Miesięczne archiwum: Grudzień 2016

Bezpieczeństwo wykonywania badań genetycznych

Ostatnio dostęp do badań genetycznych w profilaktyce nowotworów (wykonywanych m.in. w USA) znacznie wzrosło  dzięki ofertom laboratoriów reklamujących się  w Internecie. Z punktu widzenia lekarza istotne jest, czy wynik badań molekularnych  (https://pl.wikipedia.org/wiki/Biologia_molekularna) jest wiarygodny, jakie są konsekwencje kliniczne i psychologiczne … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, Medycyna przyszłości, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Bezpieczeństwo wykonywania badań genetycznych została wyłączona

Wszczepialna sztuczna nerka

Zapraszam do obejrzenia filmu (to była kiedyś moja wizja nefrologii) Implantable artificial kidney may cure chronic kidney disease

Opublikowano Medycyna przyszłości, Nefrologia | Możliwość komentowania Wszczepialna sztuczna nerka została wyłączona

Kardiomiopatia przerostowa – podłoże genetyczne

Polecam dobrze opracowane genetyczne przyczyny kardiomiopatii przerostowej – w tym inne choroby serca mutacje genów białek sarkomeru (40-60%) (MYL3, TPM1, TNNI3, TNNT2, MYH7, MYBPC3) nieznane (25-30%) Pozostałe (5-10%) choroby metaboliczne: a) zaburzenia spichrzania glikogenu- choroba Pompego, choroba Danona) b) mutacje … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Kardiomiopatia przerostowa – podłoże genetyczne została wyłączona

Genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne

Opisano  ponad 20000 chorób jednogenowych.  Tylko  w kilku stosuje się skuteczne metody leczenia (dieta eliminacyjna, suplementacja, transplantacje narządów, neurostymulacja, inhibitory syntezy substratu – hamujące enzymy, blokowanie receptora dla substratów, aktywacje zmutowanych enzymów, dostarczanie enzymu endogennego, enzymatyczne leczenie substytucyjne –w chorobach … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne została wyłączona

Kwasy organiczne w moczu

Oznaczanie kwasów metabolicznych w moczu metodą GC/MS  (chromatografia gazowa/ spektrometria mas) można wykonać w Instytucie Pomniku Centrum Zdrowia Dziecka  Zakład Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej Zespól Wad Metabolizmu Warszawa tel. 228157147, 228151192. Badanie jest przydatne we wrodzonych (lub uwarunkowanych  genetycznie) … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, rzadkie choroby | Możliwość komentowania Kwasy organiczne w moczu została wyłączona

Wody mineralne – elektrolity

Ilość mikroelementów w wodzie ma znaczenie dla osób przyjmujących leki np. zatrzymujące potas, witaminę D, z nadciśnieniem, niewydolnymi nerkami oraz niewydolnością krążenia. Ponadto sportowcy mogą przedawkować elektrolity uzupełniając wodę po treningu. Średnie wysycenie składnikami mineralnymi w mg/l wód mineralnych i … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Nefrologia | Możliwość komentowania Wody mineralne – elektrolity została wyłączona

Kiedyś Lem, dzisiaj sztuczna inteligencja – IBM Watson

Właśnie skończyłem czytać zbiór opowiadań Stanisława Lema („Fantastyczny Lem. Antologia opowiadań według czytelników” (Wydawnictwo Literackie 2016). Jednocześnie, w ostatni weekend,  w Gazecie „Wyborcza.pl” z dnia 25.11.2016 str. 8 ukazał się artykuł Artura Włodarskiego „Cudowny doktor Watson”. Zestawienie tych dwóch pozycji … Czytaj dalej

Opublikowano Diagnostyka-nowe technologie, Medycyna przyszłości | Możliwość komentowania Kiedyś Lem, dzisiaj sztuczna inteligencja – IBM Watson została wyłączona