Telewizja TLC – moja tajemnicza choroba

Choroby rzadkie przedstawiane są także w telewizji.

W telewizji TLC w czwartki o 22.30 (powtórki  poniedziałek 21.30, sobota 23.00) nadawany jest program „Moja tajemnicza choroba„. Przestawiane są ciekawe przypadki chorób rzadkich. Gorąco polecam.

W TLC w poniedziałek o 22.30 (powtórki czwartek 23.00) jest kolejny program o rzadkich chorobach „Nie do uwierzenia„.

 

Nieprawidłowe zażywanie leków – to też trudny przypadek

Lekarz nie widząc efektów swojej terapii musi uwzględnić także fakt, że pacjent:

1) nieprawidłowo zażywa leki:

a) Nie tylko nieprawidłowo dawkuje (np. lekarz zalecił lek po stosunku płciowym (ale nie ograniczył dawki dobowej – jeśli jest dużo stosunków dziennie, a pacjentka stosuje się do zaleceń – toksyczne uszkodzenie wątroby),

b) źle stosuje -np. czopki doodbytnicze lub globulki dopochwowe zażywa – doustnie,

ale także np. inhalatory (film dr House inhalator – scena 🙂

Lekarzowi czasem nawet do głowy nie przyjdzie, że tak można lek zastosować.

c) nieprawidłową stroną aplikuje czopki (potem wypadają)

d) przed użyciem wstrząsnąć (butelką a nie pacjentem 🙂

2) nieprawidłowy lek w prawidłowym opakowaniu –

a)obecnie problem czeskiej firmy

Pomieszanie leków – Atram. Informacja dla pacjenta” Zamieniono w opakowaniu papierowym Atramu ( kardiologiczny beta-bloker) na blistry z psychotropowym Neurolem. (podejrzewa się zwalnianego pracownika firmy o celowe przestawienie linii produkcyjnej. Dzisiaj zmarł pacjent, przy którym znaleziono feralne opakowanie leku. Trwa dochodzenie.

Na portalu TVN 24 Atram komentarz

b) zatrucie, lub skażenie leku – np. w 2008 Corhydron zanieczyszczony scoliną

 

 

Rzadkie choroby – genetyka

Inspiracją wpisu był artykuł:

„Nie takie rzadkie choroby”- Andrzej Kus -Focus nr 4-2016 str.54-57.

Rzadkie choroby to takie, które pojawiają się rzadziej niż raz na 2000 urodzeń Obejmują one około 8 tysięcy jednostek chorobowych. W Europie choruje około 30 milionów osób, na całym świecie zaś około 350 milionów ludzi. Wg opinii Pani prof. Marii Giżewskiej z Pomorskiego Uniwersytetu w Szczecinie – uważa się, że u około 80%  tych pacjentów  są to choroby genetyczne.  U pozostałych 20% choroby są skutkiem działania  czynników środowiskowych – zakażeń i alergii Zalicza się tu także niektóre schorzenia degeneracyjne i nowotworowe. Od 50 do 75 procent chorób rzadkich występuje w wieku dziecięcym. Około 30%  małych pacjentów z chorobami rzadkimi dożywa 5. roku życia. W Polsce rodzi się rocznie około 400 dzieci z wadami metabolicznymi. Wykrywa się je w ramach wczesnej diagnostyki biochemicznej – w ramach Programu Badań przesiewowych noworodków. Ministerstwo Zdrowia pracuje nad projektem „Narodowego planu dla chorób rzadkich”.

Wśród chorób rzadkich są wady metabolizmu . Ponad 2/3 ujawnia się w okresie noworodkowym.

Przykład – fenyloketonuria (częstość występowania 1:7000 urodzeń)/. Przydatny test oznaczania fenyloalaniny – test mikrobiologiczny Guthriego – wzrost w próbce krwi bakterii Bacillus subtillis (laseczka sienna).

W artykule opisano długo diagnozowany przypadek chłopca z zespołem Maroteaux-Lamy’ego  – mukopolisacharydoza typu VI (niskorosłość, deformacje kostne, trudności w poruszaniu), będący efektem niedoboru enzymu arylosulfatazy B. Roczny koszt leczenia preparatem naglazyme około 3,5 miliona złotych.

W czerwcu 2015 otwarto w Gdańsku (drugi po Krakowie) Ośrodek Chorób Rzadkich. Znajduje się przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego. Prowadzi się tam konsultacje dla dzieci z zespołem Cornelii de Lange, zespołem Wiliamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (LCHAD, MCADD).

http://www.uck.gda.pl/index.php/lecznictwo/152-poradnie-dla-dzieci/osrodek-chorob-rzadkich-przy-poradni-genetycznej

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne

80-952 Gdańsk, ul. Dębinki 7, bud. 2, Tel. 349 29 48

e-mail: chorobyrzadkie@uck.gda.pl

 

Prowadzi się tam też pilotażowy program dla dzieci cierpiących na dystrofie mięśniowe Duchenne’a (DMD)/Beckera. (1:3500 urodzeń chłopców – brak białka -dystrofiny – prowadzi do uszkodzeń mięśni a w konsekwencji utrata siły mięśni).

W Polsce badania przesiewowe noworodków obejmują 23 choroby. W Unii Europejskiej 30 a w USA 55 chorób.

Badania wykonuje się metodą tzw. tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) 3-4 dnia po urodzeniu (wówczas dopiero można wykryć własne produkty metabolizmu noworodka -chociaż niektóre choroby można wykryć już w okresie płodowym). Z pięty noworodka pobiera się kilka kropli krwi. Próbka przesyłana jest do Pracowni Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz do Pracowni Badań Przesiewowych jednego z 8 szpitali w Polsce (Gdańsk, Katowice, Kraków, Łódź, Poznań, Szczeci, Warszawa, Wrocław). Ośrodkiem koordynującym w skali kraju jest IMiD w Warszawie.

http://www.imid.med.pl/pl/main-menu/dzialalnosc-kliniczna/zaklady/zaklady/zaklad-genetyki-medycznej#oferta-bada%C5%84-diagnostycznych

01-211 Warszawa, ul. Kasprzaka 17a

 

Bardzo ważna placówką jest Zakład Genetyki Medycznej  w szpitalu -Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie

http://www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=159:opis-zakadu&catid=9:zakady&Itemid=271

z jego pracowniami:

Struktura Zakładu:

W Pracowni Badań Radioimmunologicznych i Biochemii wykonujemy specjalistyczne badania diagnostyczne z zakresu:

  • alergologii (ponad 50 alergenów wziewnych i pokarmowych),
  • endokrynologii (hormony płciowe, tarczycy, hormony regulujące gospodarkę Ca-P, węglowodanową i procesy wzrastania),
  • diagnostyki wrodzonych wad metabolizmu opartej na metodach przesiewu (skriningu) selektywnego (analiza profilu kwasów organicznych w moczu oraz profilu acylokarnityn w suchej kropli krwi),
  • diagnostyki pierwotnych i wtórnych zaburzeń glikozylacji białek (CDG),
  • diagnostyki zaburzeń metabolizmu puryn i pirymidyn (SAICAR – rybozyd bursztynyloamidoimidazolokarboksyamidu),
  • badań przesiewowych w kierunku chorób spichrzeniowych (oligosacharydy, sialooligosacharydy),
  • diagnostyki zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (status karnityny),
  • diagnostyki hiperamonemii pierwotnej i wtórnej (kwas orotowy),
  • diagnostyki zaburzeń metabolizmu biotyny (aktywność biotynidazy),
  • diagnostyki chorób peroksysomalnych (zaburzeń biogenezy peroksysomu, adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, choroby Refsuma (VLCFA, kwas fitanowy),
  • diagnostyki zaburzeń przemian glikogenu (glikogenozy),
  • diagnostyki zaburzeń funkcjonowania łańcucha oddechowego (diagnostyka chorób mitochondrialnych),
  • diagnostyki zaburzeń metabolizmu polioli (TALDO),
  • diagnostyki zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida (D-/L-arabinitol),
  • diagnostyki zaburzeń gospodarki lipidowej (lipoproteinogram, kinaza glicerolowa),
  • rozdziału białek surowicy na frakcje i ilościowe oraz procentowe oznaczenie ich składu (proteinogram),
  • diagnostyki zaburzeń gospodarki węglowodanowej (urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanowa [UDPG], fruktoza, galaktoza),
  • diagnostyki genetycznego niedoboru α1-antytrypsyny (identyfikacja fenotypu),
  • diagnostyki i monitorowania wrodzonych i nabytych zaburzeń biosyntezy i metabolizmu hormonów steroidowych,
  • diagnostyki wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu (diagnostyka post- i prenatalna zespołu Smitha-Lemlego-Opitza, diagnostyka latosterolozy),
  • diagnostyki zaburzeń przemiany amin katecholowych oraz serotoniny (diagnostyka guzów układu współczulno-adrenergicznego, rakowiaków).
  • S- adenozylometionina (SAM) i S-adenozylohomocysteina (SAH) w osoczu

Pracownia zaburzeń metabolizmu CZD Warszawa

 Laboratorium -Diagnostyka – Kwasy organiczne w moczu met. GC-MS. Profil kwasów organicznych i metabolitów w moczu, oznaczany w diagnostyce metabolicznych wad wrodzonych.  „Znaczenie kliniczne: Wykrywanie kwasów organicznych i ich metabolitów w moczu pozwala na  diagnostykę metabolicznych wad wrodzonych. Selektywne badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych, obejmujące oznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej/spektrometrii mas (GC/MS), należy rozważyć u donoszonych noworodków z niejasną, postępującą chorobą po interwale bezobjawowym; u dzieci z ostrym pogorszeniem stanu ogólnego i/lub ograniczeniem świadomości, poprzedzonymi wymiotami i gorączką; u wszystkich dzieci z objawami kwasicy metaboliczno/mleczanowej, hipoglikemią, neutropenią,  hiperamonemią,  hipo-/hiperurikemią”

Zakład Genetyki IZMP Łódź

Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych ICZMP Łódź Prof. dr hab. n. med. Andrzej Lewiński, dr Ewa Starostecka

HPLC -Wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) (w ICZMP) – zastosowanie HPLC

Wpis w serwisie „poradnikzdrowie.pl”

Autor: Magdalena Moraszczyk – artykuł pochodzi z miesięcznika „Zdrowie”
CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Genetyk.pl – portal dla lekarzy

EuroGenGuide – europejska platforma wiedzy na temat leczenia i diagnostyki chorób genetycznych, z wykazem placówek leczniczych w Europie i Polsce,
Internetowy serwis informacyjny na temat chorób rzadkich, prób klinicznych, leków, linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie,Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan,

CZD-

Terminy Posiedzeń Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich

 

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

tabele + opis

Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholestrolemii Rodzinnej

 Inne laboratoria genetyczne

Test DNA

Genomed

Centrum badań DNA – Poznań

CODE- Centrum Medyczne Łódź ul. Tuwima  15 – CMS Code -Medycyna spersonalizowana Pan prof. Tadeusz Pietrucha

 Założyciel portalu Biotechnologia.pl

Rak jajnika -Test ROMA

W diagnostyce raka jajnika od 2008 r wykorzystuje się algorytm ROMA.

Opisany na stronie laboratorium Diagnostyka ROMA

nr badania 198 (Ca125+HE4+ROMA)

„Znaczenie kliniczne:

ROMA (z ang. Risk of ovarian malignancy algorithm) jest algorytmem oceny ryzyka obecności raka nabłonkowego jajnika oraz prawdopodobieństwa, że istniejąca zmiana w miednicy małej o niejasnym statusie ma charakter złośliwy. Model opiera się na równoczesnym oznaczeniu w surowicy dwóch krążących markerów nowotworowych: antygenu Ca 125 (z ang. carcinoma antygen 125) i HE4 (ang. human epididymis protein 4).”

Dla kobiet przed menopauzą niskie ryzyko zachorowania dotyczy kobiet o wskaźniku < 11,4%,wysokie  ≥ 11,4. W przypadku kobiet po menopauzie analogiczna wartość decyzyjna wynosi 29,9%”

Więcej o teście jest na stronie dolinabiotechnologiczna.pl

Wzór na obliczenia ROMA można znaleźć na stronie

http://romatools.he4test.com/calculator_row_en.html

Właśnie konsultowałem pacjentkę po dawno przebytej panhisterectomii i prawdopodobnie także jajników. Obecnie w lewym dole biodrowym pojawiła się zmiana torbielowato-guzowata. Test Ca125 ujemny, HE4 podwyższony  o 40%, test ROMA ujemny. Nadal istnieje więc dylemat diagnostyczny.

Placebo, nocebo – a prawdziwe objawy chorobowe

Zbierając trudne przypadki musimy także uwzględnić fakt, że niektóre stosowane procedury medyczne oraz leki (np. w czasie badań klinicznych ze ślepą próbą) mogą być obojętne dla stanu zdrowia pacjenta (efekt placebo). Pod wpływem sugestii pacjent może je jednak uznać za prawdziwe leczenie i odczuwać objawy, których tak naprawdę nie ma. Jest to efekt często wykorzystywany psychoterapii.

Konsekwencją psychiczną takiego „leczenia” może być subiektywne odczucie poprawy stany zdrowia, lub wręcz przeciwnie – mogą pojawić także subiektywne efekty negatywne nazywane jako nocebo.

Zbierając wywiad, musimy się liczyć z faktem, że nie wszystkie objawy zgłaszane przez pacjenta podczas stosowanego leczenia muszą być efektem terapii. Mogą być one tylko subiektywnym tworem wyobraźni pacjenta, wynikającym z jego nastawienia psychicznego do leczenia. Zjawisko to powinna być także uwzględnione podczas  pozwów sądowych w sprawie powikłań leczenia i błędów medycznych.

(wpis „Wszyscy kłamią” – możliwe błędy przy zbieraniu wywiadu lekarskiego)

Nie bez powodu w medycznej terminologii anglojęzycznej rozdziela się pojęcie objawów (symptoms), mogących być tylko subiektywną ocena choroby przez pacjenta od oznak (signs) – objawów stwierdzanych przez inne osoby (w tym głównie przez personel medyczny  podczas badania przedmiotowego) pacjenta. W naszej medycynie nadal funkcjonuje słowo „objaw” dotyczące obu tych pojęć.

Wg Wikipedii

  1. Placebo

https://pl.wikipedia.org/wiki/Placebo

 

„Placebo(łac. będę się podobał) – substancja lub działanie (np. zabieg chirurgiczny) obojętne, nie mające wpływu na stan zdrowia pacjenta, podawane choremu jako terapia. Chory nie wie, że to, co zastosowano, nie jest prawdziwym leczeniem, zaś wszystko (dla leku głównie: wygląd, zapach, smak, konsystencja), oprócz leczniczych właściwości placebo jest takie samo, jak rzeczywistej terapii.

Często zastosowanie prawdziwego leku mogłoby być szkodliwe dla pacjenta, ale oszukanie go przez wmówienie, że przyjął lek, może poprawić jego sytuację psychiczną.

Placebo stosuje się również w badaniach nad działaniem leków, zabiegów medycznych i niekonwencjonalnych, używając go w ślepych i podwójnie ślepych próbach.”

Nocebo

https://pl.wikipedia.org/wiki/Nocebo

 „Nocebo (łac. będę szkodzić) – negatywne, niepożądane objawy zjawiska zwanego placebo[1]. Efekt nocebo, czyli różne objawy uboczne (np. nudności, wymioty, bóle głowy, senność, bezsenność, drętwienia, świąd skóry, tachykardię, biegunkę, wysypkę czy obrzęki) najczęściej wywołane są przez negatywne nastawienie pacjenta do terapii, czy też nieakceptowany przez niego wygląd leku. Po raz pierwszy terminu reakcja nocebo użył Walter Kennedy w 1961 roku[2]. Niektórzy badacze uważają, że śmierć w wyniku magii voodoo może być przypadkiem efektu nocebo[3].

Efekt nocebo jest również odwrotnością placebo – jak przekonanie o pozytywnym działaniu specyfiku może pomóc tak negatywne nastawienie (czy uleganie negatywnej sugestii) może zwiększać czy powodować objawy chorobowe np. doktor Arthur Barsky wykazał [4], że w 97 procentach objawy alergii na penicylinę okazywały się w rzeczywistości efektem nocebo. Na efekt nocebo bardziej narażone są osoby ze skłonnością do depresji, lęków i hipochondrii oraz podatne na wpływ negatywnej sugestii.”