Archiwum kategorii: Medycyna przyszłości

Nowoczesne technologie i przyszłość medycyny

CPVT? Pomoc pacjentów w stawianiu diagnozy.

Opublikowany przez

Dzięki nowym technologiom informatycznym powoli zmienia się rola pacjenta w procesie diagnostycznym. Z osoby biernej, poddającej się badaniom zlecanym przez lekarzy, chorzy aktywnie przeszukują Internet w poszukiwaniu przyczyn swoich dolegliwości. Czasami robią to niefachowo, korzystając z niesprawdzonych informacji “Dr Google’a”. Jednak im dłużej trwa choroba, bardziej zagraża życiu – tym bardziej  chorzy są w stanie w sposób metodyczny analizować zebrane informacje, stosować uproszczoną diagnostykę różnicową  oraz znajdować rzadkie choroby, które mogą pasować do ich obrazu chorobowego. Zgłaszają się wówczas do lekarzy z prośbą o przeanalizowanie ich hipotezy nt. rozpoznania choroby oraz o zlecenie stosownych badań. Oczywiście większość z tych sugestii może być nieprawidłowa. Lekarze z oporami rozważają koncepcje chorób rzadkich, których diagnostyka jest bardzo trudna i kosztowna. Takie podejście zmienia się w sytuacji, gdy wykonano już rozszerzoną diagnostykę, a pacjent żyje cały czas w olbrzymim stresie w obawie o swoje życie. W każdej chwili może nagle umrzeć.

W ostatnim czasie miałem kontakt z młoda kobietą, która od dzieciństwa wielokrotnie traciła przytomność z powodu zaburzeń rytmu serca o typie częstoskurczu komorowego. Do chwili obecnej nie udało się ustalić przyczyny choroby. W wykonanych badaniach obrazowych nie było zmian patologicznych w sercu. Zaburzenia rytmu pojawiały się w czasie stresu i wysiłku fizycznego. Podjęto próbę wykonania ablacji – jednak w czasie zabiegu nie znaleziono ogniska w sercu, które można było usunąć. Rozważano wszczepienie kardiowertera serca  Pacjentka po powrocie do domu zaczęła szukać chorób, które mogą odpowiadać za jej omdlenia.

Znalazła bardzo rzadką, mało znaną, genetyczną chorobę nazwie CPVT (częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin). Poprosiła lekarzy o rozważenie takiego rozpoznania. Za tą jednostką przemawiał brak zmian strukturalnych w sercu, początek choroby w dzieciństwie oraz niewielki guzek w jednym z nadnerczy. Włączono niedostępny w Polsce flekainid z dobrym efektem. Niestety ze względu na jego mechanizm poprzez wpływ na kanały sodowe prawdopodobnie spowodował on u pacjentki hiponatremię (niedobór sodu we krwi) z poważnymi dolegliwościami ogólnymi i brzusznymi (wzdęcia). Pacjentka obecnie oczekuje na wyniki chromograniny A, wydalanie w dobowej zbiórce moczu metoksykatecholamin (we krwi w granicach normy). Do rozważenia są badania genetyczne w kierunku tej choroby. Czy potwierdzą rozpoznanie – okaże się.

Na przykładzie tej chorej jeszcze raz chce podkreślić, że pacjenci także mają narzędzia, aby wziąć swój los w swoje ręce. Mogą działać wspólnie z profesjonalistami o szerokich horyzontach myślowych. Są to lekarze, którzy poważnie traktują pacjenta jako członka zespołu diagnostycznego na równych prawach. Osobiście zawsze poważnie traktuję propozycje pacjentów, co do możliwości rozważenia nietypowych chorób. Jeśli widzę racjonalne przesłanki ZA – zlecam odpowiednie badania. Dzisiaj kończy się era lekarza jako wyroczni – zaczyna się współpraca. Niedługo do tego zespołu dołączy sztuczna inteligencja czerpiąca z zasobów baz medycznych całego świata w kilka minut, czyli z zasobów w ramach big data. Na razie najwięcej z tego rozwiązania korzysta reklama do profilowania klientów, ale potem myślę, że będzie łatwiej dostępna dla pacjentów. Nie można wykluczyć, że sztuczna inteligencja z czasem zastąpi lekarzy w procesie diagnostycznym.

E-recepta. Czy można było zaoszczędzić ponad 100 milionów złotych?

Opublikowany przez

Czy można zaoszczędzić dzięki e-recepcie? Moim zdaniem tak. Trzeba tylko zmienić sposób myślenia i inaczej wykorzystać systemy informatyczne.

wersja zmodyfikowana z 28.03.2020 ( po artykule dr Tomasza Zielińskiego w Medical Tribubune nr 9 z 2029.

Należy to zrobić w następujący sposób: w ramach gabinetu.gov.pl zastosować algorytm portalu, który nie pozwoli wystawić e-recepty osobie nieuprawnionej tj. nieubezpieczonej, osobie w wieku, dla którego nie należy się refundacja (np. mleka dla dzieci powyżej pierwszego roku życia, leków dedykowanych dla płci, leków dla seniorów 75+), pacjentom, którzy już wykorzystali od innych lekarzy pulę danego leku w wyznaczonym okresie. Następny krok to sprzężenie rozpoznania ICD10 z refundacją leku. Listy refundacje w oparciu o charakterystykę produktu leczniczego powinny zawierać kody ICD10 (to one powinny pozwalać lub nie na refundację – producent leku powinien umieścić je także w charakterystyce produktu – obecnie w ChPL (charakterystyce produktu leczniczego) zalecenia nie mają jednoznacznego przełożenia na kody ICD10 ( np. antybiotyki) – co może być podstawą do karania lekarzy. Lekarz stawia rozpoznanie choroby wg nr ICD10. Ten kod wpisuje do gabinet.gov.pl. Następnie wpisuje on nazwę leku. Jeśli należy się refundacja system akceptuje automatycznie zniżkę na lek, jeśli nie – to recepta jest na 100%.

Skąd coroczne oszczędności 100 000 000 zł? – pełny nadzór nad przepływem leków (elektroniczne zapobieganie mafiom lekowym), refundowanie leków tylko uprawnionym (około 40 mln?), redukcja liczby kontrolerów (nie trzeba sprawdzać refundacji, oszczędność paliwa, prądu i innych kosztów stałych, premii itd- wystarczy zredukować [10 kontrolerów w każdym oddziale NFZ x 12 tys ? zł pensji x12 m-cy]  +premia10* 20tys/rok] =1640000x 16 oddziałów NFZ = 28.864.000 zł+ bonusy i koszty stałe), oszczędności na przegranych procesach sądowych, unikanie ciągłego zastraszania lekarzy (chyba, że jest to po to, by zaoszczędzić na refundacji przez to, że lekarze będą się bać wystawiać recept na leki refundowane, a pacjent musiałby zapłacić 100% refundowanego preparatu), pozwolenie ludziom lepiej i szybciej leczyć chorych (więcej czasu dla pacjenta, a nie ciąganie lekarza w sądach – byli tacy co stracili własne domy), a nie system opieki zdrowotnej.  Oczywiście kwota ta uwzględnia też utratę dofinansowania budżetu państwa karami płaconymi z kieszeni lekarzy (w tym lekarzy z emeryturami 2000 zł!. To nie są żarty. Tak jest w rzeczywistości u lekarzy z roczników lat 50-tych. Bez tych osób  brakowałoby w systemie opieki zdrowotnej 30% lekarzy – głównie specjalistów. Nie pracowaliby,  gdyby nie głodowe emerytury – a to wszystko wygląda jak odprawa dla służącego, bo przecież jest to wdzięczność społeczna za WIELOLETNIĄ, ODPOWIEDZIALNĄ pracę w tzw. SŁUŻBIE ZDROWIA).

Wpis powstał w oparciu o stare lekarskie powiedzenie “lepiej zapobiegać niż leczyć”. Parafrazując, w oparciu o e-recepty powinno się doprowadzić do sytuacji, że “lepiej zapobiegać niż karać”, ponieważ na takim podejściu można zaoszczędzić miliony.

Drugą obserwacją z życia jest to, że “przewlekła patologia staje się normą“. Od kilku lat ustawowo zmuszono lekarzy do odpowiedzialności za refundację leków. Za błędy ustanowiono bardzo wysokie kary. Ponadto NFZ żąda od lekarzy zwrotu refundowanych pieniędzy za wykupione przez pacjentów leki. (ostatnio słyszałem o karze 80 tysięcy złotych za refundację mleka dla niemowląt).

Warto przeczytać: NFZ ma prawo karać za błędnie wystawione recepty (uzupełnienie postu z dnia 22.01.2020 – kara 665 000 zł

W kontekście tego wydarzenia i po zasięgnięciu  opinii na konsylium 24 (posty ”

” Czy to prawda,że NFZ wkrótce zrezygnuje z karania lekarzy za błędną refundację leków?” oraz “I gwiazdka m e4d5ff91b15bf72c68e3546bf99e01cb8812284e080292f37e06bce9eacbf279 Kara 665 000 zł za błędna refundację recept!!!” oraz “E-recepta. Czy można było zaoszczędzić ponad 100 milionów złotych?“

zauważyłem potrzebę wprowadzenie dodatkowej bramki w algorytmie gabinet gov.pl – pozwalającej refundować, po potwierdzeniu spełnienia kryteriów rozpoznania choroby i udokumentowaniu tego w historii pacjenta – tj. jasnym sprecyzowaniu w aplikacji kryteriów niezbędnych do ustalenia kodu refundacji ICD10 – np. refundacja leku w POChP (wymagana spirometria – wskaźnik FEV1 np., angina – wynik posiewu, zapalenie zatok – TK, zawał – karta informacyjna?).  Dlaczego w RODO trzeba dać świadomą zgodę wchodzą na daną stronę z cookie, a tam gdzie są pieniądze pozwalać na dowolność. Takie podejście wyklucza możliwość kary za nie wpisanie odpowiednich danych w historii (w przyszłości powinno to być automatycznie “zaciągane” z historii pacjenta. znajdującej się w chmurze.

Lekarze są zdanie, że opór władzy przy obecnym systemie jest dla niej wygodny ze względów politycznych – zastraszanie środowiska lekarskiego karanie (kiedyś ta sama partia proponowała niepokornym lekarzom pobór w wojskowe “kamasze”), zastraszony lekarz pisze mniej leków refundowanych (mniejsza dziura w budżecie – pokrywa ją z własnej pensji i emerytury “suweren”). Karami za refundację można także budżet podreperować (wpis o karze 30 tys. dla koleżanki – ciekawe ile lat będzie  musiała pracować dla NFZ- za darmo – aby tę karę odrobić).

Zainteresowanym polecam także artykuł w Gazecie Lekarskiej nr 12/2019-01/2020 str. 32 autor Wojciech Idaszak “Zespół arbitrażowy przy NFZ – Mediacje w sprawie kar“. W skład zespołu powołanego w 2005 zarządzeniem prezesa NFZ wchodzą przedstawiciele samorządu lekarskiego, pracownicy NFZ oraz Porozumienia Zielonogórskiego. Artykuł opisuje sukcesy samorządu w zmniejszaniu kar dla lekarzy. Odbyło je 100 spotkań. Przez 15 lat nie udało się zmienić ustawy refundacyjnej.Myślę, że lekarze znaleźli się wg zasady (nieobecni nie mają racji – ale już nie :  nic on nas bez nas). Odnoszę wrażenie, że zespół jest bardziej dla podreperowania wizerunku NFZ (“ludzki pan”), niż dla lekarzy. Zamiast zastanawiać się nad wysokościami kar powinno się zmienić ustawę i uniemożliwić odpowiedzialność lekarza za refundację.  Odnoszę wrażenie, że cały problem możemy porównać do bicia dzieci w rodzinie. Nie mówi si, że bicie dzieci jest niezgodne z prawem. Rodzice wpadają na wspaniały sposób i proszą rodzeństwo malucha, aby sami zdecydowali o wysokości kary – czy uderzyć i ile razy ręką, czy paskiem.

Artykuł ten piszę w trosce o lekarzy i środki na finansowanie leczenia pacjentów w ramach NFZ. Przedstawiłem rozwiązanie tak proste, że poparli je znajomi lekarze praktycy. Moja żona powiedziała mi “Przecież to rozwiązanie jest tak oczywiste i proste do wdrożenia. Niemożliwe, żeby nikt o tym nie pomyślał. Chyba, że pomyślał, ale nie chciał tego zrobić?”.

Dlaczego mówię o patologii? Jeżeli coś się dzieje niezgodnie z przeznaczeniem lub prawem, to nie jest to normą. Jeżeli lekarz jest wykształcony i zatrudniony po to, by zbadać pacjenta, postawić rozpoznanie i zlecić odpowiednie leczenie, to dlaczego ma jeszcze odpowiadać za finansowanie refundacji leków? Przecież nikt go do tego nie szkolił, nikt mu za to nie płaci, nikt nie daje mu też nagród za dobrą refundację, nie daje mu też narzędzi, które pozwolą to prawidłowo określać odpłatności. Nikt nie refunduje lekarzom zakupu komputerów, oprogramowania, serwisu informatycznego, utrzymania sieci Internetowej (jak to ma zrobić lekarz z emeryturą 2000 zł – ma nie zapłacić za mieszkanie, jedzenie, odkładać co miesiąc 50 zł na Internet zamiast na leki? ). Dla mnie wygląda to tak, jakby wysoki urzędnik ministerstwa miał obowiązek posprzątania biur, bo przecież z nich korzysta. Oczywiście (?- bo tak myśli się o lekarzach) w razie niewykonania tego dobrze, powinno mu się zabierać premię i nakładać dodatkową karę finansową 200 zł za każde przewinienie. Podobnie  przymuszono lekarzy do wykonywania pracy dla ZUS przy orzekaniu do niezdolności do pracy i wystawieniu zwolnień ZLA. Zwykle jeśli prowadzi się outsourcing usług, to usługobiorca dostaje wynagrodzenie za swoja pracę od zlecającego (wystawienie ZLA zajmuje nawet 20 minut – kolejna patologia systemowa, która stała się normą). Powinno być tak, że lekarz stwierdza chorobę, określa czas niezdolności do pracy a pracownik ZUS wystawia ZLA.

Niech każdy robi to na czym się zna i ma do tego odpowiednie narzędzia. Lekarz jest od leczenia, finansiści i NFZ do rozliczania refundacji. Można to wykonać w ten sposób, że lekarz wypisuje recepty na 100%, a NFZ refunduje pacjentom rachunki za leki wg wskazań. O tym rozwiązaniu pisałem już na tym blogu w 2011 r (“ NFZ – karanie lekarzy za recepty”). Można też pójść na kompromis i wykorzystać nowe systemy informatyczne, które zapobiegną ludzkim błędom.

Istniejące rozwiązania ustawowe już pozwalają zdjąć odpowiedzialność lekarza za refundację leków. ”

Obwieszczenie Marszałka Sejmu Rzeczypospolitej Polskiej z dnia 22 lutego 2019 r. w sprawie ogłoszenia jednolitego tekstu ustawy o zawodach lekarza i lekarza dentysty” Dz. U. z 2019 nr 537  (oraz jej nowelizacja w oparciu o Dz. U. 2019 Poz. 1590 z dnia 19 lipca 2019 r. “O zmianie niektórych ustaw w związku z wdrażaniem rozwiązań w obszarze e-zdrowia” )

w art. 45 ust. 2c podaje ”  Lekarz i świadczeniodawca nie ponoszą odpowiedzialności za skutki błędnego działania narzędzia informatycznego, o którym mowa w art. 9b ustawy z dnia 28 kwietnia 2011 r. o systemie informacji w ochronie zdrowia, polegającego na nieprawidłowym określeniu odpłatności w związku z rozbieżnością danych zawartych w narzędziu a przepisami prawa, w szczególności z wykazami, o których mowa w art. 37 ust. 1 ustawy z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych.”

“Obwieszczenie Marszałka Sejmu Rzeczypospolitej Polskiej z dnia 15 marca 2019 r. w sprawie ogłoszenia jednolitego tekstu ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych”  Dz. U. 2019 nr 784.

Lekarz jest od leczenia, a nie od refundacji!!. Czy ktoś zna obowiązkowe lekarskie  ubezpieczenie OC od błędów lekarskich podczas określania refundacji? Osobiście nie znam. Jeśli nawet ubezpieczyciele nie uznają tego jako usługi medycznej, to dlaczego ustawowo zmusza się lekarzy do takiej odpowiedzialności? Czy nie jest to naruszenie godne zainteresowania Rzecznika Praw Obywatelskich? Czy nie jest naruszeniem wolności gospodarczej ustawowego zmuszanie lekarzy wykonujących działalność gospodarczą w formie indywidualnych praktyk lekarskich bez kontraktu z NFZ do do określania refundacji leków i ponoszenia za nią odpowiedzialności karnej i finansowej? (Co na to Konstytucja?). Czy ktoś podpisując kontrakt z NFZ ma w umowie – pracuj dużo, a wszystko co zarobiłeś i cały twój osobisty majątek ci zabierzemy w formie kar za refundację po 5 latach, jak skończy się  po kontrola refundacji leków? To tak jakby posłom powiedziano, że po 4 latach ich błędów legislacyjnych zapłacą za wszystko pod koniec kadencji i to z odsetkami? Dlaczego takie myślenie jest usprawiedliwione wobec lekarzy?

Przyjrzyjmy się dla przykładu, jakie narzędzie dostarcza PZU swoim agentom. Oprogramowanie prowadzi wystawiającego polisę krok po kroku. Nie ma możliwości wadliwego wystawienia polisy, ponieważ algorytm na to nie pozwala. Takim ubezpieczycielem w ochronie zdrowia jest NFZ. To on powinien dostarczyć narzędzie, które zapewni bezpieczeństwo środkom publicznym i wziąć odpowiedzialność za błędy tego oprogramowania!

Są jednak możliwe rozwiązania, jak wyeliminować lekarza z procesu refundacji. “Kto che szuka sposobu, kto nie chce szuka sposobu“.

Czasem w prostocie tkwią olbrzymie zasoby – w tym i finansowe. Od milionów lat wszyscy widzieli okrągłe słońce – a koło wymyślono znacznie później. Często te najprostsze rozwiązania sprawdzają się w mojej  diagnostyce trudnych przypadków chorobowych. O moich dobrych intencjach niech świadczy fakt, że przedstawiając to rozwiązanie w ramach projektów racjonalizatorskich mógłbym domagać się 2% od oszczędności. Dla 100 mln zł jest to kwota 2 mln zł. Ponieważ mam już doświadczenie w oporach biurokratycznych (w tym ministerialnych) przy wprowadzaniu reform, dlatego wybrałem formę publicznej dyskusji na temat mojego rozwiązania (Facebook, LinkedIn, Konsylium 24, blog). Dodatkowym argumentem do poddania publicznej dyskusji jest fakt, że z dotychczasowych przepisów widać, że nawet Izby Lekarskie nie miały wpływu na obronę lekarzy przed karaniem lekarzy za refundację leków, a ministerstwo i partie rządzące nie były tym zainteresowane (lub zainteresowane w odwrotny sposób). Ponadto wczoraj (15.01.2020) ideę pomysłu przesłałem do kadry zarządzającej wprowadzeniem portalu “gabinet.gov.pl” z prośbą o przekazanie mojego rozwiązania Ministrowi Zdrowia.

Chcę w ten sposób także pokazać, że starsi lekarze postrzegani przez ministerstwo jako ci “analogowi”, co ponoć nawet nie potrafią wpisać hasła do komputera i wydrukować recepty, od lat korzystają z najnowszych zdobyczy cyfrowych, potrafią obsługiwać komputery, Word, Excel, tworzyć bazy danych, programy statystyczne, programować, korzystać z social mediów i nowych technologii. Mają też swój rozum – wiedzą, że narzędzia raczej służą do  karania. Nie ułatwiają one pracy (ile czasu zajmuje wystawienie pierwszej recepty? Zdarza się, że i 40 minut (zamiast 5 minut pisanej ręcznie).

Jak wygląda proces cyfrowej recepty:

  1. włączenie komputera,
  2. zalogowanie do komputera
  3. czekanie na uruchomienie  (jeśli system się np. nie aktualizuje automatycznie Windows, połączenie z Internetem (a co jeśli właśnie “padła” sieć, router, lub serwer rządowy),
  4. wpisanie 3 haseł do eWUŚ (co miesiąc nowe hasło),
  5. zalogowanie profilem zaufanym do gabinet.gov.pl (2 hasła),
  6. wpisanie danych pacjenta (PESEL w eWUŚ i w gabinet.gov.pl), nawet kod pocztowy nie jest pobierany automatycznie – a co jeśli pacjent nie pamięta – nie wystawi się recepty bo to pole jest obowiązkowe – traci się czas na wyszukiwarkę kodów pocztowych,  wystawienie recepty zgodnej z refundacją (niezgodność ChPL z kodami ICD10)
  7. podpisanie recepty Szafirem (zanim się załaduje trwa to koło 15 sekund) (kod ZUS)
  8. nie wspomnę o korzystaniu z weryfikacji profilem zaufanym z kodem SMS (a co jeśli telefon się rozładował, lub nie ma zasięgu? (za telefon też “przyjdzie NAM zapłacić”) lub podczas wizyty domowej). Czyli 7 różnych  HASEŁ dla jednej recepty (a CZAS LECI). Wypisanie ręczne recepty to 1 minuta.E-recepty 10 (nawet 40) min.
  9. Następny problem z drukarką, jeśli jest na WiFi – czasem nie chce się połączyć, lub “woła” brak papieru mimo pełnego pojemnika, lub nagle zabrakło tuszu a brakuje zamiennika, zaciął się papier w drukarce. Czas drukowania – w laserowej HP nawet 10 sek. Format recepty – gabinet.gov.pl pozwala drukować z przeglądarki – ale pakiet 5 recept nie mieści się na jednej stronie A6 – trzeba zużyć 2 kartki lub jedną A4 (ale tu już trzeba umieć drukować 2 strony na jednej kartce – zwróciłem na to uwagę systemowi P1 – potraktowali mnie jak “analogowca” . Przecież zadrukowanie wystawienie dwóch kartek zamiast jednej przez 100 tys. lekarzy 20 razy dziennie przez tylko 300 dni w roku daje  (100000x20x300) = 600.000.000 kartek A4 (500 kartek w ryzie= 1200 000ryz x 10 zł = 12 mln zł wyrzuconych w błoto.

Od stycznia 2019 roku funkcjonuje e-recepta. Dopiero przed obowiązkowym wdrożeniem systemu zorientowano się, że trzeba lekarzom dać narzędzie do wystawiania recept on-line. Nikt przez cały rok nie wpadł na pomysł, żeby stworzyć narzędzie, które zoptymalizuje refundację leków, tylko powielono model analogowy refundacji, tyle, że przez Internet. Od miesiąca dostępna jest wersja beta gabinet.gov.pl (czyli jest jeszcze w trakcie opracowywania, a powinna być to już wersja finalna dla 140 tysięcy lekarzy). Wydano prawdopodobnie bardzo dużo pieniędzy. Wykonano “kawał dobrej, ale nikomu niepotrzebnej roboty.” Lekarzom utrudnia życie, państwu nie przynosi oszczędności (swoją drogą ciekawe ile kosztuje utrzymanie takiej platformy – bo czy jest to uzasadnione ekonomicznie w takim wydaniu jak wersja beta? Może najwyższy czas zmienić sposób myślenia i prawo w zakresie procesu refundacji leków!

Aktualizacja z 28.03.2020 – w czasie epidemii koronawirusem SARS-CO-V2

E-recepta i eZLA oraz teleporady -sprawdzają się w tej sytuacji wyśmienicie – zmniejszając liczbę kontaktów z potencjalnie zarażonymi.

  1. Po rozmowie z moim agentem PZU, który zadał pytanie swoim przełożonym: “Czy zła klasyfikacja refundacji leków jest objęta obowiązkowym OC lekarza?”  – otrzymał tylko ustna odpowiedź, ze TAK!
  2.  Polecam artykuł Alicji Gierdoyć “Nie chcemy zajmować się poziomem refundacji” Medical Tribune nr 9 z 2019 str. 28-29 – wywiad z dr Tomaszem Zielińskim, lekarzem rodzinnym, wiceprezesem Porozumienia Zielonogórskiego.
  3. Odpowiedź z 17.03.2020 ma mój e-mail w sprawie przeniesienia odpowiedzialności za refundacje leków na algorytm rządowego portalu gabinet.gov.pl

Borelioza – test Western Blot KKI

Opublikowany przez

W ostatnim czasie u moich pacjentów udało się zdiagnozować kilka chorób odkleszczowych. Niedawno opisywałem przypadek babeszjozy. Wczoraj otrzymałem list z podziękowaniami za pomoc w rozpoznaniu choroby od córki pacjentki. U chorej  podejrzewałem neuroboreliozę i toksoplazmozę. Okazało się, że pomimo ujemnych testów serologicznych w kierunku boreliozy chorobę można było rozpoznać u seronegatywnej pacjentki dzięki testowi Western Blot KKI (wyrazy szacunku dla konsultującego lekarza chorób zakaźnych). Toksoplazmoza (czy od tego samego kleszcza?) także wysokie miano przeciwciał. (problem w tym, ze w kraju nie ma skutecznych leków – trzeba sprowadzać m.in. z Japonii).

Tak wygląda wynik dodatniego testu KKI wykonanego w laboratorium Diagnostyka

Pisząc ten post opieram się m. in na świetnym referacie dr hab. n.med. Tomasza Wielkoszyńskiego ( prof. nadzwyczajny WSPS)  przedstawię kilka danych na temat chorób przenoszonych przez kleszcze oraz metod stosowanych we współczesnej diagnostyce boreliozy. Szczególną uwagę zwracam na wielka przydatność nowych testów w tym Western Blot KKI (krążących kompleksów immunologicznych) pozwalający na wykrywanie chorych na boreliozę, których nie można zdiagnozować dotychczas używanymi testami immunologicznymi.

Borelioza ma wiele “masek” klinicznych, na początkowym etapie po ugryzieniu przez kleszcze istnieją trudności w ustaleniu rozpoznania (brak przeciwciał, możliwość wykrycia krętków we krwi – spirochetemia i badanie PCR).

W “oknie” diagnostycznym na początku pojawia się rumień wędrujący- bardzo przydatny objaw chorobowy

June Morrison C et al. J Am Board Fam Med 2009;22:

 

Choroby przenoszone przez kleszcze:

– 30 chorób bakteryjnych powodowanych przez ok. 120 gatunków bakterii

– 15 chorób wirusowych – 100 gatunków wirusów

– choroby pasożytnicze (babesioza, toksoplazmoza, filariozy)

 

Występowanie patogenów u kleszczy Ixodes ricinus w Polsce

* 33% (0-58% kleszczy jest zakażonych co najmniej jednym genogatunkiem Borelia burgddorferi:

– 47,1% B. afezeli

-39,2% B.sensu stricto

-33,3% B. garini

Obecne są także B. Valaisiana i B. lusitaniae

Inne choroby przenoszone przez kleszcze w Polsce

  • 19,2% Ixodes ricinus zakażonych Anaplasma phagocytophilum (samice 21-48%, samce 4-9%);(ludzka analpazmoza (erlichioza) granulocytarna i monocytarna (HGE i HME)
  • 56% zakażonych Bartonella sp.;
  • 2,4-13,3% zarażonych Babesia microti (Ixodes trianguliceps, I. ricinus)
  • Do 55% zakażonych Rikettsia sp.;
  • <1% kleszczy zakażonych TBEV (kleszczowe zapalenie mózgu)
  • Przypadki występowania Francisella tularenis, Coxiella burnetii, Brucella abortus (i Brucella melitensis, B. suis), Tularemia

* Zróżnicowanie geograficzne na obszarze Polski: od 6,5 do 37,5%

  • Inne patogeny (w tym zagraniczne): Leptospirozy (L. interrogans), Jersinioza (Yesrhinia enterocolica, Y. pseudotuberculosis), zakażenia mykoplazmowe (M. fermentans, M. penetrans, M. prium, i inne), wirusowe zapalenie mózgu (rosyjskie, wczesnoletnie kleszczowe zapalenie mózgu, japońskie zapalenie mózgu), kleszczowa gorączka Kolorado (coltvirus),  kleszczowe gorączki krwotoczne (krymsko-kongijska GK, omska GK, gorączka lasu Kyasanur), Cytauksozoonoza (Cytauxoon felis), toksoplazmoza (Toxoplsama gondi)

Gatunki boreliozy – to 21 jeden rodzajów (Patogenne to B. burgdorferi, B. garinii, B. afzelii, B. Lusitaniae, B. Valaisiana, B. bissettia, B. spielmanii, B. kurtenbachii, B. Bavariensis

Krętki z grupy gorączek powrotnych przenoszone przez kleszcze chorobotwórcze dla człowieka : Borrelia hermsii, Borrelia  turicatae, Borelia miyamoti – nowy czynnik etiologiczny seronegatywnej boreliozy – USA i Europai Azja – ok. 15% zakażonych kleszczy – neuroboreliozy

Problemem w obiektywnej ocenie statysty chorób odkleszczowych jest brak danych.

Ile osób zostało pogryzionych przez kleszcze – tego się nie ewidencjonuje)?

Ile osób ma choroby odkleszczowe? (jeżeli się bada to najczęściej boreliozę)

Skąd pochodził kleszcz? (z kraju, cz z zagranicy)?

Jeśli borelioza – to jaki gatunek?

W jakiej fazie boreliozy jest dany pacjent (ile czasu minęło od pierwszego ukąszenia, czy później były inne kleszcze)?

Czy pacjent nie ma zaburzeń układu odpornościowego (czy wytworzy przeciwciała, lub można wykonać test np. LTT)

Czy i jakie testy wykonać, czy są obecne przeciwciała? Jaka jest wiarygodność testu (specyficzność, czułość, ranga laboratorium).

Czy brak przeciwciał oznacza, że pacjent nie ma boreliozy?

Podobno około 30-40% pacjentów z późną boreliozą nie ma  przeciwciał p-ko boreliozie wykrywanych standardowymi metodami.

 

Czy wykonanie najnowszych testów wykryje chorobę?

(PCR genetyczne – bardzo dobre badanie, ale w zależności od fazy zakażenia i materiału dostarczonego do badań,

Western-bolot KKI – wykrywa u 60-70% pacjentów, u których był dodatni wywiad o ukąszeniu kleszcza, a nieobecne są typowe przeciwciała w metodzie ELISA i Western blot – czyli u tych z 30-40% opisanych powyżej. Natomiast w grupie z późną boreliozą i brakiem przeciwciał rozpoznawalnośc sięga 80% )

Metody diagnostyczne w boreliozie

  • Hodowla krętka B. burgdorferi
  • Metody bezpośrednie – wykrywanie DNA i antygenów krętkowych oraz techniki mikroskopowe (badania histopatologiczne0
  • Metody pośrednie – serologiczne – wykrywanie przeciwciał przeciwkrętkowych – metody ELISA i immunoblot
  • Metody pośrednie – ocena swoistej odpowiedzi komórkowej limfocytów T (LTT, MELISA, EliSpot, IGRA=Inteferon Gamma Relase Assay, cytometryczna ocena subpopulacji limfocytów NK CD57/CD3 – obniżenie specyficzne dla boreliozy – do oceny skuteczności leczenia)
  • Inne metody laboratoryjne

Strategia diagnostyczna w przypadku podejrzenia boreliozy

  1. Wykonanie badania metodą ELISA lub równoważną (CLIA, IIF..)
  2. W przypadku dodatnich testów ELISA – potwierdzenie metodą immublot (Western-blot)

Może być niewystarczające w sero-negatywnych zakażonych pacjentów (badań serologicznych nie wykonywać do 6 tygodni – okno serologiczne)

Pułapki diagnostyczne w boreliozie

  • Okno serologiczne (4-6 tygodni od zakażenia0
  • Kompartmentyzacja odpowiedzi immunologicznej -> borelioza „seronegatywna”
  • Specyficzność testów immunologicznych
  • Przedłużająca się („przetrwała”) produkcja przeciwciał
  • Inne gatunki/serotypy krętków
  • Zakażenia krętkami z grupy gorączek powrotnych
  • Reakcje krzyżowe i koinfekcje odkleszczowe
  • Problem międzylaboratoryjnej porównywalności wyników i standaryzacji testów
  • Brak jednolitych zasad interpretacji wyników testów immublot
  • BADANIA PCR
  • Przewaga rtPCR nad standardową metodą PCR (czułość, wrażliwość na zanieczyszczenia i * interferencje, możliwość oceny ilościowej)
  • Materiał do badań metodą PCR
  • – bioptaty skóry (czułość: 50-70%
  • – Płyn mózgowo-rdzeniowy (czułość 10-30%
  • – krew (czułość <10%)TYLKO!!
  • Bioptaty ściany pęcherza moczowego
  • Mocz (wykluczyć inhibitory reakcji PCR!)

PCR  stosowana szczególnie w świeżych zakażeniach (okno serologiczne, gdy we krwi występuje jeszcze duża liczba krętków – gdy nie ma jeszcze cech immunologicznych zakażenia). Później pmr  i z tkanek.

 

Krążące kompleksy immunologiczne (KKI) (ang, CIC) – Metodyka

„Przeciwciała przeciwkrętkowe związane in vivo z antygenami krętka B. burgdorferi -> niewykrywalne standardowymi metodami serologicznymi (ELISA/immublot)

Etapy badania:

  • Izolacja KKI z surowic przez precypitację roztworem glikolu polietylenowego (PEG 6000);
  • Dysocjacja kompleksów (uwolnienie przeciwciał) w kwaśnym lub zasadowym środowisku;
  • Wykrycie uwolnionych przeciwciał metodą ELISA lub immublot.

Badanie KKI potwierdza podejrzenie boreliozy w 60-70% przypadków „seronegatywnej” boreliozy!!.”

Miąskiewicz K, Walczak E, Roguska K, Ząbek Jakub (Zakład Mikrobiologii i Serologii Instytutu Reumatologii w Warszawie)  „Fałszywie ujemne wyniki testów serologicznych w kierunku Borrelia burgdorferi jako efekt kompleksemii w przebiegu choroby z Lyme”. Forum Medycyny Rodzinnej 5: 336–344

“Propozycja nowego podejścia metodycznego i interpretacji wyników oznaczeń przeciwciał przeciwko Borrelia burgdorferi – analiza składu przeciwciałowego krążących kompleksów immunologicznych” – Karolina Miąskiewicz, Ewa Walczak,Katarzyna Roguska, Jacek Noworyta, Maria Brasse-Rumin, Elwira Biernacka, Marta Legatowicz-Koprowska, Agnieszka Palacz, Paweł Lewandowski, Jakub Ząbek Reumatologia 2011; 49, 5: 328–334.

Jak opisują wykonywane przez siebie polskie laboratoria. Ceny badań od 250 do około 400 (jeśli rozbijane sa na IgM i IgG)

ALAB

Krążące kompleksy immunologiczne (KKI) anty Borrelia burgdorferi IgG met. immunoblot

“Kiedy i w jakim celu

  • Badanie wykonuje się w celu uzupełnienia diagnostyki boreliozy. Pomimo szerokiego spektrum badań laboratoryjnych diagnostyka tej choroby ciągle jest trudna i możemy spotkać się z wynikami zarówno fałszywie dodatnimi, jak i fałszywie ujemnymi.KKI zawierające przeciwciała przeciwko Borrelia burgdorferi jest badaniem uzupełniającym w przypadku trudności diagnostycznych.Pacjenci wykazujący objaw zakażenia krętkiem borelii, u których nie wykryto przeciwciał standardowymi technikami serologicznymi.

    Polskie badania wskazują, ze krążące kompleksy immunologiczne w borelioze wykrywane są nawet w 80 % surowic pacjentów, podjerzanych o zakażenie z negatywnymi wynikami testów ELISA i Westernblot. Fałszywie ujemne wyniki oznaczania przeciwciał mogą być spowodowane tym, że krążące przeciwciała zostały związane przez antygeny ( prawdopodobnie bakteryjne) i utworzyły krążące kompleksy immunologiczne.

  • Charakterystyka badania

    Badanie wykonuje się z surowicy. Nie wymaga specjalnego przygotowania.

    Jeśli chcielibyście się Państwo dowiedzieć więcej na temat diagnostyki boreliozy i dlaczego jest ona taka trudna zapraszamy do wysłuchania webinarium, które prowadził prof. T. Wielkoszyński” “Krętek boreliozy – inteligentna bakteria” – prof. T. Wilkoszyński – (Uwaga -dobra jakość dźwięku także przy prędkości 1,5 – czas 2 godziny)

Diagnostyka (diag.pl)

Borrelia burgdorferi-rozbicie krążących kompleksów immunologicznych (KKI) western-blot IgM IgG

“Badanie wykonywane w podejrzeniu boreliozy w przypadku, gdy pomiary stężenia specyficznych dla Borrelia burgdorferi (B. burgdorferi) IgG i IgM dały wyniki ujemne.
Powstawanie kompleksów immunologicznych (KKI): przeciwciał IgM i IgG z macierzystymi dla nich antygenami krętka B. burgdorferi jest jedną z przyczyn fałszywie ujemnych wyników testów określających serokonwersję u zakażonych osób. Powodem zaniżenia wyników jest ograniczona dostępność specyficznych przeciwciał uwięzionych w KKI dla odczynników testów immunochemicznych. Tworzenie KKI jest szczególnie nasilone w obecności nadmiaru antygenów krętka, co, jak się sugeruje, zawiązane jest z aktywną postacią choroby. Oznaczenie specyficzności przeciwciał generowanych w trakcie zakażenia B. burgdorferi staje się możliwe po ich uwolnieniu z KKI i zastosowanie metody immunoblotu.
Metoda pozwala na wyłączne oznaczenie przeciwciał uwolnionych z kompleksu z antygenem Oznaczane są przeciwciała IgG specyficzne dla składników antygenowych B. burgdorferi: p100, VisE, p58, p41, p39, OspA, OspC, p18 oraz przeciwciała IgM specyficzne dla: p100, VisE, p58, p41, p39, OspA, OspC, p18.”

 

Centrum Badań DNA

Borrelia burgdorferi (borelioza) – rozbicie krążących kompleksów immunologicznych (KKI), Western blot klasy IgM i IgG-Prof.Ząbek

“Występowanie kompleksów immunologicznych IgM i IgG podczas ekspozycji na antygeny Borrelia burgdorferi jest zjawiskiem naturalnym dla przeciwciał klasy IgG. Może to jednak stanowić przyczynę wyników fałszywie negatywnych u osób zakażonych, ze względu na słaby dostęp przeciwciał związanych w kompleksy immunologiczne dla testów serologicznych. KKI są tworzone szczególnie w obecności nadmiaru antygenu i przemawiają za aktywną postacią choroby.

Kompleksy immunologiczne. nie są wykrywane ani w testach przystosowanych do wykrywania przeciwciał, ani w testach wykrywających antygeny, co prowadzi do sytuacji, że u zakażonej osoby uzyskujemy negatywne wyniki badań diagnostycznych. Badania naukowe wskazują, że krążące kompleksy immunologiczne w boreliozie wykrywane są nawet w 80% próbek surowic pacjentów podejrzanych o zakażenie,  a u 30-40% pacjentów z przewlekłą boreliozą brak jest zupełnie przeciwciał. Uniemożliwia to wykrycie ich standardowymi technikami serologicznymi ( testem ELISA).

Badanie z rozbiciem KKI zgodnie z metodą opracowaną przez Prof. Ząbka, wykonywane jest z surowicy, z której, za pomocą specjalnych technik izoluje a następnie rozbiją się krążące kompleksy immunologiczne (KKI). Kolejnym etapem badania jest wykrycie uwolnionych z kompleksów immunologicznych przeciwciał przeciwkrętkowych. Do detekcji uwolnionych przeciwciał stosowane mogą być zarówno technika ELISA, jak i Western-Blot.

Oznaczenie obecności przeciwciał po rozbiciu kompleksów immunologicznych pozwala na bardziej efektywne przeprowadzenie testu western blot klasy IgM i IgG wykazanie aktywnej boreliozy. Należy jednak zaznaczyć, iż ta metoda pozwala na oznaczenie tylko przeciwciał, które były związane z antygenem. Dlatego badanie to zalecane jest szczególnie dla pacjentów z potwierdzonymi negatywnymi wynikami.

Materiał do badań: osocze, surowica
Sposób przesyłania: temp. 4-8°C”

 

Crowdsourcing w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych.

Opublikowany przez

Od lat ludzie stosują różne narzędzie, które ułatwią im pracę; lub pozwolą zwiększyć efektywność swoich działań. W dzisiejszym biznesie często stosuje się pojęcie “lewarowania” – dźwigni –maszyn prostych, o której uczyliśmy się na zajęciach z fizyki)  w celu osiągnięcia większych zysków w krótszym czasie, mniejszym nakładem sił i środków (finansowych, informatycznych, zasobów ludzkich).

Powstanie Internetu pozwala zastosować tę zasadę w wielu dziedzinach życia.

Obecnie technologie zmierzają w kierunku sztucznej inteligencji.  Uczymy maszyny uczenia się, tak,  aby były mądrzejsze od nas. (Problem w tym, żeby nie stracić nad nimi kontroli). Na tym początkowym etapie możemy wykorzystywać automatycznie pozyskiwanie informacje ze światowych baz danych w technologii “big data”, ale też warto korzystać ze zbiorowej inteligencji ludzi (w tym przypadku mamy efekt synergii, gdzie  1+1>2, czyli to nie jest 2 tylko np. 3 i więcej – “w jedności siła”)  powinno się wykorzystywać. Moją propozycją do stworzenia alternatywnej sztucznej inteligencji (która, może być także “bezpiecznikiem bezpieczeństwa przed sztuczna inteligencją jest stworzenie dynamicznie tworzonej przez wszystkich ludzi globalnej mapy algorytmów. Pozwoli ona szybko wdrażać dokładnie przeanalizowane procedury  postępowania w różnych sytuacjach życiowych (szczególnie w tych, które wymagają podejmowania szybkich decyzji – np. reakcja na “zbuntowane” komputery-Si vis pacem, para bellum).

O przewadze grupy ludzi wiemy od dawna. Na tej zasadzie oparte jest np. wojsko, policja, spółki, korporacje, aparat państwowy. W nowoczesnym wydaniu mamy do czynienia z siła grupy np. w mediach społecznościowych (zarówno w akcjach charytatywnych, jak i w wojnach politycznych -np. w wyborach prezydenckich w USA).

Odmiana tego lewarowania siłą finansowania grupy jest w biznesie finansowanie społecznościowe crowdfunding, natomiast w dziedzinie wiedzy jest to Crowdsourcing.

  1. Konsultacje lekarskie.   W tradycyjnym modelu medycznym na małą skale stosuje się metodę konsultacji na raz przez kilku specjalistów (konsylium lekarskie – lekarz prosi innych lekarzy o pomoc). Model zakłada, że kilku fachowców w swej dziedzinie rozpatruje problem jednego pacjenta, korzystając z doświadczeń i wiedzy członków zespołu lekarskiego. Obecnie lekarze ci mogą dodatkowo wesprzeć się fachową wiedzą znajdującą się w Internecie (im jest łatwiej ocenić przydatność wyszukanych informacji w “Dr Google”). Internet pozwala także wykorzystać siłę społeczności z różnych miast i krajów – dzięki telemedycynie, ale także poprzez portale dla lekarzy, którzy proszą społeczność forum o pomoc w sprawie swoich pacjentów. Ponieważ jest to forma bezpłatna i ograniczona RODO i tajemnica lekarską – nie zawsze można dogłębnie przeanalizować problem chorego. Jednak często pojawiają się sugestie rozpoznań, o których lekarz prowadzący nie wiedział. Takie anonimowe (bez danych pacjentów) porady są udzielane mi.in. na portalu Konsylium 24

W USA działa sieć

The Undiagnosed Diseases Network (UDN) badania maukowe wspierane przez the National Institutes of Health Common Fund Jak widać na stronie UDN, zadanie nie jest łatwe. Z prawie 4 tysięcy zgłoszonych przypadków – rozpoznanie postawiono dotychczas tylko dla 353.

W tym samym ośrodku prowadzony jest Program Chorób Niezdiagnozowanych

The National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP), który jest częścią  the Undiagnosed Disease Network (UDN), an NIH Common Fund initiative, który skupia się na najbardziej skomplikowanych przypadkach medycznych trafiających  do the NIH Clinical Center in Bethesda, Maryland. Był on zorganizowany przez the National Human Genome Research Institute (NHGRI), the NIH Office of Rare Diseases Research (ORDR) and the NIH Clinical Center.

GARD – Genetic and Rare Disease  Information Center

2. Grupy wsparcia pacjentów przez pacjentów w obrębie ich chorób – zakładane są fora dla poszczególnych jednostek chorobowych, fan page na Facebooku

3. Wykorzystanie crowdsourcingu przez lekarza to korzystanie z pomocy innych lekarzy, ale także osób nie będących personelem medycznym, w tym pacjentów i ich rodzin, pasjonatów medycyny (amatorów), a nawet lekarzy weterynarii.

Do grupy lekarzy korzystających ze wsparcia społeczności internetowej należy prof. dr Lisa Sanders z Yale. Od wielu lat pisała ona artykuły do New York Times Magazine w rubryce Diagnosis. Była też jednym z konsultantów serialu Dr House.

Pani profesor opisywała w swych felietonach trudności diagnostyczne, na jakie napotykali chorzy z nietypowymi, rzadkimi objawami lub chorobami. W 2010 doszła wraz z redakcją NYT, że trzeba przyjąć bardziej aktywną strategię pomocy tym chorym. Nie tylko opisywać ich problemy, ale poszukać w całym świecie wsparcia w ich procesie diagnostycznym. Postanowiono wykorzystać artykuły w NYT jako wstępny materiał do diagnostyki chorych. Selekcji przypadków dokonywała prof. Sanders. Po analizie dokumentacji medycznej wysyłano w świat artykuł i film pokazujący problemy pacjenta. Czytelnicy odpowiadali wysyłając własne nagrania do redakcji z proponowanymi rozpoznaniami chorób lub alternatywnych sposobów leczenia. Pacjenci mieli dostęp do tych nagrań (mogli więc samodzielnie poszukiwać swojego rozpoznania). Po żmudnej selekcji (czasem ponad tysiąc filmów) profesor typowała najbardziej pasujące dla danego chorego rozpoznania i włączano celowaną diagnostykę. Nie zawsze udawało się postawić diagnozę. Czasem sami chorzy mieli opory przed wykonywaniem badań (finansowe, psychiczne).

W USA pacjenci natrafiają często na to, że kraju w którym można wykonać sekwencjonowanie całego genomu, wielu pacjentów nie stać na podstawowe leczenie. Ubezpieczyciele nie chcą pokrywać  diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Wlokąca się latami diagnostyka kosztuje tysiące dolarów. Chorzy zaciągają pożyczki hipoteczne na ten cel, wielu staje się przez to bezdomnymi bankrutami. Lekarze nie maja też litości – pacjent nie zapłacił rachunku – otrzymuje pozew sądowy o zapłatę, mimo, że nie postawiono mu rozpoznania.

Wracając do prof. Sanders – w NYT uznano, że większą skuteczność prowadzonej akcji pomocy niezdiagnozowanym chromym może przynieść serial dokumentalny. We współpracy z siecią Netflix powstały więc filmy pt. “Szukają diagnozy”.

Lisa Sanders, M.D. -Recent and archived work by Lisa Sanders, M.D. for The New York Times

 

https://www.netflix.com/pl/title/80201543

Szukając diagnozy Netflix

 

 

 

 

 

 

Wprawdzie nie wszystkim film się podoba, ponieważ nie zagłębia się w szczegóły diagnostyczne, ale moim zdaniem nie oto w nim chodzi

np. Jakub Szczęsny – krytycznie o serialu

To mógł być dobry dokument medyczny. Ale jest… zbyt amerykański. „Szukając Diagnozy”

Dla mnie największą wartością jest nowatorskie podejście do rozwiązania problemów diagnostycznych niezdiagnozowanych pacjentów przy pomocy siły ludzi z całego świata. Na uznanie zasługuje także analityczne, wręcz detektywistyczne podejście do problemu, olbrzymie zaangażowanie fachowe i emocjonalne prof. Sanders, kolosalny nakład pracy jaki ona wykonała. Sam zajmuję się taką diagnostyką i wiem, że są to czasem dziesiątki godzin poświęcone na analizę problemu, korespondencje e-mail (zdarzało mi się do 300 e-maili z jednym pacjentem). Samo obejrzenie filmów od czytelników to dziesiątki godzin spędzonych przy komputerze. Tytaniczna praca. Wielki szacunek dla Pani profesor Sanders. 🙂

W serialu “Szukając diagnozy” pokazano kilka przykładu skutecznego działania społeczności internetowe.

W odcinku “Detektywistyczna robota” zaprezentowano 23 letnia pacjentkę z napadowymi bardzo silnymi bólami mięśni, czarnym kolorem moczu pojawiającym sięe po napadzie bólowym..  W USA nie potrafiono postawić rozpoznania. Po prezentacji jej przypadku przez prof. Sanders w NYT odezwali się lekarze z Włoch pracujący  w szpitalu im. Królowej Małgorzaty w Turynie na oddziale pediatrycznym. Profesor Marco Spada zaproponował bezpłatną diagnostykę pacjentki. Wykonane autorskie badania  w kierunku 100 wad metabolicznych nie wykryły przyczyny choroby. Zlecono sekwecjonowanie całego genomu. Po 2 miesiącach stwierdzono mutacje genetyczna powodującą niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu drugiego (CPT2)  (miopatia mitochondrialna związana z zaburzeniami kwasów tłuszczowych. Odstawienie kwasów tłuszczowych i zwiększenie węglowodanów spowodowało znaczną poprawę stanu zdrowia pacjentki. Co ciekawe – kilku czytelników artykułu wcześniej sugerowało tę chorobę. (W Polsce – badania tej mutacji wykonuje m.in. w Centrum Genetyki Medycznej Genesis). Polecam artykuł Miopatia w przebiegu niedoboru palmitylotransferazy karnityny II Marta Durka-Kêsy1, Adam Stępień, Kazimierz Tomczykiewicz, Anna Fidziańska, Irena Niebrój-Dobosz, Anna Pastuszak (Klinika Neurologii, Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie i Zakład Badawczo-Leczniczy Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN w Warszawie
Neurologia i Neurochirurgia Polska 2012; 46, 6: 600-602)

W odcinku : “Szukając innych” udało się znaleźć drugiego pacjenta z mutacją KCNMA1 – zaburzenia kanału potasowego aż w Danii. Dziewczynka Kamiyah (co znaczy”jedna jedyna”) miała rozpoznaną tę mutację w NHI (niestety przez 2 lata nikt nie poinformował matki o tym wyniku – dzięki dr Sanders odszukano to badanie). Dziewczynka miała do 300 kilkusekundowych ataków padaczki i dyskinezy na dobę. Ponieważ dotychczas był to tylko problem czysto teoretyczny (badaniami zajmowała się prof. Andrea Meredith z Baltimore) udało się zainteresować firmę biotechnologiczną Q-State wytworzeniem leku dla tej dwójki dzieci. Dla jednej osoby byłoby to prawdopodobnie nieopłacalne.

Ciekawy problem poruszono w odcinku “Mądrość tłumu”. Były żołnierz, który brał udział w wojnie w Iraku w 1991 “Pustynna Burza”, po wielu latach nagle zaczął tracić pamięć, a w badaniach RM stwierdzano zmniejszanie się tkanki mózgowej.  Rodzina zadłużyła dom na leczenie pacjenta, była w krytycznej sytuacji, choremu nie przyznano świadczeń kombatanckich. Dzięki artykułowi czytelnicy poinformowali o podobnych objawach neurologicznych u weteranów z Iraku. Okazuje się, że jedna trzecia żołnierzy (tj około 200 tysięcy) cierpi na syndrom Operacja Pustynna Burza (objawia się to przewlekłym zmęczenie, depresja, kłopoty z koncentracją uwagi, bezsenność, zawroty głowy, przewlekły ból, zaburzenia przewodnictwa nerwowego, wzrost zachorowań na raka mózgu i płuc). Było to spowodowane obecnością w powietrzu obok baz wojskowych sarinu i cyklosarinu, który znalazł się w powietrzu po wysadzeniu magazynów z bronią i bunkrów rakietowych w Iraku.

O poszukiwaniu innej metody leczenia niż proponowanej przez kilku neurologów okaleczającej hemisferektomii opowiada odcinek “Drugie opinie”. Dziewczynka z zapaleniem mózgu typu Rassmusena. (postępujący zanik jednej półkuli mózgu, napady drgawkowe, porażenie połowicze). Dzięki społeczności pacjentkę przyjął neurochirurg dr Saadi Ghatal z Mount Sinai Hospital i zaproponował wszczepienie neurostymulatora do mózgu. Tak społeczność internetowa oszczędziła dziewczynce cierpień i paraliżu jednostronnego oraz ślepoty jednoocznej.

Myślę, że idea crowdsurcingu w medycynie zasługuje na popularyzację i na systemowe wsparcie rządowe.

9-8-2020

Dzięki pacjentce dowiedziałem sie o nowej grupie wsparcia o typy crowdsourcing

CrowdMed

 

 

 

 

Tajemnice warsztatu diagnostycznego prof. dr Jürgena Schäfera.

Opublikowany przez

Pan prof. dr Jürgen Schäfer nazywany “niemieckim doktorem House” zajmuje się chorobami rzadkimi i niezdiagnozowanymi w ZusE w Marburgu. Informowałem o tym we wpisie z 4.04.2019 Niemiecki i amerykański „Dr House”.

Teraz chciałbym przeanalizować tajniki warsztatu jego zespołu diagnostycznego przydatnymi dla innych lekarzy zajmujących się trudnymi przypadkami diagnostycznymi.

W tej analizie posłużę się jego książką z 2015 r – autor prof. dr Jürgen Schäfer “Medyczne śledztwa. Rozpoznanie schorzeń trudnych do zdiagnozowania.” Wydana z w 2017 przez „Vital. Gwarancja Zdrowia„ oraz wykładem What to learn from rare diseases | Jürgen Schäfer | TEDxRWTHAachen

Współczesny proces diagnostyczny ma duże wsparcie systemów informatycznych. W chwili obecnej już nie autorytet profesora, a umiejętność zebrania danych od pacjenta (badanie podmiotowe i przedmiotowe) oraz przeszukiwania baz danych wiedzy medycznej oraz wsparcie programów ekspertowych, wyszukiwanie obrazem itp. ma większe znaczenia niż dawna hierarchia medyczna. Młody lekarz, także w jednoosobowej (poza szpitalem) praktyce jest w stanie ustalić plan diagnostyczny nawet najtrudniejszych przypadków. Dopiera diagnostyka wymaga wsparcia specjalistycznych laboratoriów i szpitali. Do młodych lekarzy: “I ty możesz być Doktorem House!” 🙂 (ale im więcej będziesz miał doświadczenia -przyjdzie Ci to łatwiej)

Proces diagnostyczny w ZusE w Marburgu

https://www.youtube.com/watch?v=5CdP7DHhWOM


Prześledźmy narzędzia opisane przez Pana profesora:badanie przedmiotowe, formularze w pytaniami dla pacjenta (na slajdzie pokazano formularz pytań dla pacjenta 14min 14 sek nagrania -Fragebogen oraz cały system zbierania danych – graficzne prezentacje lokalizacji bólu, skale medyczne, w tym niewydolności krążenia, duszności, skale bólu itp. -fragenbogeinventar-14 min 49 sek wykładu ), komputerowe bazy danych (sytemy expertowe – Isabel Healtcare, PubMed, IFAP medicamente, UpToDate, Case raports,(inneJournal of Medical Case Reports, BMJ Case Reports, Clinical Case Reports ) MedDRA, SNOMED, wykorzystuje numerację ICD-10 , Google Scholar

Jednym z elementów przykuwających wzrok na rycinie procesu diagnostycznego są klasyfikacje medyczne.Jakie mogą mieć praktyczne znaczenie w rozpoznawaniu chorób, w tym chorób rzadkich. Po pierwsze mamy ułatwione zadanie w pomysłach na nazwy możliwych jednostek chorobowych (nomenklatura w języku angielskim pozwala jednoznacznie informować lekarzy z innych krajów o jakiej chorobie mówimy), do ICD-10 są często przyporządkowana kryteria rozpoznania danej jednostki chorobowej, w tym badania, jakie należy wykonać dla jej potwierdzenia). Można wykorzystać ICD-10 jako kryterium statystyczne do ustalenie częstości występowania choroby w populacji. Nawet Wikipedia od razu podaje ICD-10 przy opisach chorób (tutaj mamy możliwość tłumaczenia tekstu na wiele języków -sam z tego korzystam- np. na polskiej stronie jest za mało treści – przełączam na wersję angielską). Podobnie wystarczy wpisać w przeglądarkę Google np. J.00 ICD-10 – mamy wiele linków do zakodowanej tam choroby.

MedDRA– Medical Dictionary for Regulatory Activities ( rich and highly specific standardised medical terminology to facilitate sharing of regulatory information internationally for medical products used by humans )( międzynarodowy słownik terminologii medycznej używany przez właściwe organy państw członkowskich ICH ( Międzynarodowa Konferencja Harmonizacji Wymagań Technicznych dla Rejestracji Produktów Farmaceutycznych dla Użytku Ludzkiego) w zakresie postępowań związanych z produktami leczniczymi”.) – wielojęzyczny, doprecyzowuje nazewnictwo w różnych językach – nie ma polskiego, płatny). Niemcom może to ułatwić szybkie i precyzyjne tłumaczenie zwrotów medycznych na język angielski, w którym jest większość baz danych piśmiennictwa medycznego – czyli w ich przeszukiwaniu. Więcej o MedDRA na blogu “Tłumczenia tłumacza”. Koszt dostępu około 200 $ rocznie. (” MedDRA zapewnia globalną standaryzację terminologii przez agencje regulacyjne – FDA, EMA i PMDA (Japonia) – firm farmaceutycznych i lekarzy. I tłumaczy.”)

My możemy skorzystać ze słownika Reverso Context, . Diki, ling, czy słowników papierowy (Edgard 120tys. haseł)

Na stronie CSIOZ (Centrum Systemów Informacyjnych Ochrony Zdrowia) przedstawiono praktyczne porównanie klasyfikacji ICD-10 oraz SNOMED.

“Porównanie SNOMED z ICD

  • SNOMED CT jest systemem terminologii klinicznej przeznaczonym do opisywania danych pacjenta dla celów klinicznych;
  • Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób (ICD) jest systemem klasyfikacji statystycznych do przypisania kodów dotyczących rozpoznań i procedur w celu wytworzenia zakodowanych danych do analizy statystycznej, epidemiologii, zwrotu kosztów
    i alokacji zasobów;
  • oba systemy wykorzystują standardowe definicje i tworzą wspólny język używany
    w ramach EDM;
  • SNOMED CT umożliwia wprowadzanie informacji do EDM w trakcie opieki nad pacjentem, a ICD ułatwia wyszukiwanie informacji dla innych celów (wtórnych);
  • SNOMED CT jest utrzymywany i dystrybuowany przez IHTSDO, międzynarodową organizację non-profit, z siedzibą w Kopenhadze. Zastosowanie SNOMED CT w systemach OZ wymaga licencji.”

W formularzach z pytaniami podoba mi się, że standardowy podział na dolegliwości i dolegliwości z poszczególnych narządów (96 stron formularza – dużo!) bardzo ładnie zaplanowane graficznie rubryki od kiedy (dzień, miesiąc, rok) dana dolegliwość się pojawiła. Dostosowane są one do wprowadzenia do komputerowej dokumentacji pacjenta. Dla mnie jest to przydatna informacja, ponieważ moi pacjenci nie zawsze potrafią samodzielnie stworzyć OŚ CZASU, na której umieszczaliby pojawienie się swoich objawów. Dla procesu diagnostycznego może to być bardzo istotna informacja o procesie przyczynowo skutkowym danej choroby. (“Co było pierwsze jako, czy kura? :))

Zaznaczenie na rycinach miejsca dolegliwości (np. bólu, parestezji, pozwala jednoznacznie określić lekarzowi, w którym miejscu pacjent ma objawy ( czy np. “ból za mostkiem” oznacza dla niego ból w klatce piersiowej, czy pod mostkiem stomatologicznym). W mojej praktyce czasami sprecyzowanie przez pacjenta, gdzie znajduje się dokładne miejsce bólu zajmuje mu kilkanaście minut.

W książce “Medyczne śledztwa” Pan profesor pokazuje, czym się zajmuje zespół ZusE z Marburga – czyli chorobami rzadkimi i niezdiagnozowanymi. Nie są to tylko schorzenia genetyczne (z niemi kojarzy się nazwa choroby rzadkie) jak zespół Friedmana-Goodmana, ale także toksykologiczne (zatrucie ołowiem z nieznanego źródła), zatrucie kobaltem (powikłanie medyczne), zaburzenia endokrynologiczne i metaboliczne (porfirie), ale także niby proste do wykrycia jak zropiały korzeń zęba, bezdech senny czy nerka wędrująca.

Jednocześnie Profesor ma świadomość, że nie jest najlepszym i nieomylnym lekarzem, który rozpozna wszystkie trudne przypadki- bo to na razie nie jest niemożliwe. Mimo nowoczesnej bazy diagnostyczne szpitala klinicznego w Marburgu, testów genetycznych, spekrtometrów mas do badań toksykologicznych i oraz testów bakteriologiczno – pasożytniczych nie jest się w stanie postawić wszystkim rozpoznanie. Cytując Profesora”Nasz zespół z Marburga składa się z nikogo innego jak tylko z zupełnie normalnych lekarzy. Nie jesteśmy lepsi od innych, nie rozwiązujemy też wszystkich przypadków. Natomiast gwarantujemy, iż w rozwiązanie poszczególnych problemów wkładamy dużo wysiłku i działamy bez jakichkolwiek uprzedzeń.” Wykrywane nowe choroby pozwalają pozbawić pacjentów, u których rozpoznawano choroby psychiczne, ponieważ nie wiedziano, lub nie umiano wykryć chorób somatycznych. Jest to swojego rodzaju plaga diagnostyczne, jak coś nie może być rozpoznane w szybkiej i standardowej diagnostyce, często trafia do “szufladki” choroba psychiczna. Osobiście zawsze mówię pacjentom, że moim zadaniem jest wnikliwe szukanie choroby somatycznej, choroba psychiczna u mnie jest możliwa tylko z wykluczenia i po badaniu psychiatry. We własnej praktyce widziałem chorych wypisanych z oddziałów psychiatrycznych, u których potem rozpoznałem np. nadczynność tarczycy z pobudzeniem psycho- ruchowym.

Dla mnie ze względów dydaktyczno- zawodowych istotne jest jak udało się ustalić rozpoznanie, jakich narzędzi użyto oraz jakie problemy napotkano podczas diagnozowania pacjentów.

Prawidłowe leczenia pacjenta wymaga przede wszystkim dobrego rozpoznania. Lekarz podobnie jak policjant ma efekt zbrodni (chorobę), szuka przestępcy (bakterii, wirusów, toksyn, genów). Posługuje się poszlakami (dolegliwości i objawy), stawia diagnozę roboczą, którą należy potwierdzić (lub wykluczyć) wynikami badań dodatkowych. Do diagnozy roboczej nie można się przywiązywać. Jest to rozpoznanie dynamicznie się zmieniające! Nie można do niej się przywiązywać i jej stawiać (jak to się często robi w trybie tzw. 5-cio minutowej diagnozy, “strassen diagnose” – opierając się tylko na własnym dotychczasowym doświadczeniu). Nie można jej traktować ambicjonalnie. Jak to ładnie określa niemieckie przysłowie, które zacytował Profesor w swojej książce ;”Pycha przed upadkiem chodzi”. Problem diagnostyczny sprowadza się między innymi do tego, że dysponujemy często różna ilością danych (za mało, za dużo, zbyt skomplikowane), sami wybieramy te dane, które będziemy analizować pod katem diagnozy. Może to spowodować, że pójdziemy złym tropem diagnostycznym (odrzucimy pozornie nieistotne dane, które w przyszłości nowe metody diagnostyczne uważać będą za kluczowe, lub nadamy rangę mało istotnym rzeczom). Dlatego profesor zaleca, jeśli jakieś objawy nie pasują do podejrzewanych rozpoznać, nie uwzględniać ich, ale wyraźnie to zaznaczyć w dokumentacji, bo może w przyszłości, jeśli rozpoznanie będzie chybione , będzie to istotny szczegół do ponownego rozpoznania wstępnego!!

Profesor dzieli też lekarzy pod względem pewności stawianych rozpoznań na cztery kategorie: I -uzasadniona niepewność (zwykle zaraz po studiach), II nieuzasadniona pewność, III uzasadniona pewność, IV- nieuzasadniona niepewność. “Do kategorii trzeciej i czwartej należą lekarze. którzy w oparciu o swoją wiedzę oraz doświadczenie mogą postawić pacjentowi pewną diagnozę, mimo, że nie uważają się za wszechwiedzących. Koniecznie przestrzegam cie natomiast przed lekarzami należącymi do kategorii II, którzy czerpią swoja pewność przede wszystkim z tego, iż wiedzą o zaledwie jednym znaczeniu danego objawu, generalnie uważają się za osoby nieomylne, a sprzeczne objawy albo ich znaczenia nie wywołują na nich żadnego wrażenia. “

Profesor wielokrotnie analizuje, kto jest dobrym lekarzem. Porównuje aroganckiego i skutecznego Dr House, z lubianymi przez pacjentów miłymi doktorami (takimi jak w serialach telewizyjnych), którzy jednak nie przykładają się do rozwiązania problemu pacjenta, lub nie mają odpowiedniej wiedzy (pacjent umiera a lekarz nie wie dlaczego). (str 20) “Dobry lekarz to taki, który szuka tak długo, dopóki nie znajdzie prawidłowej diagnozy, ponieważ tylko dzięki niej może poddać następnie pacjenta prawidłowej terapii. Przy czym dobry lekarz musi działać równocześnie z pewnym wyczuciem, gdyż nadmiernie inwazyjne metody diagnostyczne mogą stać się dla chorego zagrożeniem – zarówno fizycznym jak i psychicznym. Z tego względu niekiedy nie uda się uniknąć rozwiązania polegającego na leczeniu>>ex juvantibus<<- czyli jedynie na podstawie podejrzenia, które zostaje następnie potwierdzone bądź podważone otrzymanymi wynikami zastosowanej terapii. Natomiast takie podejście nie powinno być dla lekarzy regułą….Tymczasem dobry lekarz wie, iż:przed samym leczeniem dobry Bóg ustanowił najpierw diagnozę. A co najważniejsze: dla lekarza najważniejszy zawsze powinien być pacjent“

Pamiętajmy, aby stawiać rozpoznania rozważnie, po głębokiej analizie i na podstawie dowodów, ponieważ decyduje to nie tylko o zdrowiu i życiu pacjenta, ale także jego bliskich osób. Prawidłowe badanie pacjenta wg Profesora to 45 minut zbierania wywiadu, 10 minut na badanie przedmiotowe i 5 minut na techniczne badania dodatkowe w gabinecie.

Podobnie jak policjant i prokurator, jeśli poprowadzą śledztwo w niewłaściwym kierunku, zlekceważą poszlaki, uznają jakiś świadków za niewiarygodnych i wyciągną złe wnioski- wsadzą do więzienia niewinnego człowieka na długie lata.(jak to się okazało ostatnio w Polsce).

Problemy diagnostyczne: pacjenci ukrywają prawdę przed lekarzem (np. o przyjmowanych lekach), lekarze uznają diagnozy postawione w klinikach “za święte” i ich nie podważają, mimo braku poprawy leczenia, rodzina utrudnia proces diagnostyczny, trudno znaleźć związek przyczynowo – skutkowy niektórych zatruć (porfiria wywołana a kąpiel w wannie pokrytej farbą ołowiową), zatrucie kobaltem po wymianie pokruszonej porcelanowej protezy stawu biodrowego na metalową (resztki porcelany zdrapały kobalt z protezy (głuchota, ślepota, ciężka kardiomiopatia i niewydolność krążenia – potrzebne specjalistyczne laboratorium toksykologiczne). Zbyt precyzyjne rozumienie pytań lekarza przez pacjenta- (Pytanie lekarza: Czy żona zauważyła pański bezdech senny? odpowiedź Nie. Potem okazuje się że z powodu chrapania małżonkowie mają oddzielne sypialnie, więc nie mogła tego zauważyć). Źle postawione pytanie o dolegliwości. Czy ma pan w domu zwierzęta? Odpowiedź – Nie. Pytanie powinno brzmieć, czy ma pan kontakt ze zwierzętami – moi pacjenci odpowiadali – pies jest na podwórku, w książce – chory na lamblie pies był u kochanki.

Ocena prawdopodobieństwa schorzenia na podstawie częstości jego występowania w populacji. “Konie spotyka się często. Zebry – to rzadkość.” (str 169) “Myli się natomiast ten, kto słysząc tętent kopyt, wnioskuje, ze biegnącym zwierzęciem jest pies lub kot.Równie błędna diagnoza dotyczyłaby miałczącej lub szczekającej zebry.”

Jakie są ważne porady dla pacjenta w książce?

“Ważne wskazówki zakończenie” str. 289:

  • Spisz na kartce nazwy wszystkich leków, które aktualnie przyjmujesz, włącznie z witaminami oraz preparatami roślinnymi
  • Wszystkie posiadane przez ciebie wyniki badań oraz orzeczenia lekarskie zbierz w jednej teczce albo segregatorze i przedstaw je lekarzowi do wglądu
  • Zapisz wszelkie pytania, jakie chciałbyś zadać lekarzowi podczas wizyty, co sprawi, że o niczym nie zapomnisz i nie będziesz się z tego powodu złościł.
  • Czasami na wizytę u lekarza warto wybrać się z jakimś krewnym albo przyjacielem
  • Weź ze sobą wszelkie dokumenty medyczne (książeczki szczepień, zdjęcia rentgenowskie i tym podobne)
  • Podczas rozmowy z lekarzem przejdź od razu do rzeczy, opowiedz dokładnie lekarzowi, na czym polega problem. Wszelkie dygresje to czysta strata czasu, która nie pomaga nikomu.
  • Swoje dolegliwości opisz w możliwie dokładny sposób. Siłę bólu przy pomocy skali od 0 do 10, wskaż też okoliczności jego występowania.
  • Jeżeli czegoś nie rozumiesz, powiedz o tym. Przecież chodzi tutaj o twoje zdrowie!”

 

 

Lekarze genetycy w Polsce

Opublikowany przez

W Gazecie Lekarskiej nr 4/2019 (str. 62-63) ukazał się wywiad przeprowadzony przez Lucynę Krysiak z prof. Olgą Haus,(z Bydgoszczy) przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

W Polsce jest około 100 genetyków klinicznych. W każdym mieście wojewódzkim jest poradnia genetyczna. Niestety czas oczekiwania na wizytę to około 2 lata.

Przy Ministrze Zdrowia powstał Zespół d spraw Chorób Rzadkich. (Terminy Posiedzeń Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.)

PTGC reprezentuje w niej prof. Anna Latos-Bielińska, autorka i organizatorka Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Podobny rejestr chorób rzadkich prowadzi Stowarzyszenie Orhanet (80% chorób rzadkich to choroby genetyczne).

Polscy lekarze posługują się nowoczesnymi metodami diagnostyki genetycznej.no. NGS, czyli Sekwencjonowanie Następnej Generacji. “NGS uznawana jest za najlepszą ze wszystkich technik molekularnych, z powodu możliwości równoczesnej analizy wielu chorób, co znacznie przyspiesza diagnostykę.”. ”

W leczeniu nowotworów dąży się do leczenia celowanego, nakierowanego na produkt genu “nowotworowego” – białko, które jest kodowane przez ten gen. Nie są to terapie stricte genowe, gdyż nie oddziałują bezpośrednio na gen.

We wrodzonych wadach genetycznych stosuje się leki, które działają na uszkodzone szlaki sygnałowe (kodowane przez geny) (np. od tego roku będzie refundowany lek dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. -“przyszłością jest obiecująca metoda CRISPR Cas 9, przy pomocy której można wycinać uszkodzone geny i wstawiać w ich miejsce inne.

Czy Vertex pomoże polskim pacjentom z chorobami rzadkimi?

Opublikowany przez

W Polsce rozpoczęła działalność filia amerykańskiej firmy farmaceutycznej Vertex Pharmaceuticals Incorporated. Firma z kręgu biotechnologicznych produkuje m.in. leki na mukowiscydozę(Orkambi, Kalydeco, Symdeko). Czy przełoży się to na lepszy i tańszy dostęp leków dla naszych pacjentów z chorobami rzadkimi – chorych zobaczymy?

.Warto przeczytać na stronie biotechnologia.pl wywiad “Amerykańska firma farmaceutyczna trafia do Polski, aby zapewnić pacjentom innowacyjne opcje terapeutyczne w leczeniu mukowiscydozy!” z Markiem Macyszynem, Dyrektorem Generalnym Vertex Pharmaceuticals w Polsce i Republice Czeskiej.

Badania genetyczne a rzadkie choroby i medycyna personalizowana

Opublikowany przez

Praktyczne zastosowanie genetyki klinicznej jest u nas jeszcze mało znane,  owiane nutą tajemniczości i słabym zrozumieniem procedur badawczych. Dlatego zainteresowały mnie trzy artykuły w Madical Tribune, które pojawiły się na łamach tej gazety. Pokazują one jak powinna przebiegać procedura wykonania badań genetycznych, kto pod względem etycznym powinien ja wykonywać oraz pod kątem medycyny personalizowanej jak wykrywać predyspozycje rodzinne do nowotworów w zespole Lyncha oraz jak praktycznie personalizować terapię w przewlekłej białaczce eozynofilowej.

I. “Jesteśmy jak Sherlock Holmes, czyli lekarz genetyk szuka przyczyny rzadkiej choroby”  -Ryszard Sterczyński  Medical Tribune nr 7-8/2018 str.101-104 – wywiad z prof. dr hab. med. Marią Sąsiadek, kierownikiem Katedry Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, konsultantem krajowym w dziedzinie genetyki klinicznej. -Poradnia Genetyczna-Na grobli

Badania genetyczne pozwalają wykryć wrodzone (lub nabyte) zmiany w naszym DNA. Zmienione geny kodują nieprawidłowe białka zawiadujące wieloma czynnościami organizmu. W efekcie może dochodzić do wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, schorzeń neurologicznych, endokrynologicznych, pediatrycznych. Sprzyjają także rozwojom niektórych nowotworów.  Znając rodzaj uszkodzenia można rozważać celowaną terapie genową oraz stosować medycynę spersonalizowaną – dobierając leki na dana chorobę w wariancie dopasowanym do danego genotypu. Takie leki mogą być znacznie skuteczniejsze, niż u innych osób z tym samym schorzeniem (np. nowotworach-opisana poniżej białaczka eozynofilowa, niektórych postaciach cukrzycy, mukowiscydozie)

Ponieważ do uszkodzenia może dochodzić w każdym miejscu genomu, diagnostyka miejsca mutacji jest bardzo trudna. Może przebiegać dwutorowo:

a) mając dane kliniczne pacjenta (pasujące do jednego z kilkudziesięciu zespołów uwarunkowanych genetycznie) – sekwencjonuje się wybrane geny (na podstawie fenotypu i baz danych znajdujących się na platformach opisujących pacjentów w rzadkimi zmianami w genomie) – np. mukowiscydoza ma zmiany w genie CFTR – ale jest około 1300 wariantów, gen BRCA w nowotworach piersi, jajnika, raka prostaty i trzustki). Także pomocne jest rozpisanie rodowodowe i stwierdzenie, czy nie było schorzeń (np. nowotworów, które wpisują się w pewne zespoły genetyczne z krytyczną mutacją– jak opisany poniżej zespół Lyncha)

b) badanie całego genomu -“cegiełka po cegiełce” – jest to żmudne i kosztowne.

Koszt badania genetycznego waha się od 1,7 -7 tys. zł (NFZ finansuje niektóre do 1 tys. zł)

Zacytuje tego artykułu bardzo istotną procedurę genetyczną:

“Na czym polega porada genetyczna

  1. Chory otrzymuje opis techniczny badania, informacje o wykrytych wadach genetycznych oraz zmianach stwierdzonych w konkretnym genie X.
  2. Dołączamy do tego naszą interpretację wyniku, czyli rozpoznanie choroby, opis prawdopodobnego przebiegu schorzenia oraz kierunki postępowania medycznego
  3. Jeżeli zidentyfikujemy zmiane genetyczną, podamy sugestię, kto z rodziny powinien być przebadany. Elementem pracy genetyka jest rozpisanie rodowodu, który obejmuje wszystkich z co najmniej trzech pokoleń osoby badanej.Genetycy wyznaczają kierunki postępowania medycznego. Lekarze innych specjalności, a szczególnie POZ, dzięki naszej poradzie wiedzą, jak prowadzić dalszą opiekę nad pacjentami.”

Bardzo dobra ilustracją takich porad są przewodniki po zespołach genetycznych znajdującej się na stronie stowarzyszenia współpracującego z Panią Profesor Marią Sąsiadek:

(Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnie”

(Zespoły genetyczne – przewodniki) –

Uwaga! W Polsce jest tylko około 110 genetyków!!!??

 

W przypadku nowotworów badania genetyczne przebiegają  dwutorowo:

a) poszukiwanie dziedzicznej predyspozycji do rozwoju zmian nowotworowych – pomocne jest tu rozpisanie rodowodowe, pobieramy materiał genetyczny od chorych i ich rodzin.

b) badanie genetyczne komórek nowotworowych (artykuł o zespole Lyncha)

 

II. “Białaczka – zamaskowana, rozpoznana, opanowana” -Wojciech Skowroński-Medical Tribune nr 7-8/2018 str. 98-100

Pacjent z rozpoznaną przewlekła białaczka eozynofilową (hiperlekocytoza – eozynofilia – 9000/mm3, przy normie <500/mm3) Analiza genetyczna wykazała obecność rearanżacji genu PDGFRA (receptor Ł dla płytkopochodnego  czynnika wzrostu)

W związku z wrażliwością tej mutacji na inhibitory kinaz tyrozynowych do leczenia włączono imatynib w dawce 100 mg/dziennie. Po kilku dniach liczba eozynofili we krwi obniżyła się do 800/mm3.Dzięki identyfikacji markera molekularnego i dostępności nowych leków celowanych chory żyje już 8 lat.

Liczba chorych tym defektem genetycznym wynosi obecnie w Polsce ok. 40, a skuteczność leczenia ocenia się na >95%.

Hematolodzy wykorzystują badania genetyczne także co planowania leczenia po przeszczepie szpiku. Jeśli znaczniki genetyczne wskazują na możliwy szybki nawrót choroby – wówczas lekarze włączają 1-3 cykli leków i jednocześnie planują przeszczepienie i przystępują do badania rodzeństwa lub poszukiwanie dawcy niespokrewnionego.

 

III.  “Jak poprawić wykrywanie zespołu Lyncha” -Lek. Bartosz Spławski Medical Tribune nr 10/2018 str. 40

Zespół Lyncha to najczęstsza dziedziczna przyczyna raka jelita grubego i raka endometrium W rodzinie chorych występuje znacznie większe ryzyko wystąpienia tych nowotworów, stąd tak ważne jest ustalenie, że jest to ten zespół chorobowy, a nie niezależne od tych zmian podobne nowotwory. Badanie polega na wykryciu w komórkach guza czterech genów naprawy niedopasowanych zadad DNA (MMR -mismatch repair)- MLH1, MSH2, MSH6 lub PMS2, lub genu adhezji komórek nabłonkowych (EPCAM). Program przesiewowy oparty jest na badaniu immuno0histochemicznym.

blockchain a Global Dynamic Mind Map & Algorithms

Opublikowany przez

W dniu 10 września 2018 roku odbył się w Łodzi ciekawy meetup zorganizowany przez firmę Binar Apps pt. “Blockchain business Łódź”.

Dzięki uprzejmości wiceprezesa BinarApps Macieja Krasowskiego mogliśmy zaprezentować mój pomysł na temat wykorzystania  blockchain w budowaniu Globalnej Dynamicznej Mapy Myśli i Algorytmów.

Nasz projekt przestawiła moja córka adwokat  Joanna Mamczur (You Tube)

 

Tytuł prezentacji to: “How to …? Global Dynamic Mind Map & Algorithms”

Szukamy odpowiedzi na pytanie, czy technologia blockchain pozwoli stworzyć GDMM&A (technologicznie i kosztowo)? Czy da możliwość współpracy ludzi z całego świata zachowując porządek i chronologię wpisu oraz możliwość uaktualniania baz danych?

Jak zaimplementować algorytmy z plików jpg i zdjęć do mapy myśli. Może z pomocą przyjdzie polski program Luna? Zobaczymy.

Globalna Dynamiczna Mapa Myśli i Algorytmów

Opublikowany przez

Budujemy nowe pokolenie ekspertów i Sztuczną Inteligencję

Rozwiązanie problemu lub realizacja marzeń wymaga kilkuetapowego postępowania.

zdefiniowanie problemu-> analiza problemu – w tym zebranie odpowiedniej wiedzy i kreatywnych rozwiązań (wizualizacja graficzna i filmowa rozwiązania) – stworzenie drzewa problemów i rozwiązań oraz algorytmów dostosowanych do konkretnych sytuacji -> wdrożenie programów i projektów realizacji – stworzenie najlepszych i powtarzalnych w nowych sytuacjach  list “to do”-> implementacji do sztucznej inteligencji. 

Narzędzia do gromadzenia wiedzy już mamy, nad sztuczną inteligencją potrafiącą wytwarzać algorytmy i przekazać je maszynom dopiero pracujemy.

Wadą dzisiejszych baz wiedzy (drukowanych, audio, wideo oraz  ich wersji  elektronicznych) jest powielanie tych samych rozwiązań tylko innymi słowami. Stąd miliony wyników wyszukiwania danej frazy, które tylko w niewielkim procencie wnoszą coś oryginalnego do naszego działania. Bazy wiedzy w większości są dopiero „paliwem” do tworzenia rozwiązywania naszych wyzwań i problemów. Informacje z nich pochodzące muszą dopiero  przeanalizowane,  z nich stworzone sposoby i kolejność działania, aby uzyskać sukces. Całościowa (holistyczna) analiza problemu  możliwa jest dzięki różnym narzędziom – w tym np. wizualizacja graficzna,  burza mózgu oraz mapy myśli (to one nie pozwalają na dublowanie treści – od razu widać, czy nowa wersja mapy wnosi coś wartościowego). Zinwentaryzowanie i hierarchizacja (nadanie kodów wyszukiwania) poszczególnych map, pozwoli wykorzystywać je w tworzeniu rozwiązań dopasowanych do nieco odmiennej sytuacji.  Wytworzone rozwiązanie można dodać do istniejącej globalnej mapy i tak może działać „perpetuum mobile”  rozwoju wiedzy i umiejętności ludzkości  (uzupełniamy mapę  o dodatkowe gałęzie).  Prawidłowa mapa myśli (będąca pod nadzorem i oceną internautów- nadawanie rang podniesie wiarygodność danego modelu rozwiązań. Zaletą map myśli (np. bezpłatnej FreeMind)jest możliwość wygenerowania raportów w plikach pdf, jpg, html, openOffice Writer, TWiki. Można linkować do elementów mapy, stron www i plików zewnętrznych.  Program wyszukuje frazy w obrębie mapy. Ponadto można importować do mapy i wyświetlać widok zdjęć w plikach jpg (ale są one w odrębnych katalogach- nie przenoszą się razem z kopiowaniem mapy), można wklejać skopiowane fragmenty tekstu, wpisywać i przeglądać foldery z  oraz wstawiać (dołączać w dowolnym miejscu mapy zewnętrzne!!! – to jest podstawa do tworzenia Globalnej Dynamicznej Mapy Myśli i Algorytmów.

Do demonstracji tych możliwości posłużę się zabawą językową w opisywanie “dzidy bojowej” – jest to też świetny przykład tworzenia coraz bardziej rozbudowanych katalogów – a na nich chce opierać nowa przeglądarkę internetową.

Dzida składa się: z przeddzidzia, śróddzidzia i zadzidzia.

Przeddzidzie składa sie z przeddzidzia przeddzidzia, śróddziadzia przeddzidzia i zadzidzia przeddzidzia. Idąc dalej przeddzidzie przeddzidzia składa sie z przeddzidzia przeddzidzia przeddzidzia, śróddzidzia przeddzidzia przeddzidzia i zadzidzia przeddzidzia przeddzidzia. I tak dalej. 🙂

Jeśli zapiszemy to w postaci mapy myśli to otrzymamy taki obraz mapy myśli

Jeśli zaimportujemy rysunek to obraz mapy może wyglądać następująco

Poniżej pokazuję możliwości eksportu danych z mapy myśli

Na chwilą obecną może być problem z automatycznym importem do map myśli (wyszukiwanych semantycznie) i tworzeniem dodatkowych gałęzi mapy nowych informacji. Na przykład mamy opis procedury i podstawy prawnej danego zagadnienia – jak je zaktualizować bez udziału człowieka o nowe ustawy (w tym podpisane ostatniej nocy)  🙂

Mapy powinny mieć też mieć możliwość wygenerowania list protokołów staranności (must to do). Z tych map i list „to do” tworzymy algorytmy decyzyjno- wykonawcze. Algorytmy odpowiednio skodyfikowane (np. można wyjść od klasyfikacji działalności gospodarczej- lub stworzyć odrębny system), lub już używane kategorie np. przez Wikipedię – W TWiki, Media Wiki (zwróćmy uwagę na minusy stosowania w/w kategorii – mapa myśli ograniczyłaby dublowanie informacji)  także będą mogły być szybko wyszukiwane i wykorzystywane w innych sytuacjach oraz w połączeniu z aktualizacją baz wiedzy, map myśli stanowić szybkie  wdrażanie projektów. Jak będziemy wiedzieli co i w jakiej kolejności mamy zrobić, to pozostaje nam zdefiniowanie celów, stworzenie programów, projektów i przydzielenie zadań – ustalenie, co, kiedy i do kiedy, przez kogo, dlaczego oraz za ile ma być zrobione.  Przy takich narzędziach – programach eksperckich (w informatyce zwanych ekspertowymi), każdy człowiek może stać się ekspertem w wielu dziedzinach (nawet bez wykształcenia kierunkowego – wystarczy umiejętność obsługi komputera, aby zachowując należyta staranność np. zbudować most na Wiśle. Jeśli będziemy planować nasze działania biznesowe, to już nie dojdzie do upadku tak licznej grupy firm w początkowym okresie ich działania, już nie tylko co 100-ny start-up skończyłby się sukcesem – gdzie będzie wtedy ludzkości – „kosmiczny odlot”, ochrona środowiska, oszczędności pieniędzy i zasobów. Jak się zabezpieczyć przed hakerami i brakiem zasobów do przechowywania danych – sposobem jest sieć rozproszona i kryptografia z wykorzystaniem łańcucha blokowego (blockchain).

Kto ma przeanalizować problem, stworzyć drzewa strategii i problemów, przeszukać bazy danych, stworzyć mapy myśli, algorytmy , listy „must to do” (w tym filmy instruktarzowe – np. “spryciarze.pl, storyboard= scenorys i inne) oraz plany projektów oraz wdrożyć ich realizację.

Początkowo powinien wykonywać to człowiek, ale w miarę rozwoju map w formacie „big data” będą one uzupełniane o automaty komputerowe – sztuczną inteligencję. W tej chwili rozpoczął się wyścig miedzy mocarstwami i potentatami internetowymi. Zauważono, ze sztuczna inteligencja może być motorem postępu technologicznego, naukowego ale także polityczno – militarnego. Jeśli z wyprzedzeniem będziemy wiedzieć, co w danej sytuacji zrobi konkurencja lub wróg – to odpowiednio przygotujemy nasz arsenał militarny oraz możemy wykonać uderzenie wyprzedzające na miliony wariantów, które mógłby „na piechotę”, tj. bez algorytmów, wymyślić przeciwnik. Na przykład – czy przeciwnik w danej sytuacji wystrzeli głowice atomową, gdzie ja może skierować- w czasie lotu w milisekundach oceniamy tor lotu i warianty zmiany jego toru, gdzie zniszczyć głowice z największym prawdopodobieństwem, co zrobić, jeśli obrona się nie uda – jakie procedury uruchomić na danym terenie- podobnie jest w biznesie).  W to zagadnienie wpisuje się myślenie – „A co się stanie, gdy sztuczna inteligencja zaatakuje człowieka? Musimy wiedzieć, czego ją nauczyliśmy (baza  map myśli i algorytmów), jaką wiedzą ona dysponuje i leczyć, ze analiza baz danych i algorytmów da człowiekowi przewagę dzięki kreatywnemu myśleniu i zaatakuje jej słabe strony, na które nie była w stanie wytworzyć swojej broni.

W chwili obecnej, gdy Google (Forbes 08/18 str. 114,116 „Sztuczna inteligencja w wyścigu po pieniądze”- Piotr Karnaszewski) zbudował system sztucznej inteligencji pozwalający wygrać z mistrzem chińskiej gry w „Go” Lee Sedola – wykonując ruchy w ciągu 0,1 sekundy ruszył wyścig.  Gra GO ma ponoć więcej możliwych kombinacji niż jest atomów na ziemi. Chińczycy postawili na sztuczną inteligencję (AI) w praktyce. Wg ich założeń już 2025 sztuczna inteligencja ma być motorem napędowym chińskiego przemysłu . Szacuje się, ze za 10 lat wartość światowego rynku AI przekroczy 16 mld dolarów. „Sukcesy Chińczyków w dziedzinie badań AI biorą się z dwóch faktów: ogromnych ilości środków przeznaczonych na ten cel oraz możliwości rozwijania algorytmów. Aby zbudować sztuczna inteligencję potrzeba mnóstwa danych, a nic ich nie produkuje lepiej niż ludzie. I tu wychodzi przewaga chińskich firm technologicznych – z ich produktów korzysta aż 730 mln internautów. Dostęp do tak dużych zbiorów i wzorców zachowań z codziennego życia Chińczyków pozwala badaczom AI prowadzić badania na znacznie większą skalę i większą intensywnością niż ich zagranicznym odpowiednikom”.

Dlaczego nie wykorzystać Globalnej siły Internautów i zamienić wyszukiwarkę WWW na wyszukiwarkę wyższej generacji – GDMM i A (globalną mapę myśli i algorytmów opartej na wiedzy opisanej werbalnie ale odpowiednio przefiltrowanej pod kątem ich nowatorskiej unikatowej wiedzy i  przydatności ). Stwórzmy narzędzia (np. język programowania LUNA pozwalający analizować dane w sposób graficzny z naniesionymi źródłami  danych stworzony przez polskich programistów – laureatów z 2018 roku  Global Impact Challenge-Wojciech Daniło i Marcin Kostrzewa) (Newsweek28.05-3.06.2018 str. 64) (niestety brak szczegółów i demo oprogramowania w internecie),  społeczność oraz modele biznesowe, które pozwolą rozwijać te ideę, tak aby każdemu się opłacało tworzyć wartościowe algorytmy – firmom i indywidualnym osobom.  W kontekście sztucznej inteligencji uznałem, że mój pomysł z 2011 roku o Globalnej Mapie Myśli powinienem uzupełnić o wynikającą z niej mapę Algorytmów – pozwalającą robotom szybciej implementować widzę z map myśli.  Obecnie algorytmy pomagają lekarzom m.in. w diagnostyce różnicowej i stawianiu rozpoznań. Istnieją portale poświęcone algorytmom np. portal Medal (The Medical Algorithms Company  – duża wyszukiwarka algorytmów i kalkulatorów medycznych),

albo też oparte na algorytmach stawianie rozpoznań Isabel(płatny) Diagnosaurus,  ( był świetny portal- ale zniknął- diagnosispro i podobne) na podstawie objawów łączące algorytmy kilku objawów z prawdopodobieństwem występowania chorób oraz zaleceniami co do wykonania badań dodatkowych, które mają potwierdzić rozpoznanie. Niestety, algorytmy różnych firm mogą  opierać się na innych danych – nie są porównywalne i wystandaryzowane. Mapa myśli mogłaby to uporządkować.

GDMMiA byłaby walką ze śmieciami znajdującymi się w big data. Nową wyszukiwarką -nie tylko wiedzy ale też praktycznych rozwiązań i planów działania w poszczególnych sytuacjach. Baza do robotyzacji i AI. Te moce obliczeniowe mogłyby być wykorzystane bardziej produktywnie.  Ile jest obecnie w Internecie kursów , książek, filmów pseudoekspertów,  które nie wnoszą nic nowego, na ile sposobów ten sam autor sprzedaje te same rozwiązania w kolejnych książkach, ubierając je tylko w inne słowa – a my tracimy czas na ich bezproduktywne czytanie (to jak stacje TV- sprzedają te same wiadomości ale z innym komentatorem) .

Sztuczna inteligencja interesuje największe firmy technologiczne. Także Apple – obecny „smok” w dziedzinie biznesowej (smok to przychód ponad 1 bilion= 1012 Dolarów (jednorożec to miliard 109) także wdraża sztuczną inteligencję upatrując w niej szanse na walkę na rozwój (nie chce być kolosem na glinianych nogach).

W chwili obecnej sztuczna inteligencja wykorzystywana jest przez Facebooka do optymalizacji reklamy, w handlu, przez chiński odpowiednik Google-Baidu do autonomicznego kierowania autobusem, w medycynie – f-ma Tencenta do wykrywania raka płuc (przeszukuje w kilka sekund bazę 300 tys. zdjęć rentgenowskich chorych z rakiem płuc i w kilka sekund porównując ze zdjęciami płuc pacjenta stawia rozpoznanie czy badany chory ma raka płuc.  Podobne narzędzie do porównywania obrazu  chorób skóry (jest ich 2 tysiące – a doświadczony dermatolog w swoim zżyci widział mniej niż 800) ze zmianami na skórze pacjenta. Właściwe rozpoznanie, to prawidłowe, skuteczne i szybkie leczenie. Dr Watson – mój wpis na blogu z 2.12.2016 r – Kiedyś Lem, dzisiaj sztuczna inteligencja –  IBM Watson

Co zrobić, aby ludzie chcieli tworzyć GDMMiA? Ludzi motywuje sława, władza, seks i pieniądze. W tym przypadku  z pomocą może przyjść kryptograficzna technologia blockchain oraz oparte na niej kryptowaluty np. bitcon. ( W Polsce tą dziedziną pasjonuje się łódzka firma BinarApss a w niej wiceprezes Maciej Krasowski– 10 września 2018 odbędzie się druga edycja meetupu “Blockchain Business Łódź” zrzeszającego fanów #blockchain i kryptowalut).  Pozwala ona uszeregować wpisy w łańcuchu, których nie można zmienić (pewien rodzaj urzędu patentowego – i prawo do sławy tego, kto wprowadził pierwszy dane rozwiązanie), ma rozproszoną i kryptograficznie zabezpieczoną  strukturę danych (trudną ją zaatakować hakerom) – czyli duża stabilność i oporność na przeciwności losu, można płacić za usługę stworzenia pewnego fragmentu mapy bezpiecznie i bez pośrednictwa banków. Być może wyłączy konkretnego administratora danych i pozwoli na rangowanie wartości algorytmów automatycznie przez społeczność internetową -“wykopiemy” najlepsze listy staranności i “to do”.

Optymalne byłoby importowanie do map myśli już wykonanych map ale prezentowanych w plikach graficznych – jpg, tif, powerpoint, filmowych, zdjęć ze smartfonów  – pozwoliłoby to na automatyczne, małym kosztem wstępne i szybkie  stworzenie GDMMiA (np. komputer dr Watson analizuje zdjęcia medyczne). Nie znam programu, który może wykonać tę funkcję, a potem połączonego z robotem przeszukującego wszystkie strony www (tak jak to robi z danymi tekstowymi Google, który skopiował i skatalogował już chyba cały Internet.  Mapy myśli i algorytmów powinny się spotkać w jak najszybszym czasie  uzupełniać z superinteligencja reprezentowana przez sztuczną inteligencję (sztuczny mózg, komputerowe AI, implanty domózgowe, sieci neuronowe itd.).  Superinteligencja przewyższy wielokrotnie nasza sztuczną inteligencje – bo ma być wielokrotnie mądrzejsza od tego co wymyśli pojedynczy człowiek i cała ludzkość!!!

Jak zawiadywać tak olbrzymią ilością informacji, sprzęgać wizualizację graficzną z pokładami wiedzy spisanymi na stronach www – do tego przyda się wiedza i oprogramowanie dużych baz danych, czyli biga data (teraz korzysta z tego wyrafinowana korporacyjna reklama).

Przydatne będą też wykorzystywane w business intelligence:  eksploracja danych , eksploracja procesów , sieci neuronowe, systemy ekspertowe oraz algorytmy genetyczne ,

Na to wszystko czekałem w moim projekcie od 2011 roku.  🙂

W czym GDMM jest lepsza na tym etapie od tworzonej superinteligencji (tj. inteligencji wyższej ni ludzka i opartej na samodzielnej analizie i wnioskowaniu komputerów? (AI)

Moim zdaniem superinteligencja chce przeskoczyć pewien etap ewolucji. Nasza ludzka wiedza powstaje ewolucyjnie dzięki kumulacji doświadczeń przez kolejne pokolenia. Nie można zacząć biegać zanim nie zaczniemy raczkować. Proponuję zatem etap pośredni, gdzie to początkowo ludzie będą sami tworzyć rozwiązania algorytmiczne poszczególnych rozwiązań drobnych problemów poprzez ich dogłębną analizę i weryfikację w konkretnych sytuacjach (ewolucyjnie słabsze wersje będą wypierane przez lepsze). Metoda jest prosta, narzędzia są już dostępne, trzeba tylko zbudować bezpieczny, globalny system do rozwijania, weryfikowania i przechowywania informacji. Jak stworzymy mapę niepowtarzalnych algorytmów (nazywam je cegiełkami mapy myśli), dajmy w ten sposób abecadło komputerom, aby stopniowo tworzyły pod kontrolą ludzi proste algorytmy. Dopiero na bazie algorytmów i map myśli zacznijmy tworzyć superinteligencję, która mając już “zaimplementowane odruchy bezwarunkowe (tak jak człowiek robi pewne rzeczy nieświadomie), będzie budować z tych “cegiełek map myśli” nowe konstelacje rozwiązań, a na bieżąco ludzie “na piechotę” i tak będą mogli od razu implementować te rozwiązania. Sprzedając własne mapy myśli z algorytmami, będą mieli motywację do tworzenia globalnej społeczności organicznie budującej GDMMiA oraz szybszy rozwój ludzkości. Na razie wyrafinowane technologie zostawmy naukowcom, a wykorzystajmy potencjał mózgów ludzi całego świata. Tutaj Chiny, czy Indie a także USA i Rosja mają olbrzymie możliwości organizacyjne, aby takie rozwiązanie wprowadzić.

W osobnych wpisach pokażę jak zaczynałem myślenie o GDMM (potem GDMMiA) wykorzystując moją wiedzę i potrzeby w automatyzacji diagnostyki trudnych przypadków chorobowych. Zainspirowała mnie one do głębszej analizy problemu wnioskowania i tworzenia nowych rozwiązań. Nie tylko Sherlock Holmes zaczerpnął myślenie z medycyny, także informatycy mogę na tym dużo skorzystać. 🙂

 

Proponuję też przeczytać 2 książki, które właśnie kupiłem:

Nick Bostrom – Superinteligencja. Scenariusze, strategie, zagrożenia. Helion-2016 . Oryginał z 2014 – ale już nieaktualne informacje na temat gry GO – (opisałem powyżej – komputer wygrał z graczem 1-go dana!!!)  – autor – szwedzki profesor, profesor Uniwersytetu Oksfordzkiego, kierownik Instytutu Przyszłości Ludzkości działającego w ramach Oxford Martin School

oraz

Tom Griffiths i Brian Christian – Algorytmy, kiedy mniej myśleć i inne sposoby na

racjonalne życie. Wydawnictwo JK 2018

Mapy myśli jako narzędzie burzy mózgów i współpracy w chmurze opisywałem już na blogu

O blockchain w medycynie opowiada John Sotos – konsultant medyczny filmu Doktor House” w filmie Intel’s John Sotos – Distributed: Health 2017

NARZĘDZIA DO WIZUALIZACJI

  1. bubbl.us https://bubbl.us/.
  2. storyboard