Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka

Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzyła portal internetowy na temat

choroby Gauchera. Jest ona rzadką jednostką genetyczną spowodowaną  niedoborem enzymu kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia się GL‑1 w wewnątrz makrofagów w obrębie tzw. lizosomów. W efekcie komórki te powiększają się i przestają prawidłowo funkcjonować. Są to tzw. „komórkami Gauchera”. Występują one głównie w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym. W obrazie krwi pojawia się małopłytkowość, niedobór krwinek czerwonych i witaminy B12. Chorzy skarżą się na uczucie zmęczenia, bóle kostno-stawowe

Choroba objawia się poszerzeniem obwodu brzucha w następstwie powiększenia śledziony. Ponadto mogą pojawiać się  bóle kości i stawów, uczucie zmęczenia, a także skłonność do krwawień lub powstawania siniaków. Uszkodzeniu może ulec także wątroba, płuca oraz mózg.

Diagnostyka:

  • aktywność kwaśnej β‑glukozydazy (u osób z chorobą Gauchera aktywność tego enzymu wynosi 0—15% wartości stwierdzanych u osób zdrowych ( po nakłuciu żyły lub w komórkach skóry zwanych fibroblastami -biopsja skóry) – Badania wykonuje Pracownia Metaboliczna Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie – koszt około 300 zł
  • testy genetyczne (mutacje genu GBA) – Analiza najczęstszych mutacji w genie GBA, czyli p.N370S oraz p.L444P (II etap diagnostyki choroby Gauchera ) -Badania wykonuje Pracownia Metaboliczna Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie – koszt około 200 zł
  • badania mikroskopowe –  komórek Gauchera (czyli nieprawidłowe makrofagi obładowane glukozyloceramidem) w próbce szpiku kostnego (badanie to nie ma obecnie znaczenia w rozpoznawaniu choroby Gauchera)

 

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka została wyłączona

Uwaga- Alergia na karpia!

Dzisiaj jest Wigilia 2017 r., na stołach Polaków królować będzie karp.

Wiele osób wie o alergiach na owoce morza, natomiast o uczuleniu na ryby mówi się rzadko.
Okazuje się, że w naszym kraju są osoby obciążone genetycznie predyspozycją do uczuleń na dorsze (lub jest to choroba  nabyta). Alergia ta może dawać tzw. reakcje krzyżowe z innymi rybami z tej grupy dorszowatych tj. : makrele, sardynki, szprotki i ….KARPIE!.  Karp, tuńczyk  i łosoś też mogą dać alergię krzyżową. Trzeba uważać, zjedzenie  nawet śladowe ilości tych ryb może wywołać wstrząs anafilaktyczny. Alergen może wniknąć także przez skórę, czy drogi oddechowe. Aby uniknąć alergii – nie wolno przyrządzać potraw na tej samej desce, na której krojono rybę, powinno się wietrzyć pomieszczenia – szczególnie kuchnię (bo powstają opary ze smażenia ryb i dają duszność!), nie wolno stosować tych samych sztućców na półmiskach  do ryb i  do innych potraw. Trzeba mieć w pogotowiu leki antyalergiczne i przeciwwstrząsowe!!
Poniżej przytaczam artykuł, który szczególnie zainteresował, ponieważ w kontekście tej alergii wspiera to co mówił  Sherlock Holmes , że „Gdy odrzucisz to, co niemożliwe, wszystko pozostałe, choćby najbardziej nieprawdopodobne, musi być prawdą” (Arthur Conan Doyle).
Powyższy problem  bardzo ładnie opisał alergolog pan dr n.med. Jacek Gocki – adiunkt w Klinice Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum UMK w Toruniu w artykule  z cyklu „Przypadek, którego nie zapomnę.” pt. „ Alergia na ryby, czyli nie ufaj kucharzowi.”  Gazeta Wyborcza 22.12.2017- wkładka „Tylko Zdrowie” str. 6.
 http://wyborcza.pl/TylkoZdrowie/7,137474,22809339,przypadek-ktorego-nie-zapomne-alergia-na-ryby-czyli-nie-ufaj.html
Autor opisuje wstrząs anafilaktyczny u swojego znajomego uczulonego na ryby  po spożyciu w restauracji rybnej sałatki nie zawierającej ryb (personel został poinformowany o chorobie pacjenta).  Po fakcie okazało się, że przyczyną pogorszenia stanu zdrowia prawdopodobnie były alergeny ryb znajdujące się na nożu i desce do krojenia, na której wcześnie krojono ryby. Pacjent nie zjadł ryby – czyli teoretycznie nie był prawdopodobny wstrząs po rybie, jednak okazało się, że był możliwy – po ryba dostała się niepostrzeżenie dla wszystkich do jego posiłku.!
Alergia na dorsza –Medycyna Praktyczna – Prof. dr hab. med. Edward Rudzki
Alergeny, Medycyna Praktyczna, Kraków 2009 https://alergie.mp.pl/chorobyalergiczne/alergeny/pokarmowe/58124,alergia-na-dorsza
Alergia na tuńczyka –Med. Praktyczna https://alergie.mp.pl/chorobyalergiczne/alergeny/pokarmowe/58443,alergia-na-tunczyka
Alergia na ryby – Portal „Alergia pokarmowa” – http://www.alergiapokarmowa.pl/alergia-na-ryby/
Alergia na ryby i owoce morza- portal Alergiczne.info http://alergiczne.info/alergia-ryby-owoce-morza/
Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Uwaga- Alergia na karpia! została wyłączona

Lekarze także czasem mijają się z prawdą!

W serialu „Dr House” często padało stwierdzenie „wszyscy kłamią”. Uwzględnienie tego faktu jest ważne podczas zbierania wywiadu lekarskiego i oceny, czy mamy do czynienia z prawdziwą informacja, na której możemy opierać swoje wnioskowanie kliniczne. Pisałem  o tych zagadnieniach na stronie blogu pt.” „Wszyscy kłamią” – możliwe błędy przy zbieraniu wywiadu lekarskiego

Ludzie mijają się z prawdą czasem nieświadomie (np. luki w pamięci, brak wiedzy), lub jest to świadomy akt manipulacji  dla własnych celów. Osoby z tzw. grup zaufania publicznego nie są także wyjątkiem od tej reguły.  W obecnej sytuacji w naszej służbie zdrowia, gdy pacjent wymagający drogiej diagnostyki i leczenia, zaangażowania personelu medycznego, dochodu z „jednego łóżka szpitalnego” jest balastem finansowym dla ordynatorów i dyrektorów szpitali. Lekarz boi się utraty pracy.  Ponadto zwiększająca się presja odszkodowawcza pacjentów i ich rodzin, podsycana poprzez tworzenie specjalnych brygad prokuratorskich dedykowanych tylko lekarzom wymusza na personelu medycznym cięcie kosztów i pozbywania się drogich i kłopotliwych pacjentów.  Jak to można zrobić w praktyce? Należy tak przedstawić wywiad i badanie lekarskie oraz dopasować, lub zinterpretować wyniki badań dodatkowych tak, aby można było odesłać pacjenta do domu już z izby przyjęć (ale tu odpowiedzialność spada bezpośrednio na lekarza dyżurnego) lub bezpieczniej – przekierować go do innego oddziału lub szpitala, argumentując to stopniem referencyjności lub barkiem sprzętu, czy kompetencji specjalizacyjnych.

Przykład takiej sytuacji opisano w artykule dr n.med. Marty Rorat (p.o. kierownika Zakładu Prawa Medycznego, Katedry Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu “Kukułcze jajo” Medical Tribune – 10/2017 str. 23 -27.

W artykule wyeksponowano kilka stwierdzeń –„kolega podważa wzajemne zaufanie”, stan faktyczny całkowicie odbiegający od opisanego w rozmowie telefonicznej”, „Trudny pacjent, czyli jedynym celem jest podrzucenie go innym” oraz „lekarz lekarzowi wilkiem”.

Pacjenta lat 40, przebywająca od trzech dni w oddziale ortopedycznym szpitala powiatowego z powodu złamania szyjki kości udowej ( podobno nie wyraziła zgody na zabieg operacyjny) nagle zagorączkowała, pojawiły się zaburzenia świadomości, sztywność karku i „prężenia”.  Z rozpoznaniem zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych pod dużą presja telefoniczną przesłana do odległego oddziału chorób zakaźnych.  Dopiero na miejscu okazało się, że wiele informacji z ortopedii nie jest prawdziwych, lub było ukrytych . Celowo podano lepszy stan ogólny stan pacjentki. Złamana kończyna nie była ustabilizowana, pacjentka przyjęciu na ortopedię miała 4%o alkoholu we krwi (nie mogła więc świadomie podjąć decyzji o operacji), chora bez objawów oponowych  (i potem jak się okazało bez zmian w płynie mózgowo-rdzeniowym), za to z niewydolna oddechowo, ze świerzbem w hipotonii, z anurią, z zapaleniem płuc, objawami ciężkiej niewydolności nerek, zaburzeniami elektrolitowymi.  Pacjentka zmarła dwa dni po przeniesieniu na oddział zakaźny.  Potem przeprowadzono śledztwo prokuratorskie, które wykazało  nieprawidłowości w oddziale ortopedycznym oraz próby odesłania trudnej pacjentki do innych szpitali na oddziały neurologiczne i wewnętrzne, zamiast przeniesienia chorej na własny oddział intensywnej terapii.

Dlatego  każda decyzja diagnostyczno- terapeutyczna powinna zaczynać się od własnego zebrania wywiadu, zinterpretowania dotychczasowych wyników badań dodatkowych, nie można kierować się lub dać się zaślepić stereotypom myślowym, presji innych lekarzy, autorytetów np. profesorskich. Trzeba mieć swój rozum i stale podnosić swoją wiedze i doświadczenie medyczne. Jednak należy pamiętać, że wiele decyzji lekarskich podejmowanych w określonych uwarunkowaniach zewnętrznych, presji czasu, rodziny, przełożonych czy dostępności do określonych badań. Zawsze mądrzejszy jest ten, który ostatni bada pacjenta (bo wie, co nie zadziałało wcześniej), lub ma więcej czasu na diagnostykę, czy jak prokurator- wyniki sekcji zmarłego i dziesiątki ekspertyz biegłych sadowych.  Medycyna cały czas uczy pokory, ale także ostrożnego wydawania opinii o decyzjach kolegów lekarzy.

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Lekarze także czasem mijają się z prawdą! została wyłączona

Fałszywy wynik transaminaz?

Do napisania tego postu skłoniło mnie pojawienie się:

  1. artykułu w dziale „Błędne koło terapii” Medical Tribune (nr 9/2017 str. 58-60) Olgi Tymanowskiej – wywiad z panem prof. dr hab. Tomaszem Grodzickim pt. „Brakujący element”
  2. Problemy diagnostyczne mojej pacjentki z utrzymującą się od kilku lat hipertransaminazemią  o prawdopodobnie innej niż wątrobowa przyczynie
  3. artykuł w Medycynie Praktycznej nr 9/2017, str. 10-25) – „Interpretacja nieprawidłowych wyników badań biochemicznych wątroby” – Omówienie wytycznych American College of Gastroenterology 2017- Na podstawie: ACG practice guideline: evaluation of abnormal liver chemistries P.Y. Kwo, S.M. Cohen, J.K. Lim
    American Journal of Gastroenterology, 2017; 112: 18-35
    W tym artykule wymieniono Pozawątrobowe przyczyny wzrostu transaminaz:celiakiauszkodzenie mięśni
    szkieletowych/ rabdomioliza
    uszkodzenie mięśnia sercowego
    choroby tarczycy
    makro-AST
    nadmierny wysiłek fizyczny
    udar cieplny
    hemoliza
    niewydolność kory nadnerczyniedoczynność i nadczynność tarczycychoroby odkleszczowe: borelioza z Lyme, babeszjoza i anaplazmoza

Opisuję tu dwa różne przypadki, w których aktywność transaminaz mogła doprowadzić do nieprawidłowych wniosków. Jeden przykład z Medical Tribune sugeruje brak choroby wątroby ze względu na prawidłowe wyniki transaminaz, drugi przypadek mojej pacjentki – odwrotnie – przy braku choroby wątroby transaminazy są podwyższone. Dlatego należy zawsze rozważać wszystkie tzw. „złote standardy diagnostyczne” ze szczególną ostrożnością, należy znać ich specyficzność i swoistość w danej chorobie, czy muszę być uzupełniane przez inne badania dodatkowe, korelować je ze stanem klinicznym pacjenta, warto zajrzeć do podręczników diagnostyki laboratoryjnej, które pokazują w jakich innych chorobach wyniki także wypadają dodatnio (np. Jasques Wallach – „Interpretacja badań laboratoryjnych” Medipage 2011). Medycyna cały czas uczy pokory lekarza. Często „diabeł tkwi w szczegółach” i szerokim spojrzeniu na problem kliniczny – szczególnie w sytuacjach, gdy coś nam nie pasuje do całości obrazu klinicznego.

Ad. 1 – „Brakujący element” z Medical Tribune.

Pacjent 73 lata, podczas hospitalizacji z powodu zapalenia płuc wykazywał z zaburzeniami pamięci. Wcześniej miał rozpoznaną demencję. Od kilku lat regularnie spożywał 1-2 piwa dziennie.W badaniach dodatkowych: nieco podwyższone stężenie GGTP przy prawidłowych wartościach transaminaz i obniżonym stężeniu cholinesterazy. Prawidłowe stężenia elektrolitów i TSH, fT3, fT4. Po dokładnym, ponownym  zebraniu wywiadu powstało podejrzenie poalkoholowego uszkodzenia wątroby. Oznaczono stężenie amoniaku w surowicy. Wartości były znacznie podwyższone. Rozpoznano encefalopatię wątrobową. Wdrożono leczenie. Stan pacjenta poprawił się, funkcje mentalne pacjenta wróciły do normy (MMSE 28).

Ad. 2. Moja pacjentka z hipertransaminazemią

Od ponad 5 lat stwierdzono wzrost AlaAT do 183 U/l i AstAT do 85 U/l, GGTP do 277 U/l, ALP do 134 U/l, bilirubina w normie. Konsultowana wielokrotnie przez hepatologów, lekarzy chorób zakaźnych. Nie ustalono jednoznacznej przyczyny wzrosty transaminaz. W badaniach dodatkowych. Aktualnie AlaAt 92 U/l, AstAT 43 U/l, GGTP 134 (N<38), lipaza 49, CK 125 (N<168), ferrytyna 92 (N<204), przeciwciała  HAV z 2013 r – >60 mIU/ml (N<20), narastające miano IgG Toxocara cani z 2,32 do 36 (+>11)(bez zmian na dnie oczu), borelioza IgG ujemna, anty HCV – ujemne, antyHBs – 100 U/l(dobra odporność > 100 – była szczepiona na WZW B). USG wątroby kilkukrotnie wykonywane – bez zmian. Ujemny panel wątrobowy AMA, LKM,p/c p. komórkom wątroby – LSPA, LMA, LKMA, SLA, BCA) ujemne, p/c p. kanalikom żółciowym – ujemny, Herpes simplex IgG – ujemny,  ceruloplazmina 25 (Norma 16-45 mg/dl), Helicobacter pylori  w kale – ujemny, p/c p/ko gliście ludzkiej – ujemny.Giardia Lamblia IgG – ujemny, Trichinella spiralis IgG – ujemny, Tasiemiec Tenia solium -IgG – ujemny, p/c p/k wągrzycy – ujemny, p/c p/ko włośnicy – IgG – ujemny. Pacjentka zawała także leki z grupy ACE (niektóre mogą zwiększać transaminazy).

PPJ – ujemny (ANA), przeciwciała przeciwko mięśniom poprzecznie prążkowanym i mięśniowi sercowemu – ujemne, Brucella spp. IgG – ujemne, Kał na pasożyty jelitowe – ujemne,  HCV IgG- ujemny, TSH, fT3, fT4 – norma, ale anty TPO, anty TG oraz USG tarczycy – odpowiadają chorobie Hasimoto!

Czy choroba Hashimoto odpowiada za wzrost transaminaz, czy być może przebyte HAV, toksokaroza, czy leki ACE. Na tym etapie nie ma jeszcze jednoznacznej odpowiedzi. Jak widać nawet szeroka diagnostyka nie przynosi jednoznacznych rozpoznań. Planowana jest jeszcze elastografia, pacjentka nie wyraża zgody na BAC wątroby.

PS.O wspomnianej na wykresie elastografii (porównanie z biopsja wątroby) można dowiedzieć się więcej m.in. na stronie Centrum Elastografii we Wrocławiu.

 

 

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Fałszywy wynik transaminaz? została wyłączona

Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia

Portal Eskulap informuje o pracach w Ministerstwie Zdrowia nad projektem

dokumentu:

„Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne  na lata 2017-2019”

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia została wyłączona

Pamiętajmy o celu i ryzyku diagnostyki medycznej!

Celem praktyki lekarskiej jest wdrożenie leczenia, które poprawi lub wyleczy chorobę pacjenta w bezpiecznych sposób. Terapia powinna być uzależniona od przyczyny wywołującej chorobę (leczenie przyczynowe) lub w braku możliwości postawienia rozpoznania (czas i możliwości diagnostyczne) tylko leczenie objawowe.

Wielu z nas lekarzy z własnej dociekliwości (ale  także pod naciskiem pacjentów, ich rodzin, prokuratorów), poszukuje rozpoznań szczegółowych poprzez wnikliwą – szeroką diagnostykę. Jednak w czasie tych prób powinno się pojawić pytanie: ”Czy obciążenie pacjenta  licznymi, czasem bardzo drogimi badaniami potwierdzające nasze przypuszczenia kliniczne doprowadzi nas do leczenia korzystnego dla pacjenta? Czy takie leczenie obecnie istnieje? Czy samo leczenie aktualnie dostępne dla lekarza będzie bezpieczne dla chorego? Czy wykonanie np. zabiegu operacyjnego niesie za sobą większe ryzyko zgonu, a pozostawienie bez tego leczenia wydłuży życie pacjenta?

Na przykład co z tego, że rozpoznamy mononukleozę (EBV). W praktyce ambulatoryjnej pozostawione EBV leczeniu objawowemu, ponieważ nie ma dostępnych celowanych leków antywirusowych na mononukleozę.  Czyli jeśli mamy do wyboru testy w kierunku innych chorób – na które mamy leki, to lepiej w pierwszej kolejności wybrać te testy, które mogą coś zmienić w leczeniu pacjenta. Takie podejście może być szczególnie ważne w nagłych stanach zagrożenia życia.

Najwięcej problemów z oceną stosunku korzyści do ryzyka mają lekarze w kwalifikowaniu pacjentów do zabiegów operacyjnych.

W dniu 18.09.2017 w TVN program Dzień Dobry TVN pojawiła się rozmowa

Była trzy razy uśmiercana, po to by żyć

Dotyczyła ona wykonania w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym w Bytomiu nowatorskiej w Polsce operacji tętniaka mózgu. Podczas zabiegu celowo trzykrotnie zatrzymano serce pacjentki w celu uniknięcia krwawienia domózgowego z operowanego tętniak o bardzo trudnym dostępie chirurgicznym. Podczas rozmowy red. Marcin Prokop zadał bardzo ważne pytanie – w jaki sposób oceniano stosunek ryzyka zgonu i powikłań pooperacyjnych w odniesieniu do spodziewanych korzyści po zabiegu. Pytanie sprowadza się do tego, czy pozostawienie pacjentki bez zabiegu stanowiło wyższe ryzyko śmierci niż jej operacja. W wywiadzie zwrócono uwagę, że brano między innymi pod uwagę młody wiek pacjentki i średni okres życia dla tej grupy wiekowej. Młodsza pacjentka w długim okresie miała większe ryzyko zgonu z powodu pęknięcia tętniaka niż z powodu operacji. Niestety nie możemy udzielić odpowiedzi w stosunku do konkretnego pacjenta. Błądzimy trochę we mgle. Z pomocą przychodzi statystyka, ale ona też może być zawodna – chociażby  w przypadku nowatorskich operacji czy innych niezabiegowych metod leczenia.

Przybliżone ryzyko powikłań operacyjnych po znieczuleniu próbuje oszacować skala stosowana przez anestezjologów tzw. Skala ASA (American Society of Anaesthesiology). Jest ona sześciostopniowa (z tym, że grupa VI – zarezerwowany jest dla przeszczepów po śmierci mózgowej).

https://pl.wikipedia.org/wiki/ASA_(skala)

http://www.asahq.org/resources/clinical-information/asa-physical-status-classification-system

 

Najpoważniejsze powikłania występują w grupach IV I V tj.

„·  grupa IV – pacjent z bardzo ciężką chorobą układową, która stanowi o zagrożeniu jego życia np. niewydolność nerek, zastoinowa niewydolność krążenia, organiczna wada serca z cechami ostrej niewydolności krążenia, świeży zawał mięśnia sercowego, niewydolność wątroby, gruczołów dokrewnych,

  • grupa V – pacjent konający, który z dużym prawdopodobieństwem umrze, jeśli nie zostanie poddany zabiegowi operacyjnemu, np. pacjent z pękniętym tętniakiem aorty i głębokim wstrząsem, pacjent z masywnym zatorem tętnicy płucnej.”

Przydatne publikacje o innych wytycznych w ocenie ryzyka operacji:

Zasady kwalifikacji chorych do zabiegów operacyjnych z zakresu chirurgii naczyniowej Wojciech Myśliński , Andrzej Dybała, Anna Celińska ,   Wojciech Barud ,  Grzegorz Borek ,Jerzy Mosiewicz –Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu 2012;18(1):49–53
http://www.monz.pl/Zasady-kwalifikacji-chorych-do-zabiegow-operacyjnych-z-zakresu-chirurgii-naczyniowej,73275,0,1.html
Wytyczne ESC/ESA dotyczące operacji niekardiochirurgicznych — ocena ryzyka sercowo-naczyniowego i postępowanie w 2014 roku Wspólna Grupa Robocza Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) i Europejskiego Towarzystwa Anestezjologicznego (ESA) do spraw oceny ryzyka sercowo-naczyniowego i postępowania u pacjentów poddawanych operacjom niekardiochirurgicznym – Kardiologia Polska https://ojs.kardiologiapolska.pl/kp/article/download/KP.2014.0193/7958
 Ocena przedoperacyjna -Andrzej Daszkiewicz – prezentacja pdf.  http://slask.ptaiit.org/media/repository/Prezentacje/2011_11_21/Ocena_przedoperacyjna_-_aktualne_wytyczne.pdf

 

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Pamiętajmy o celu i ryzyku diagnostyki medycznej! została wyłączona

Zespół do spraw chorób rzadkich MZ

Zespół koordynacyjny do spraw Chorób Ultrarzadkich – strona NFZ(regulamin) , strona CZD Warszawa

Zespół do spraw chorób rzadkich chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia (archiwum?)

http://www2.mz.gov.pl/wwwmz/slajd?mr=b6&ms=975&ml=pl&mi=976&mx=0&mt=&my=976&ma=030797

Między innymi wg danych archiwalnych tak wyglądał skład zespołu

Jacek St. Graliński Przewodniczący Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, Z-ca Dyrektora ds. Klinicznych Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
Jolanta Sykut-Cegielska Kierownik Kliniki Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. Przewodnicząca Sekcji Wrodzonych Wad Metabolizmu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
Małgorzata Krajewska-Walasek Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej, Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, ORPHANET
Mirosław Zieliński Prezes, Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN

 

Choroby rzadkie blog na blogu

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Zespół do spraw chorób rzadkich MZ została wyłączona

Smartfon pomoże w wykrywaniu raka trzustki

Nowe technologie pozwalają na łatwiejszą diagnostykę przesiewową społeczeństwa. Smartfony pozwalają już wykonywać Holtera ekg (PocketEKG) , SmartdroidEKG w smartfonie, USG w smartfonie, teraz  analizować zdjęcia pacjentów (np. czerniak w smartfonie, czy rak trzustki).

Jednym z wczesnych objawów raka trzustki (bardzo złośliwy i szybko postępujący nowotwór) jest zażółcenie oczu i skóry. Nowa aplikacja BiliScreen firmy – po wykonaniu smartfonem zdjęcia twarzy (w specjalnych okularach) pozwala wykryć podwyższone stężenie bilirubiny w organizmie.

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, Medycyna przyszłości, Trudne przypadki chorobowe, wizualizacja w medycynie | Możliwość komentowania Smartfon pomoże w wykrywaniu raka trzustki została wyłączona

Jak myśli Sherlock Holmes

Do napisania tego posta zainspirowała mnie książka

Maria Konnikova   „Myśl jak Sherlock Holmes” – Agora Warszawa 2015

Ponieważ myślenie detektywa często zbliżone jest z pracą naukowców – w tym lekarza diagnosty, warto tę książkę przeczytać.

Opierając się na  krótkim podsumowaniu procesu śledztwa Holmesa postanowiłem przedstawić własną interpretację graficzną tego procesu, tj. (str. 28) „Oto więc metoda naukowa w pigułce: zrozumieć i określić problem, dokonać obserwacji; zbudować hipotezę (bądź wyobrazić sobie rozwiązanie); sprawdzić i dedukować, wszystkie czynności powtórzyć.”

str. 30 „Jedną z cech charakterystycznych myślenia Holmes – i charakterystycznych dla naukowego ideału – jest sceptyczny i dociekliwy stosunek do świata. Niczego nie przyjmuje na wiarę. Wszystko jest brane pod uwagę i szczegółowo badane, a dopiero potem akceptowane bądź odrzucane.”

W procesie tym bardzo istotne jest zdefiniowanie problemu i zadanie sobie pytania, na które chcemy uzyskać odpowiedź, dokładna analiza danych, odrzucenie informacji nieprawdziwych i tych, które nie są kluczowe dla sprawy. Budowanie kilku hipotez. Odrzucamy niemożliwe, uwzględniamy nawet te nieprawdopodobne. Po wykluczeniu niemożliwych zostaje ta właściwa, choćby wydawałaby się nieprawdopodobna.

Musimy mieć czas na refleksję („problem na wypalenie trzech fajek”) i ponowne powtórzenie całego procesu (najpierw myślimy, potem robimy), Dopiero ustalamy strategię działania i przechodzimy do jej realizacji. W razie niepowodzenia czynności powtarzamy.

Opublikowano Bez kategorii, Inspiracje i rekomendacje, Trudne przypadki chorobowe, Wizualizacja myśli, wizualizacja w medycynie | Możliwość komentowania Jak myśli Sherlock Holmes została wyłączona

Lublin: Terapie genowe w leczeniu rzadkich chorób oczu

„Specjaliści z Kliniki Okulistyki Ogólnej SPSK 1 w Lublinie nawiązali współpracę z Uniwersytetem Florydy w Gainesville. Jej efektem mają być nowoczesne terapie genowe stosowane w rzadkich chorobach oczu, które będą mogły być prowadzone w lubelskiej klinice.” „Chodzi o terapie genowe w leczeniu rzadkich chorób oczu związanych ze zwyrodnieniem siatkówki i neuropatią nerwu wzrokowego.”

źródło

http://leksykon.com.pl/lublin-terapie-genowe-w-leczeniu-rzadkich-chorob-oczu-104853-artykul.html#

 

Opublikowano Bez kategorii | Możliwość komentowania Lublin: Terapie genowe w leczeniu rzadkich chorób oczu została wyłączona