naukowców wcześniej, czy później można zrealizować. Przykładem tego są opowiadania Lema. To co opisywał w latach 70-tych było  wręcz niewyobrażalną fikcją futurologiczną, a już dziś w wielu przypadkach istnieje w realnym świecie.

Człowiek od lat szuka narzędzi, które zmniejszą nakłady jego pracy, udoskonalą jego działania i zmniejszą ilość popełnianych błędów. Nowe technologie komputerowe dają coraz większe możliwości w uzupełnianiu umysłu ludzkiego, lub nawet jego zastępowaniu tam, gdzie jest to możliwe. Rozwija się sztuczna inteligencja (Wikipedia) (AI – artificial intelligence) w tym jej gałęzie –  systemy ekspertowe  i diagnostyczne. Znajduje ona  zastosowanie między innymi w medycynie.

W tej dziedzinie mamy do czynienia z koniecznością szybkiego podejmowania decyzji w oparciu o zawężone informacje,  natłokiem informacji (co 24 miesiące podwaja się ilość danych generowanych przez opiekę medyczną), przeciążeniem personelu. Deficyt pracowników służby zdrowia obecnie wynosi 7,5 miliona etatów, a w 2035 będzie to już 13 milionów.  Lekarz bazuje na swojej dotychczasowej wiedzy, informacjach zebranych od pacjenta (nie zawsze prawdziwych) i wykonanych testach diagnostycznych. Wiele zależy od kondycji psychicznej i fizycznej lekarza oraz jego pamięci. W chwili obecnej nie ma jeszcze systemu, który na bieżąco monitoruje zdrowie ludzi – alarmuje automatycznie o nieprawidłowościach stanu zdrowia, lub wdraża szybkie leczenie. Przyszłością będzie szybko rozwijająca się telemedycyna, która już pozwala zdalnie mierzyć coraz więcej parametrów życiowych i biochemicznych, przeprowadzać niektóre konsultacje a nawet zabiegi na odległość. Tworzy się bazy danych w „chmurze”, co pozwoli tym systemom stawianie rozpoznań i być może dawkowanie leków na odległość . Nadal nie ma możliwości szybkiego porównania konkretnego pacjenta z wiedzą zgromadzoną przez lata w systemach informatycznych. Są one albo zbyt duże, albo nie skatalagowane w wg jednego standardu (80% tych danych jest dla nas niedostępnych – ale nowe technologie będą mogły już to robić!). Dotyczy to szczególnie badań obrazowych i historii chorób pacjentów z ich rozpoznaniami. W medycynie zdarza się wiele błędów ludzkich (w USA jest to trzecia w kolejności przyczyna zgonów pacjentów – rocznie umiera tam z tego powodu 40500 osób).

Zapobiec tym problemom może dobre i zawczasu zebranie informacji wstępnych. Pozwoli to przeprowadzić automatyczną analizę danych i wybrać optymalne rozwiązania diagnostyczno – terapeutyczne. Wykonuje się to w oparciu o przeanalizowanie wielu równolegle wykorzystywanych algorytmów. Znalezione możliwe rozpoznania porównuje się następnie z bazami danych o chorobach i historiami chorób pacjentów w chmurze”. Pozwoli to postawić szybko właściwe rozpoznanie z propozycją celowanego leczenia. Możliwe będzie także efektywne wprowadzenie medycyny personalizowanej (w tym w oparciu o analizę genomu – wybranie optymalnego doboru diety, leków np. w chorobach nowotworowych). Istnieją jednak pewne niebezpieczeństwa przy wprowadzaniu nowych technologii – począwszy od tajemnicy lekarskiej, brak możliwości analizowania subtelnych zachowań pacjenta. Ponadto,  komputery mogą być zbyt ostrożne w swoich algorytmach dając nadrozpoznawalność niektórych chorób – co zwiększy obciążenie placówek medycznych ilością badań i liczby pacjentów (oczywiście podniesie koszty leczenia). Ponadto istnieją wątpliwości co do odpowiedzialności prawnej za błędne diagnozy  postawione przez komputer, a przez to zagrożenia dla życia i zdrowia pacjentów (opisany poniżej komputer IBM Watson czasem może czasem na 100 pacjentów postawić 80% trafnych rozpoznań – a co z pozostałymi 20% braku lub złych diagnoz).

 

Przykładem realizowanego dalekosiężnego myślenia jest szybko rozwijana sztuczna inteligencja.

Zalicza się do niej m. in. Komputer IBM Watson. (Wikipedia : Watson (superkomputer)

Wykorzystano go w medycynie. Może być wspaniałym narzędziem dla lekarzy (lub nawet w wielu przypadkach ich zastępujących). Dzięki olbrzymiej mocy obliczeniowej –m posiada 2880 rdzenia, a pamięć operacyjna wynosi 15 terabajtów (dla porównania mój laptop ma tylko 4 G, czyli 15000G/4G= 3750 razy więcej). Pozwala on szybko i trafnie stawiać diagnozę.  Na co dzień wykorzystuje go 16 klinik onkologicznych w leczeniu i diagnozowaniu pacjentów. Ponieważ potrafi szybko analizować dokumenty (w tym piśmiennictwo medyczne 200 milionów stron w trzy sekundy!!!), pomaga naukowcom analizować najnowsze piśmiennictwo (jeśli lekarz chciałby być na bieżąco z literaturą, to zajmowałoby mu to 29 godzin codziennie (czyli więcej niż liczy doba). Jest to maszyna, która na bieżąco się uczy. Ponadto ma dostęp np. do zakupionej niedawno przez IBM  bazy 30 MILIARDÓW zdjęć medycznych (!)  firmy Merge Healthcare .

Jeśli urządzenie potrafi porównywać obrazy badań wykonanych u danego pacjenta z podobnymi wykonanymi u innych chorych, u których postawiono wcześniej rozpoznanie, to istnieje możliwość szybkiego wytypowania najbardziej prawdopodobnych rozpoznań chorób, które może mieć aktualnie diagnozowany pacjent bez udziału lekarza radiologa!!.. Podobnie ma się sprawa z porównaniem wyników badań biochemicznych. Jeśli będą one pochodziły z telemonitoringu. Komputer zaproponuje także weryfikujące testy diagnostyczne oraz najnowocześniejsze, optymalne metody leczenia.

 IBM Watson: How it Works

Dr. Watson – Come Here – I Need You :

IBM Unveils Watson-Powered Imaging Solutions for Healthcare Providers

 

Medical Imaging Leaders Tap IBM and Watson to Tackle Cancer, Diabetes, Eye Health, Brain Disease and Heart Disease. Watson Health Medical Imaging Collaborative Attracts Sixteen Leading Health Systems, Academic Medical Centers, Radiology Providers and Imaging Technology Companies

 

Inne przykłady nowoczesnych technologii (w tym telemedycyna):

Babylon – aplikacja opracowana przez brytyjskich naukowców: dr Ali Parsa – docelowo jest nasycenie w „chmury” bazą historii milionów pacjentów, opracowanie nowoczesnych algorytmów diagnostycznych 150 tys. już testuje ten program) oraz zbieranie teleinformatyczne parametrów życiowych.

Behind the scenes at babylon with DW

https://www.youtube.com/watch?v=SGjGsaXheMI

Ali Parsa: Babylon App Puts a GP in Your Pocket | Health | WIRED

Polski odpowiednik –  Medivio (art. w w/w z 25.11.16 str. 9 -Gazecie Wyborczej – „Medycyna bez kolejki – ruszyła pierwsza certyfikowana przychodnia telemedyczna Medivio” – własność Silvermedia (z IT) i grupa farmaceutyczno- biotechnologiczna Adamed.

ArtykułPrzychodnia telemedyczna Medivio skróci kolejki do lekarza

Na portalu medexpress.pl

iMed24- spółki Silvermedia – ze zdalną opieką medyczna (ciąża, kardiologia, bransoletka życia (art. w w/w Gaz. Wyborczej str. 10- Wojciech Moskal „Wirtualna przychodnia po polsku”)

 

DeepMid sieć neuronowa (Demis Suleyman, założyciel Google DeepMind i twórca AlphaGo– ma skanować siatkówki kamerą wbudowaną w nasze laptopy, porównywać z bzą zdjęć w „chmurze” i stawiać diagnozę w podejrzeniu retinopatii barwnikowej, cukrzycy prowadzących do utraty wzroku.

Google’s Deep Mind Explained! – Self Learning A.I

Google DeepMind pairs with NHS to use machine learning to fight blindness 

Wykorzystuje się ten program w radioterapii nowotworów głowy, przyszłości raka trzustki, płuc, pęcherza, i wątroby.

Google DeepMind and UCLH collaborate on AI-based radiotherapy treatment

 

Na muchomora sromotnikowego – ostropest plamisty?

W programie telewizji TLC Polska”Ostry dyżur: Niezwykłe przypadki” z 17.11.2016 pokazano walkę w oddziale ratunkowym o życie chorej zatrutej muchomorem sromotnikowym. Pacjentka (miłośniczka zielarstwa) z nagłym wzrostem transaminaz do 2ooo U/l po zjedzeniu grzyba podobnego do muchomora sromotnikowego.  Toksykolog zwracała uwagę na zapach grzyba (u nas niewiele się o tym mówi)- pytanie – czy na nóżce grzyba był nieprzesuwalny kołnierz i czy zapach był zbliżony do zapachu róż ( u nas opisuje się jaklo słodkawy, mdły zapach sztucznego miodu) jako typowe dla sromotnika (kania – zapach zwykły grzybów, przesuwalny kołnierz na nóżce).

muchomor

Zatrucie  muchomorem sromotnikowym obciążone jest wysoką śmiertelnością. Bardzo ważny jest czas jaki upłynął od zatrucia ma jeszcze skutecznych leków. Co lekarz może powiedzieć pacjentowi i rodzinie („zrobimy wszystko co w naszej mocy” – co może oznaczać, „nie ma pojęcia jak pomóc tej pacjentce”)

Pacjentka zielarka natychmiast poprosiła o podanie ostropestu plamistego  – niestety nie było leku w szpitalu – mąż chorej przyniósł tabletki ze sklepu zielarskiego.  Niebawem ośrodek toksykologiczny powiadomił lekarza, że w USA prowadzone są badania nad niemieckim dożylnym lekiem sylibiną – będący wyciągiem właśnie z ostropestu plamistego. Efekt terapeutyczny jest dopiero po dożylnym podaniu substancji – ze względu na jej duże stężenie. W skład naszego sylimarolu wchodzi także sylibina!

Pacjentkę uratowano (bez plazmferezy?)

Prezentacja 3D w medycynie

Coraz częściej wykorzystuje się prezentację 3D  oraz drukarki 3 D w medycynie na podstawie obrazów z tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego.

  1. Dla studentów wspaniałym narzędziem do nauki anatomii może być prezentacja 3D

Projekt na You tube (kanał Insider science): ” This augmented reality tool could totally change med school

3D4Medical created „Project Esper” to change the way we study anatomy.

Ten kto się uczył anatomii z atlasu, wie jak czasem ciężko jest sobie uzmysłowić przestrzenne położenie narządów w ciele człowieka  potrafi docenić wartość takiego narzędzia dydaktycznego. Także dla chirurgów jest to pomoc w planowaniu strategicznym niektórych zabiegów operacyjnych.

2. Drukuje się w 3 D – np. szkielet bliźniaków syjamskich prze ich rozdzieleniem (TLC – „Nie do uwierzenia

3. Drukowanie części ciała w 3D przed wykonaniem implantów lub protez

4. Szkielet dla komórek macierzystych do regeneracji organów

Ultradźwiękowe leczenie mięśniaków macicy

Firma Philips wprowadziła na rynek nowoczesne urządzenie Philips Sonalleve MR-HIFU do leczenia bezoperacyjnego mięśniaków macicy, których wielkość nie przekracza 13 cm.  Urządzenie sterowane rezonansem magnetycznym  wyzwala wiązkę ultradźwięków, które powodują celowana termoablację mięśniaka.Skuteczność do 90%. Nie trzeba więc operować!!

Urządzenie stosuje się także w leczeniu bólów kości związanych z przerzutami nowotworowymi i innych nowotworach.

W Polsce – w Rzeszowie w Centrum Badawczo-Rozwojowym Szpitala Specjalistycznego PRO-FAMILA.

Polecam artykuł. Focus nr 254 – listopad 2016 str. 15 „Ultradźwięki leczą mięśniaki”.

Zespół Larona pomocny w leczeniu nowotworów?

W dniu 27.10.2016 telewizja TLC w filmie „Nie do uwierzenia” („Body bizzare”) przedstawiła przypadek dziewczynki z USA z zespołem  Larona (karłowatość typu Larona).

Karłowatość dziedziczona autosomalnie recesywnie (czyli oboje rodzice powinni mieć zmutowany gen – prawdopodobieństwo chorego potomstwa wynosi 20%).

Jest to bardzo rzadka choroba. Na świecie jest około 300 osób z tym zespołem, w tym około 100 żyje w Ekwadorze.  Do Ameryki prawdopodobnie przeniósł swój gen w XVII wieku Żyd Sefardyjski pochodzący z Hiszpanii lub Portugalii. Chorzy z  tym zespołem mają defekt receptorów dla hormonu wzrostu. Charakteryzuje się dużym wydzielaniem  somatotropiny (hormonu wzrostu)oraz brakiem wydzielani somatomedyny C (insulinopodobny czynnik wzrostu IGF1).

rak

Dr Jamie Guevara Aguirre z Ekwadoru – University San Francisco de Quito zajmujący się chorymi z zespołem Larona zaobserwował, że w tej grupie chorych w ciągu 30 lat  nie pojawiły się u żadnej osoby  nowotwory i cukrzyca. Zestawiono fakty. Ponieważ insulinopodobny czynnik wzrost IGF1 sprzyja odnowie i podziałowi komórek w organizmie i być może mieć związek z cukrzycą i chorobami nowotworowymi – może w tej grupie (gdzie brak jest  IGF1) chorych jest ukryta przyczyna ochrony przed nowotworami. Firmy farmaceutyczne zaczęły przeprowadzać badania i szukać „szczepionki” na chorobę nowotworową i cukrzycę. Pytanie – czy jeśli zdezaktywuje się IGF1 – to, czy uda się  zahamować nowotworów?

 

Czy bogaci żyją dłużej?

Ludzie od setek lat pragną przedłużyć sobie życie. Niestety nawet zdobycie olbrzymiej fortuny nie daje możliwości kupienia sobie nieśmiertelności. Nieraz słyszę od bogatych pacjentów (czy to schorowanych lub w starszym wieku) – „oddałbym cały swój majątek, za to, by znowu być młodym i zdrowym człowiekiem”.

dolary(microsoft office)

Czy bogaci mają jednak większe szanse na dłuższe życie, dzięki swoim pieniądzom? Nad tym problemem zastanawiano się w filmie „Bogaci żyją dłużej” („How the rich live longer”) wyemitowanym przez telewizję TLC w dniu 20.10.2016

bogaci-zyja-dluzej

Dr Christian Jessen odwiedził wiele ośrodków medycznych i odnowy biologicznej  dla bardzo bogatych pacjentów. Z rozmów z ich menadżerami wynikało, że bogaci Brytyjczycy mogą żyć nawet 18 lat dłużej niż najubożsi. Mogą oni opóźnić pojawienie się wielu chorób nawet o 12 lat. Styl życia, wykształcenie, szansa na pracę, dostęp do lepszej opieki zdrowotnej – to zwiększa ich szanse na długowieczność. Bogaci żyją dłużej także dlatego, że mogą poświęcić więcej czasu i pieniędzy na profilaktykę zdrowotną. Stać ich na niekonwencjonalne nowoczesne metody diagnostyczne i leczenie dostępne tylko dla nielicznych. Nie muszą na nie czekać latami w publicznej służbie zdrowia na badania i leczenie, gdy w tym czasie choroba postępuje i przynosi nieodwracalne skutki. Wczesna, prawidłowa diagnoza ratuje zdrowie i często życie. Biedny tego może nie doczekać.

 

Wnioski :

Nie ma cudownych metod zapobiegających starzeniu.

Życie przedłużyć może stosowanie się do 3 zasad:

– jeść mniej,

-więcej się ruszać,

– pokonać stres

Niektórzy wydają na to fortunę. W filmie poszukiwano odpowiedzi na pytanie, czy istnieje związek z drogimi zabiegami profilaktycznymi a długowiecznością? Czy jest to tyko marnowanie pieniędzy na nieskuteczne procedury?

Film przypomina, że głównym zadaniem lekarza jest zapobieganie chorobom, a w drugiej kolejności ich leczenie. W dawnych Chinach podobno lekarza wyganiano ze wsi, jeśli zbyt wiele osób zapadało na nowe choroby!!

Poniżej przedstawię pokazane w filmie metody na długowieczność dla bogatych.

A.

Wiek biologiczny pacjenta nie jest często równoznaczny z wiekiem metrykalnym. Może różnić się on nawet o 20 lat. Osoba jest w wieku  70 lat a organizm funkcjonuje jak u 50 latka. Może też być odwrotnie, czyli 50 letnia osoba funkcjonuje i wygląda na 70-cio latka. Do tej teorii przekonuje na własnym przykładzie właścicielka ekskluzywnego  Espa Life w Hotelu Corynthia w Londynie.

Tutaj za 6 tysięcy funtów (około 30 tysięcy złotych) obejmuje 45 godzin zabiegów „wymazujących się ślady przeszłości” 🙂 . Masaże, 17 zabiegów w tym akupunktura twarzy, ćwiczenia z trenerem osobistym.

B.

Detoks – Kuracja Mayr’a w bawarskim ośrodku w Alpach – Lanserhof za 24 tysiące funków

Pacjenci ściśle przestrzegają restrykcyjnej diety, ponieważ motywuje ich wysoka cena (120 tysięcy złotych za 2 tygodnie). Nie chcą stracić takich pieniędzy bez żadnego efektu. Jedzą 2 razy dziennie przez 40 minut 3-dniowy kawek chleba razem z miseczką jogurtu, nie spożywają o 16 żadnego posiłku (szczególnie surowych warzyw) po 16 (tylko herbata z miodem), piją duże ilości herbat ziołowych na wypróżnienie, korzystają z zabiegów detoksykcyjnych jelit, masażu limfatycznego  pod nadzorem wykwalifikowanych lekarzy.

C.

Krioterapia – Londyn

Leczenie zimnem w temperaturze do minus (-)180oC. Zabieg ma łagodzić stany zapalne, zapobiegać chorobom autoimmunologicznych, zwiększać tolerancję wysiłku, poprawiać sen. Nie ma dowodów, że zapobiega nowotworom.

D.

Badanie i poprawa ogólnego stanu zdrowia: wchłaniania i metabolizmu

VIAVI – centrum medyczne Viavi Limited – Londyn

Polecam film (wywiad z menadżerami) na stronie omawiający program

„health evaluation and health optimisation programme”

Najpierw oceniają ogólny stan zdrowia na podstawie testów ekg, DNA, hormonów, flory bakteryjnej jelit (1300 funtów),  wchłaniania i aktualnego odżywienia (stopień absorpcji pokarmów  w tym witamin, aminokwasów), analiza zaburzeń snu i stresu,  potem wdrażają celowane leczenie w celu optymalizacji stylu życia pacjentów. Roczny koszt opieki to 12 tysięcy funtów (60 tysięcy złotych).

Test na florę bakteryjną ma wykazać, czy w jelitach jest zróżnicowana, zdrowa , czy patologiczny biotom. (” Czy nasze jelita są „monotonne jak ka ze stokrotkami, czy też są in piękne kwiaty”) Test Florida Clinical Lab Genova Diagnostics. Badania takie mogą stanowić przyszłość medycyny prewencyjnej. Prawidłowe odżywianie, trawienie, wchłanianie dostarcza organizmowi niezbędnych składników budulcowych i energetycznych łagodzić stres, wydłużać życie. Poprawa flory bakteryjnej jest ważnym ogniwem w leczeniu

viavi

E.

Dr Sarah LotzofChase Lodge Hospital – Londyn –medycyna personalizowana – testy genetyczne.

Dr Christian Jessen i Dr Sarah Lotzof – Chase Lodge Hospital z Londynu rozważali korzyści ze stosowania wyników badań genetycznych w praktyce klinicznej. Testy genetyczne DNA firmy Molecular Testing Labs  wygenerowały bardzo ładne raporty  obejmujące gen, genotyp, fenotyp i kliniczne konsekwencje aberracji chromosomalnych, a przez to zalecenia, jakie leki są skuteczne a jakie nie!  Zasugerowały więc skuteczne celowane leki i zakres dawki, które być może uratują kiedyś życie pacjentom z konkretnym DNA!!. To może być przyszłość medycyny.

Aktualnie dąży się, aby cena tych testów była niższa niż 1000 dolarów.

F.

Alcor (USA- Arizona) –zamrażanie zmarłych, sztuczne  utrzymywanie oddechu i krążenia, w nadziei, że w przyszłości medycyna pozwoli przywrócić życie. Koszt 130 tysięcy funtów (zamrożenie samej głowy 50 tys. funtów.

Dzisiaj wydaje się to niemożliwe, ale w przyszłości???

 

Część opisanych badań można wykonać w polskich laboratoriach – m. in. w

laboratorium Genom sp. z o.o. z Wrocławia.

Medycyna personalizowana – badania metaboliczne

Medycyna personalizowana  to nie  tylko badania genetyczne. Mutacje genetyczne, czy nabyte zaburzenia metaboliczne  to dopiero początek z w organizmie. Często zdarza się, że są to choroby przewlekłe i przebiegają skrycie przez wiele lat. Często prowadzą one do zaburzeń  przemiany materii i chorób spichrzeniowych . Wczesne wykrycie tych zaburzeń może skutkować leczeniem zapobiegawczym i poprawą ogólnego stanu zdrowia (w tym także sportowców).

Takie podejście diagnostyczne przyjęło laboratorium Genom sp. z o.o. z Wrocławia.

np.:

Bardzo szeroki zakres badań oferuje amerykańskie laboratorium Genova Diagnostics. (Floryda) np.

https://www.gdx.net/product/metabolic-analysis-test-organic-acids-urine

https://www.gdx.net/product/nutreval-nutritional-test-plasma

https://www.gdx.net/product/bacterial-overgrowth-of-the-small-intestine-sibo-test

 

 

Medycyna personalizowana

Sztuka medyczna zmieniała się przez stulecia. Przez dłuższy czas działanie lekarza opierało się o jego wiedzą zdobytą na studiach a potem w ogromnej większości na własnym doświadczeniu zawodowym. Takie podejście powodowało, że lekarz pracując tylko ze stosunkowo wąską grupą pacjentów wyrabiał sobie mylne wyobrażenie o częstości w populacji poszczególnych jednostek chorobowych oraz skuteczności poszczególnych rodzajów terapii w danej jednostce chorobowej. Potem przyszło zafascynowanie się Medycyną Opartą  na Faktach (EBM – Evidence Based Medicine). Zaczęto przeprowadzać badania międzynarodowe na dużych grupach pacjentów (nawet 44 tysięcznych). Do opracowania wyników wykorzystano nowoczesne metody statystyczne. Stworzono zalecenia terapeutyczne i algorytmy diagnostyczne. Jednak wkrótce okazało się, że pacjenci z tą samą jednostką chorobową nie zawsze reagują na stosowane leczenie (rodzaje i dawki leków. Zaobserwowano to szczególnie w onkologii – raki jajnika, jelita grubego, czy hematologiczne procesy rozrostowe.  Uświadamia to lekarzom, że każdy pacjent jest inny i wymaga indywidualnego doboru profilaktyki i leczenia (dietetycznego, farmakologicznego, czy rodzaju wysiłku fizycznego). Żyje w różnych warunkach, ma inne włosy, oczy, bruzdy na rękach i linie papilarne, inaczej reaguje na leczenie i podatny jest na inne choroby.  Po odkryciu pełnego kodu genetycznego DNA zaczęto wykorzystywać te obserwacje w medycynie. Tu oczywiście z pomocą przychodzi medycyna molekularna, metody statystyczne i nowoczesne komputery – z bazami materiału genetycznego i informacjami związku wad genetycznych z poszczególnymi chorobami. Banki DNA – https://pl.wikipedia.org/wiki/Bank_DNA w Polsce znajduje się we Wrocławiu przedstawicielstwo Europejskiego Banku DNA – http://www.ebdna.pl/ na Fecebook https://www.facebook.com/EuropejskiBankDNA/

 

Powiło się pojęcie medycyna personalizowana (personazide medicine). Od ponad 15 lat wzrosło więc zainteresowanie stosowaniem terapii i profilaktyki zdrowotnej  indywidualnie dobranej dla poszczególnych pacjentów. Pacjenta traktuje się jako indywidualność (a nie uśrednionego statystycznie osobnika). Medycyna personalizowana jest wstępnie pozornie droga, ale w ogólnym rozrachunku przynosi duże korzyści dla pacjenta i redukujące koszty niewłaściwego leczenia, często ratującej też życie chorym onkologicznym.

Wpis – wsparcie medycyny personalnej http://blog.ebdna.pl/index.php/wsparcie-medycyny-personalnej-w-europie/

„Medycyna spersonalizowana to strategia oparta na indywidualnym fenotypowaniu profili – w miejsce praktykowanego od dawna podejścia „uniwersalnego” – które wskazuje elementy prognozujące indywidualną reakcję na leczenie i podatność na choroby. Taki model opieki zdrowotnej kładzie zdecydowany nacisk na utrzymanie kohort i inwestowanie w nie, zapewniając systemowi opieki zdrowotnej nowoczesne i prospektywne podejście – nieodzowną strategię do analizowania i poznawania choroby na przestrzeni czasu w precyzyjnie opisanych populacjach. Profesor Stephen Holgate, profesor kliniczny immunofarmakologii na Uniwersytecie w Southampton i czołowy konsultant, zauważył: „Medycyna spersonalizowana zyskuje coraz większe znaczenie w przyszłości opieki zdrowotnej poprzez ukierunkowanie na pacjentów objętych specyficznymi programami leczenia, dostosowanymi do indywidualnych potrzeb”. 

Praktyczne zastosowanie medycyny w gabinecie lekarza pierwszego kontaktu pokazano w filmie „Bogaci żyją dłużej” („How the rich live longer”) telewizja TLC w dniu 20.10.2016

http://www.tlcpolska.pl/programy/bogaci-zyja-dluzej/

bogaci-zyja-dluzej

Dr Christian Jessen i Dr Sarah Lotzof – Chase Lodge Hospital z Londynu rozważali korzyści ze stosowania wyników badań genetycznych w praktyce klinicznej. Na podstawie testów DNA okazało się, że dr Jessen ma predyspozycje genetyczne do zakrzepicy. Potwierdził to także lekarz – go ojciec lekarza miewał zakrzepy żył głębokich i zatorowość płucną. Z badań wynikło, że standardowe leki przeciwzakrzepowe mogą u niego nie zadziałać. Czyli profilaktyczne podawanie tych leków byłby tylko startą czasu, pieniędzy, możliwych działań ubocznych, a zastosowane w razie zatoru – byłyby nieskuteczne. Testy genetyczne firmy Molecular Testing Labs   wygenerowały bardzo ładne raporty  obejmujące gen, genotyp, fenotyp i kliniczne konsekwencje aberracji chromosomalnych, a przez to zalecenia, jakie leki są skuteczne a jakie nie!  Zasugerowały więc skuteczne leki, które być może uratują mu kiedyś w przyszłości  życie!!.

gen

Lekarka w filmie mówiła , że „Nie cierpię leków dla wszystkich. Traktuje się nas jak sobowtóry, każdy dostaje tę samą dawkę i ten sam lek, a przecież każdy z nas jest inny!

Leki jak puzzle trzeba dopasować do każdego chorego.

puzle-personalizacja

Także w Polsce dziedzina ta odnotowuje szybki postęp.

W Łodzi medycyną personalizowaną zajmuje się w CODE- Centrum Medyczne Łódź ul. Tuwima  15 – CMS Code -Medycyna spersonalizowana Pan prof. Tadeusz Pietrucha

profesor Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, kierownik Zakładu Biotechnologii Medycznej UM.  Założyciel portalu Biotechnologia.pl

Proponuję zapoznać się z :