Lublin: Terapie genowe w leczeniu rzadkich chorób oczu

„Specjaliści z Kliniki Okulistyki Ogólnej SPSK 1 w Lublinie nawiązali współpracę z Uniwersytetem Florydy w Gainesville. Jej efektem mają być nowoczesne terapie genowe stosowane w rzadkich chorobach oczu, które będą mogły być prowadzone w lubelskiej klinice.” „Chodzi o terapie genowe w leczeniu rzadkich chorób oczu związanych ze zwyrodnieniem siatkówki i neuropatią nerwu wzrokowego.”

źródło

http://leksykon.com.pl/lublin-terapie-genowe-w-leczeniu-rzadkich-chorob-oczu-104853-artykul.html#

 

Nieprawdopodobne nie jest niemożliwe

Podczas analizy przypadków chorobowych napotykamy na kilka trudności technicznych.

Możemy mieć do czynienia z niedoborem lub nadmiarem ilości danych do analizy. Nadmiar wiąże się z umiejętnością  oddzielenia informacji nieistotnych dla danego problemu od tych najważniejszych – kluczowych (przez nasze sito oddzielam plewy od ziarna – wpis Zespół Münchhausena– „zakażone ziarno” przesłanek).  Przydatna w tym procesie jest dotychczasowa wiedza oraz znajomość statystycznego prawdopodobieństwa wystąpienia danego zjawiska. Ponieważ z ekonomicznego i strategicznego punktu widzenia największe korzyści przynosi poszukiwanie zjawisk najczęściej występujących w naszym otoczeniu (szukamy grubych ryb w naszym stawie) – wprowadza się metaanalizy badań klinicznych oraz formułuje się zalecenia kliniczne EBM, które mają wykrywać najbardziej prawdopodobne choroby. Myślenie naukowców jest następujące: ” zrozumieć i określić problem; dokonać obserwacji; zbudować hipotezę (bądź wyobrazić sobie rozwiązanie); sprawdzić i dedukować; wszystkie czynności powtórzyć„. str. 28.

Statystyka może jednak spowodować w pewnych przypadkach to, że wykluczymy z analizy choroby rzadkie lub nietypowe. Ponadto zjawiska dla nas nieznane, co do których nie mamy potwierdzenia, że występują w przyrodzie, możemy także świadomie eliminować jedną z hipotez z dalszej analizy klinicznej.  Przyroda jednak ciągle się zmienia, a nasza widza dzisiejsza ma jeszcze wiele braków. Stąd, fakt, że czegoś nie wiemy (lub jest nieprawdopodobne), nie oznacza, że nie jest to możliwe (np. pewnej wady genetycznej nie mamy odnotowanej w bazach danych, a za chwilę mutacja genu tworzy nam niespotykaną dotychczas jednostkę chorobową). Podobny przykład – zakażenie malarią w Londynie wydaje się nieprawdopodobne. Jednak okazało się możliwe – pracownicy lotniska zostali ugryzieni przez komary, które przyleciały samolotami z Afryki.

Wsparciem tego myślenia są książki detektywistyczne Conan  Doyle’a – Sherlock Holmes (prototypem bohatera był obdarzony darem obserwacji -chirurg Josph Bellich . Potem – wykorzystano ten sposób myślenia przy tworzeniu filmu Dr House). Bardzo ładnie opisała ten sposób rozwiązywania trudnych problemów  Maria Konnikova  w książce „Myśl jak Sherlock Holmes” –- Agora Warszawa 2015. Standardowo rozwiązywanie problemów polega na:  „Obiektywnie istniejące fakty są tu rozważane w kontekście kilku możliwości, które zawęża się do jednej prawdopodobnej”.- str. 293. Jednak nie zawsze wszystko jest zero – jedynkowe. Istnieją sytuacje, w których  to co statystyka uważa za nieprawdopodobne nie jest możliwe w rzeczywistości:   „To, co nieprawdopodobne, nie jest niemożliwe – lecz na swoje potwierdzenie wymaga dowodów odpowiedniego kalibru” str. 306

..”Holmes potrząsa głową. – Ile razy ci powtarzałem, że kiedy wyeliminujesz wszystko, co niemożliwe, wówczas to, co zostanie, jakkolwiek byłoby nieprawdopodobne, musi być prawdą?” str. 238-239

Nasze rozumowanie często ograniczone jest własnym doświadczeniem życiowym i posiadaną wiedzą. „Nasz sposób myślenia nieczęsto dopuszcza istnienie tego, co niemożliwe. Ogranicza naszą dedukcję do tego, co znane, możliwe, prawdopodobne” str. str. 241. ” Pojawia się tu zjawisko luki między opisem a doświadczeniem.  Wierzymy w to co sami widzieliśmy. -„Głupiec Lukrecjusza? Czytając o wysokich szczytach, może mimo wszystko nie uwierzyć w ich istnienie. Chcę je zobaczyć na własne oczy– powie- Nie jestem głupi, no nie? Wobec braku bezpośredniego doznania to, co nieprawdopodobne, staje się prawie niemożliwe.” str. 240.

Dlatego analizując problem kliniczny musimy uwzględniać fakt, że nasza wiedza jest ułomna, statystyka zawodna, a przyroda nieprzewidywalna. Zawsze może pojawić coś, co do tej pory nie istniało, lub nie mieliśmy o tym wiedzy.

 

 

Nie wiń statystyka tylko statystykę – „dr House”