Archiwum kategorii: Trudne przypadki chorobowe

Zatrucie barwnikami do tatuażu?

Ostatnio zgłosiły się do mnie dwie młode osoby, u których nie można znaleźć przyczyny nadmiernego osłabienia ogólnego (bez osłabienia siły mięśniowej), zaburzenia koncentracji,  zaburzenia snu, pocenia się. Nie można wykluczyć, że powyższe dolegliwości pojawiły się po wykonaniu tatuaży (jeden z … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Zatrucie barwnikami do tatuażu? została wyłączona

Finansowanie leczenia chorób rzadkich

Polecam wywiad z Rzecznikiem Praw Pacjenta -Bartłomiejem Chmielowcem opublikowany na Medexpress.pl RPP: Finansowanie chorób rzadkich nie jest zbyt kosztowne http://www.medexpress.pl/rpp-finansowanie-chorob-rzad…/71371 Podobny temat porusza wywiad na tym samym portalu medexpress.pl wiceminister zdrowia Marcin Czech ” Refundację leków sierocych mógłby zapewnić osobny … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Finansowanie leczenia chorób rzadkich została wyłączona

Zakłucie kolcem jadowym ryby ostrosz drakon

Dla osób wyjeżdżających do Chorwacji, Grecji i Włoch !! Polecam przeczytanie artykułu na portalu mp.pl Medycyna rodzinna – ważna informacja – jad inaktywuje się w temperaturze ok. 40-45 o C: „Jak postępować po zakłuciu kolcem jadowym ryby ostrosz drakon?„ W … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Zakłucie kolcem jadowym ryby ostrosz drakon została wyłączona

Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu

Temat omawiam na podstawie artykułu w Medical Tribune nr 5 maj 2018 str 54-57-„Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu”- Monika Stelmach rozmawia z dr hab. prof. nadzw. PUM Marią Giżewską z Kliniki pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu została wyłączona

Fetor ex ore – ważna jest postać podanego leku

Czasem nie jesteśmy w stanie określić skąd wydobywa się brzydki zapach człowieka. Pacjent często sam takiego odoru nie wyczuwa, pomimo, że może on być nie do zniesienia przez ludzi z otoczenia. Młoda, zdrowa osoba, kilka miesięcy temu zjadła w restauracji … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Fetor ex ore – ważna jest postać podanego leku została wyłączona

Hiperamonemia

Dla osób zainteresowanych rzadkimi chorobami polecam odwidzenie strony o hiperamonemii – hiperamonemia.pl oraz artykuł w Medical Tribune nr 5 maj 2018 str 54-57-Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu- Monika Stelmach rozmawia z dr hab. prof. nadzw. PUM Marią Giżewską z Kliniki … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Hiperamonemia została wyłączona

Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce

W artykule Mariusza Tomczaka pt. „Nie tak rzadkie, jak je malują” zamieszczonym w Gazecie Lekarskiej nr  5/2018 str. 50-51 moją uwagę zwróciły koszty leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Autor podał, że choroby rzadki dotyczą około 2,5-3 mln polskich pacjentów (czyli … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce została wyłączona

Spóźnione badania są nieprzydatne

Ostatnio diagnozowałem pacjenta z powodu przewlekającego się kaszlu i krwioplucia. W rtg klatki piersiowej poszerzone śródpiersie. Pacjent miał przeciwwskazania do TK z kontrastem. Zaproponowałem HRCT klatki piersiowej. Łódzkie szpitale  albo wykonują badanie na NFZ albo najbliższy termin był za 2 … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Spóźnione badania są nieprzydatne została wyłączona

W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich

„Szacuje się, że 5-8 tysięcy chorób rzadkich dotyka 6-8 proc. Mieszkańców Unii Europejskiej, czyli od 27 do 36 mln osób. Nawet 3 mln pacjentów w tej grupie to Polacy” W dodatku tematycznym „Choroby rzadkie” w Pulsie Medycyny nr 3 (353) … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich została wyłączona

Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka

Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzyła portal internetowy na temat choroby Gauchera. Jest ona rzadką jednostką genetyczną spowodowaną  niedoborem enzymu kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka została wyłączona