Spóźnione badania są nieprzydatne

Ostatnio diagnozowałem pacjenta z powodu przewlekającego się kaszlu i krwioplucia.

W rtg klatki piersiowej poszerzone śródpiersie. Pacjent miał przeciwwskazania do TK z kontrastem. Zaproponowałem HRCT klatki piersiowej. Łódzkie szpitale  albo wykonują badanie na NFZ albo najbliższy termin był za 2 tygodnie. Badania od ręki można było wykonać w Warszawie. pacjent miał opory, nie chciał iść do szpitala i chciał czekać na badanie w trybie ambulatoryjnym. Przekonałem chorego, aby wykonał badanie jak najszybciej. Nigdy nie wiadomo, czy nie dojdzie do pęknięcia naczynia i masywnego krwotoku – wówczas może się nie udać uratować życia.  To tak jak z pękniętym przewodem hamulcowym w samochodzie – niby dobrze, ale zawiedzie w najgorszym momencie.

Badanie wykonano, okazało się, że jest tylko kilka powiększonych węzłów chłonnych – bez cech neo.

Podsumowując, nie wystarczy wiedzieć jakie badanie wykonać, ale trzeb je wykonać zanim będzie ono bezużyteczne dla pacjenta.

Kiedyś opowiadano taki dowcip:

„Internista wie wszystko, ale nic nie umie zoperować. Chirurg nie wie niewiele, ale operuje wszystko. Anatomopatolog – wie wszystko, operuje wszystko – TYLKO jest już ZA PÓŹNO”.

 

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Spóźnione badania są nieprzydatne została wyłączona

Gdzie szukać pomocy przy problemach z RODO

Od 25 maja 2018 r. będą obowiązywać nowe przepisy za zakresu ochrony danych osobowych – Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) powszechnie znane jako RODO lub GDPR (ang. General Data Protection Regulation).
W związku z tym lekarzy czeka wiele problemów prawnych. Zainteresowanych jak poradzić sobie z tym uciążliwym zagadnieniem rekomenduję stronę www.adwokat-mamczur.com

Opublikowano Bez kategorii | Możliwość komentowania Gdzie szukać pomocy przy problemach z RODO została wyłączona

W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich

„Szacuje się, że 5-8 tysięcy chorób rzadkich dotyka 6-8 proc. Mieszkańców Unii Europejskiej, czyli od 27 do 36 mln osób. Nawet 3 mln pacjentów w tej grupie to Polacy”

W dodatku tematycznym „Choroby rzadkie” w Pulsie Medycyny nr 3 (353) 2018

opublikowano kilka artykułów na tematy związane ze stanem polskiej medycyny w zakresie rzadko występujących chorób. Zachęcam zapoznania się z tym, co zwróciło moją uwagę w tych informacjach pod katem diagnostyki trudnych przypadków oraz do przeczytania tych doniesień.

* „Pacjenci i lekarze czekają na systemowe rozwiązania dla chorób rzadkich”- Ewa Kurzyńska str. II i III,

Ministerstwo Zdrowia ma przygotowany wewnętrzny dokument „Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2018-2020”. (informacje od Mileny Kruszewskiej- dyrektora Biura Prasy i Promocji Ministerstwa Zdrowia)

„Leczenie przyczynowe jest możliwe tylko w stosunku do 3-4% chorób rzadkich. Z ponad 200 leków sierocych, które są przez państwa UE dopuszczone do obrotu, Polska refunduje ponad 20.

wywiady z:

  1. Mirosławem Zielińskim (prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN „Podstawowy filar opieki nad chorymi to centra referencyjne”,

Polska refunduje 26 leków sierocych. Dyrektywa unijna 141 z 2000 r gwarantuje przemysłowi farmaceutycznemu opłacalność inwestowania w badania nad tymi lekami. Na refundację leków czekają pacjenci z chorobą Fabry’ego oraz amyloidozą TTR.

  1. Marcinem Czechem (wiceminister zdrowia nadzorujący Departament Polityki Lekowej i Farmacji MZ oraz Narodowy Instytut Leków) „Rozważane jest stworzenie odrębnego budżetu na leki sieroce”.

Obecnie w Polsce refundowane są 23 leki sieroce. Ostatnio na liście refundacyjnej pojawił się jeden z najdroższych leków świata ECULIZUMAB –roczny koszt terapii wynosi od 1 do 2 mln zł.

  1. c) Dorotą Korycińską (prezes Stowarzyszenia Alba Julia, zrzeszającego pacjentów z neurofibromatozami -NF) „Gdy pacjent z neurofibromatozą wkracza w dorosłość nie ma zapewnionej kontynuacji terapii”,
  2. d) dr Jerzym Gryglewiczem (ekspert z zakresu ochrony zdrowia Uczelni Łazarskiego, współautor raportu dotyczącego chorób rzadkich w Polsce)- „Wiele osób ma trudności ze znalezieniem kompetentnego ośrodka leczniczego”,

„Bardzo istotnym problemem jest to, że wiele chorób rzadkich nie ma kodów ICD-10. W związku z tym nie możemy zidentyfikować procedur i udzielanych świadczeń zdrowotnych pacjentomw ramach systemu NFZ, a także ustalić kosztów społecznych ponoszonych przez ZUS”. Tworzona jest nowa klasyfikacja ICD-11.

  1. e) prof. dr hab. n. med. Mieczysławem Walczakiem (krajowy konsultant w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, przewodniczący zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich) : „Konieczne jest upowszechnienie wiedzy na temat chorób rzadkich na studiach medycznych i wśród lekarzy”.

** „Najcięższe przypadki SMA wymagające bardzo pilnej terapii” str. IV– rozmowa Małgorzaty Zajączkowskiej z włoskim neurologiem  prof. Enrico Betinim, (SMA-spinal muscular atrophy = rdzeniowy zanik mięśni) o rezultatach badań  klinicznych  nad zastosowaniem nusirensenu.

*** „Terapia chorych na szpiczaka w Polsce nadal daleko do wytycznych ESMO” – str. V-rozmowa Ewy Biernackiej z prof. Dr hab. n. med. Tomaszem Wróblem (kierownikiem Katedry i Kliniki Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku w Uniwersyteckim Szpitalu we Wrocławiu, dr n. med. Grzegorzem Charlińskim – Katedra i Klinika Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego oraz dr n. fam. Leszkiem Borkowskim – farmakologiem klinicznym Szpitala Wolskiego w Warszawie.

**** „Specjalista pediatrii metabolicznej powinien mieć smykałkę detektywa” – rozmowa Ewy Kurzyńskiej z prof. nadzw. dr n. med. Jolantą Sykut Cegielskąkrajowym konsultantem w dziedzinie pediatrii metabolicznej (Klinika Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie-  str. VI-VII) o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, błędnych rozpoznaniach oraz rokowaniach pacjentów.

Wrodzone wady metabolizmu przyjmują bardzo różne maski. W jakich sytuacjach podczas badania lekarzowi powinny zapalić lampki alarmowe?”

 

Od 1964 roku w Polsce rozpoczęto pierwsze badania w kierunku Fenyloketonurii. Obecnie przeprowadza się u nas badania przesiewowe w kierunku 26 różnych wad metabolizmu. Od 2000 wprowadzono do diagnostyki przesiewowej metodę tandemowej spektrometrii mas (w skrócie tandem MS). Wszystko robi się po to, by wykryć choroby wrodzone na jak najwcześniejszym etapie, co znacząco poprawia rokowanie u tych pacjentów.

Od 2018 roku w Polsce każdy noworodek jest badany w kierunku przerostu nadnerczy oraz deficytu biotynidazy (występuje 1 na 60 tys. urodzeń). Bada się choroby ujawniające się po urodzeniu (zespół intoksykacji, czyli zatrucie endogenne) oraz choroby o przebiegu podstępnym  (objawy powoli się ujawniają) – lub napadowe (epizody ostrej dekompensacji metabolicznej).

Maski chorób metabolicznych np.:

-) makrocefalia niezwiązana z wodogłowiem –powinno się diagnozować w kierunku chorób metabolicznych

-) zespół intoksykacji – związany z niedoborami (dziecko zdrowe nagle po banalnej infekcji wymiotuje, staje się senne, apatyczne, zapada w śpiączkę a czasem umiera w mechanizmie nagłej śmierci. (np. we wrodzonych zaburzeniach spalania tłuszczów). „W sytuacji nagłego pogorszenia stanu zdrowia o niejasnej etiologii należy brać pod uwagę dekompensację metaboliczną. Z naszych doświadczeń wynika, że spośród błędnych rozpoznań , gdy zamiast wrodzonej wady metabolizmu postawiono inną diagnozę, najczęściej ustalono: posocznicę, zapalenie mózgu czy mózgowe porażenie dziecięce (zwłaszcza u dziecka z nieobciążonym wywiadem okołoporodowym)”.

Wady metabolizmu mogą ujawnić się dopiero w okresie dojrzewania lub wieku dorosłym np.

Hiperamonemia pierwotna (mylnie rozpoznawano zatrucie lekami czy substancjami psychoaktywnymi).

Odchylenia w rutynowych badaniach dodatkowych to: niedobory (hipourykemia, hipocholesterolemia), makrocytoza związana z niedoborem kobalaminy, luka anionowa – w kwasicach metabolicznych (nadmierna produkcja kwasów organicznych).

Klinika współpracuje z Pracownią Badań Genetycznych Intelliseq z Krakowa (np. sekwencjonowanie następnej generacji, czyli sekwencjonowanie całego eksomu –WES  w kierunku mutacji MCT1 – deficyt transportera monokarboksylanu typu 1).

W klinice leczono wit. B12kobietę w ciąży z rozpoznaną w poprzedniej obumarłej ciąży niedobór kobalaminy c – tym razem rozpoczęto leczenie prenatalne.

Nawiązując do mojego ostatniego postu o wskaźniku SIR (standardized incidence ratio), badania genetyczne i metaboliczne to kolejne metody pozwalające leczyć pacjentów, zanim rozwiną się objawy chorobowe lub odchylenia w standardowych badaniach dodatkowych.

***** „Pierwszym objawem choroby Fabry’ego są silne bóle dłoni i stóp” – rozmowa Ewy Kurzyńskiej z dr hab. n. med. Stanisławą Bazan-Sochą (specjalistka w dziedzinie chorób wewnętrznych i alergologii -II Katedra Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego Szpital Uniwersytecki w Krakowie)- str. VIII (choroba Fabry’ego to spichrzeniowa choroba lizosomalna – typowym objawem jest brak potu).

W chorobie Fabry’ego dochodzi do mutacji w chromosomie X. Prowadzi to do niedoboru  alfa-galaktozydazay (enzymu lizosomalnego – jego brak prowadzi do kumulacji w organizmie szkodliwych substancji – szczególnie w naczyniach krwionośnych). Wraz z upływem lat dochodzi do uszkodzenia nerek, serca i układu nerwowego. Objawy – bóle rąk i stóp, zaburzenia termoregulacji (brak potu),  brak apetytu, bóle brzucha, nudności, biegunki. Potem dochodzą zmiany skórne – angiokeratoma, czyli rogowaciejące naczyniaki (1-2 mm zmiany o lekkiej szorstkościw kolorze malinowym lub czerwono-purpurowym najczęściej na brzuchu-w okolicy pepka, na biodrach, udach oraz w okolicy krocza. Może pojawić się niedosłuch – szczególnie w zakresie wysokich częstotliwości. Z czasem zwłóknienia i bliznowacenie w narządach wewnętrznych: Nerki – upośledzenie czynności nrek – mikroalbuminuriia a z czasem białkomocz. Układ krążenia: cechy przerostu mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu serca, upośledzenie funkcji zastawek czy choroba niedokrwienna serca -potem niewydolność krążenia. Układ nerwowy: bóle i zawroty głowy, przedwczesny udar, zawał serca lub nawet zgon u stosunkowo młodej osoby.

Diagnostyka: aktywność w organizmie enzymu alga-galaktozydazy, u kobiet – badanie genetyczne. W leczeniu stosuje się syntetyczną alfa-galakozydazę (nie jest refundowana!!!).

Ponadto rozmowa „Nim chory pozna diagnozę, bywa u wielu lekarzy” z Romanem Michalikiem, założycielem Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich została wyłączona

Czy wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) może zapobiec „gaszeniu pożarów” ?

Wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) – jak go wykorzystać w diagnostyce?

Jeśli mamy rozpoznanie jednostki chorobowej, która jest związana ze statystycznie częstszym występowaniem  u takich chorych innych chorób, możemy podejrzewać je u naszego pacjenta   rozszerzyć diagnostykę o celowane badania w tym kierunku. Być może wykryje się dodatkowe choroby (nawet przy braku dolegliwości u pacjenta) w ich początkowym stadium (np. jeśli jest to choroba nowotworowa) i wyleczymy je skutecznie, zanim dojdzie do zmian nieodwracalnych. Będziemy mieli przewagę nad standardowym myśleniem lekarza – zastosujemy działania wyprzedzające, a nie tylko „gaszenie pożarów”!! Być może standardem powinno być stworzenie przez NFZ + ZUS tabel dla jednostek chorobowych dla wskaźnika  SIR ( i dla innych niż nowotwory  jednostek chorobowych)  obligowanie lekarzy do diagnostyki wyprzedzającej w przypadku rozpoznania jednej z figurujących tam jednostek chorobowych – korzyści dla pacjentów i dla państwa. Dla przykładu Niemcy wydają duże pieniądze na profilaktykę chorób u dzieci, bo wiedza, że im to się opłaca długofalowo.

Do takich wniosków zainspirował mnie artykuł „ Mukowiscydoza u dorosłych” w  „Medycyna po Dyplomie”  grudzień 2017 , str88-94 Hanna Winiarska, Szczepan Cofta (Poznań). W artykule w rozdziale „Choroby onkologiczne” podano, że „Mukowiscydoza wiąże się wyższą częstością występowania nowotworów złośliwych w porównaniu z populacja ogólną. Wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) określa, że zapadalność na nowotwory zwiększa się 3,5 krotnie w porównaniu z populacją ogólną, u chorych po transplantacji nawet 17-krotnie”.

Chorzy na mukowiscydozę 5-krotnie częściej zapadają na nowotwory układu pokarmowego (rak jelita grubego, cienkiego, pęcherzyka żółciowego. Ponadto częściej występuje białaczka limfocytowa. Mutacja F508 wiąże się z większą zapadalnością na nowotwory jąder. Chorzy po przeszczepie płuca  mają zwiększone ryzyko raka przełyku w porównaniu do pacjentów z tą chorobą, ale bez przeszczepu.

Opublikowano Bez kategorii | Możliwość komentowania Czy wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) może zapobiec „gaszeniu pożarów” ? została wyłączona

Kłębczak – problem z operacją

W dniu 16.03.2013 (właśnie minęło 5 lat) -opisałem na moim blogu przypadek młodej pacjentki, u której rozpoznałem kłębczaka palca ręki prawej- wpis Glomangioma.

 

Schorzenie jest rzadkie. Diagnostyka jest dość trudna (rozstrzyga usg Doppler i rezonans magnetyczny w kontrastem, badanie hist-pat). Jednak to nie jedyny problem. Ostatnio rozmawiałem telefonicznie z siostra pacjentki z Zakopanego, u której postawiono ultrasonograficznie podobne rozpoznanie – zmiana znajduje się na stopie. Niestety nikt z regionalnych chirurgów ortopedów nie miał kontaktu z takim schorzeniem i nie podejmuję się operacji.

Dla poszukujących pomocy informuję, że skuteczny zabieg u mojej pacjentki wraz dokładną oceną histopatologiczną wykonano w 2013 roku w szpitalu Bródnowskim w Warszawie.

Opublikowano Bez kategorii | Możliwość komentowania Kłębczak – problem z operacją została wyłączona

Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka

Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzyła portal internetowy na temat

choroby Gauchera. Jest ona rzadką jednostką genetyczną spowodowaną  niedoborem enzymu kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia się GL‑1 w wewnątrz makrofagów w obrębie tzw. lizosomów. W efekcie komórki te powiększają się i przestają prawidłowo funkcjonować. Są to tzw. „komórkami Gauchera”. Występują one głównie w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym. W obrazie krwi pojawia się małopłytkowość, niedobór krwinek czerwonych i witaminy B12. Chorzy skarżą się na uczucie zmęczenia, bóle kostno-stawowe

Choroba objawia się poszerzeniem obwodu brzucha w następstwie powiększenia śledziony. Ponadto mogą pojawiać się  bóle kości i stawów, uczucie zmęczenia, a także skłonność do krwawień lub powstawania siniaków. Uszkodzeniu może ulec także wątroba, płuca oraz mózg.

Diagnostyka:

  • aktywność kwaśnej β‑glukozydazy (u osób z chorobą Gauchera aktywność tego enzymu wynosi 0—15% wartości stwierdzanych u osób zdrowych ( po nakłuciu żyły lub w komórkach skóry zwanych fibroblastami -biopsja skóry) – Badania wykonuje Pracownia Metaboliczna Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie – koszt około 300 zł
  • testy genetyczne (mutacje genu GBA) – Analiza najczęstszych mutacji w genie GBA, czyli p.N370S oraz p.L444P (II etap diagnostyki choroby Gauchera ) -Badania wykonuje Pracownia Metaboliczna Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie – koszt około 200 zł
  • badania mikroskopowe –  komórek Gauchera (czyli nieprawidłowe makrofagi obładowane glukozyloceramidem) w próbce szpiku kostnego (badanie to nie ma obecnie znaczenia w rozpoznawaniu choroby Gauchera)

 

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka została wyłączona

Uwaga- Alergia na karpia!

Dzisiaj jest Wigilia 2017 r., na stołach Polaków królować będzie karp.

Wiele osób wie o alergiach na owoce morza, natomiast o uczuleniu na ryby mówi się rzadko.
Okazuje się, że w naszym kraju są osoby obciążone genetycznie predyspozycją do uczuleń na dorsze (lub jest to choroba  nabyta). Alergia ta może dawać tzw. reakcje krzyżowe z innymi rybami z tej grupy dorszowatych tj. : makrele, sardynki, szprotki i ….KARPIE!.  Karp, tuńczyk  i łosoś też mogą dać alergię krzyżową. Trzeba uważać, zjedzenie  nawet śladowe ilości tych ryb może wywołać wstrząs anafilaktyczny. Alergen może wniknąć także przez skórę, czy drogi oddechowe. Aby uniknąć alergii – nie wolno przyrządzać potraw na tej samej desce, na której krojono rybę, powinno się wietrzyć pomieszczenia – szczególnie kuchnię (bo powstają opary ze smażenia ryb i dają duszność!), nie wolno stosować tych samych sztućców na półmiskach  do ryb i  do innych potraw. Trzeba mieć w pogotowiu leki antyalergiczne i przeciwwstrząsowe!!
Poniżej przytaczam artykuł, który szczególnie zainteresował, ponieważ w kontekście tej alergii wspiera to co mówił  Sherlock Holmes , że „Gdy odrzucisz to, co niemożliwe, wszystko pozostałe, choćby najbardziej nieprawdopodobne, musi być prawdą” (Arthur Conan Doyle).
Powyższy problem  bardzo ładnie opisał alergolog pan dr n.med. Jacek Gocki – adiunkt w Klinice Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum UMK w Toruniu w artykule  z cyklu „Przypadek, którego nie zapomnę.” pt. „ Alergia na ryby, czyli nie ufaj kucharzowi.”  Gazeta Wyborcza 22.12.2017- wkładka „Tylko Zdrowie” str. 6.
 http://wyborcza.pl/TylkoZdrowie/7,137474,22809339,przypadek-ktorego-nie-zapomne-alergia-na-ryby-czyli-nie-ufaj.html
Autor opisuje wstrząs anafilaktyczny u swojego znajomego uczulonego na ryby  po spożyciu w restauracji rybnej sałatki nie zawierającej ryb (personel został poinformowany o chorobie pacjenta).  Po fakcie okazało się, że przyczyną pogorszenia stanu zdrowia prawdopodobnie były alergeny ryb znajdujące się na nożu i desce do krojenia, na której wcześnie krojono ryby. Pacjent nie zjadł ryby – czyli teoretycznie nie był prawdopodobny wstrząs po rybie, jednak okazało się, że był możliwy – po ryba dostała się niepostrzeżenie dla wszystkich do jego posiłku.!
Alergia na dorsza –Medycyna Praktyczna – Prof. dr hab. med. Edward Rudzki
Alergeny, Medycyna Praktyczna, Kraków 2009 https://alergie.mp.pl/chorobyalergiczne/alergeny/pokarmowe/58124,alergia-na-dorsza
Alergia na tuńczyka –Med. Praktyczna https://alergie.mp.pl/chorobyalergiczne/alergeny/pokarmowe/58443,alergia-na-tunczyka
Alergia na ryby – Portal „Alergia pokarmowa” – http://www.alergiapokarmowa.pl/alergia-na-ryby/
Alergia na ryby i owoce morza- portal Alergiczne.info http://alergiczne.info/alergia-ryby-owoce-morza/
Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Uwaga- Alergia na karpia! została wyłączona

Lekarze także czasem mijają się z prawdą!

W serialu „Dr House” często padało stwierdzenie „wszyscy kłamią”. Uwzględnienie tego faktu jest ważne podczas zbierania wywiadu lekarskiego i oceny, czy mamy do czynienia z prawdziwą informacja, na której możemy opierać swoje wnioskowanie kliniczne. Pisałem  o tych zagadnieniach na stronie blogu pt.” „Wszyscy kłamią” – możliwe błędy przy zbieraniu wywiadu lekarskiego

Ludzie mijają się z prawdą czasem nieświadomie (np. luki w pamięci, brak wiedzy), lub jest to świadomy akt manipulacji  dla własnych celów. Osoby z tzw. grup zaufania publicznego nie są także wyjątkiem od tej reguły.  W obecnej sytuacji w naszej służbie zdrowia, gdy pacjent wymagający drogiej diagnostyki i leczenia, zaangażowania personelu medycznego, dochodu z „jednego łóżka szpitalnego” jest balastem finansowym dla ordynatorów i dyrektorów szpitali. Lekarz boi się utraty pracy.  Ponadto zwiększająca się presja odszkodowawcza pacjentów i ich rodzin, podsycana poprzez tworzenie specjalnych brygad prokuratorskich dedykowanych tylko lekarzom wymusza na personelu medycznym cięcie kosztów i pozbywania się drogich i kłopotliwych pacjentów.  Jak to można zrobić w praktyce? Należy tak przedstawić wywiad i badanie lekarskie oraz dopasować, lub zinterpretować wyniki badań dodatkowych tak, aby można było odesłać pacjenta do domu już z izby przyjęć (ale tu odpowiedzialność spada bezpośrednio na lekarza dyżurnego) lub bezpieczniej – przekierować go do innego oddziału lub szpitala, argumentując to stopniem referencyjności lub barkiem sprzętu, czy kompetencji specjalizacyjnych.

Przykład takiej sytuacji opisano w artykule dr n.med. Marty Rorat (p.o. kierownika Zakładu Prawa Medycznego, Katedry Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu “Kukułcze jajo” Medical Tribune – 10/2017 str. 23 -27.

W artykule wyeksponowano kilka stwierdzeń –„kolega podważa wzajemne zaufanie”, stan faktyczny całkowicie odbiegający od opisanego w rozmowie telefonicznej”, „Trudny pacjent, czyli jedynym celem jest podrzucenie go innym” oraz „lekarz lekarzowi wilkiem”.

Pacjenta lat 40, przebywająca od trzech dni w oddziale ortopedycznym szpitala powiatowego z powodu złamania szyjki kości udowej ( podobno nie wyraziła zgody na zabieg operacyjny) nagle zagorączkowała, pojawiły się zaburzenia świadomości, sztywność karku i „prężenia”.  Z rozpoznaniem zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych pod dużą presja telefoniczną przesłana do odległego oddziału chorób zakaźnych.  Dopiero na miejscu okazało się, że wiele informacji z ortopedii nie jest prawdziwych, lub było ukrytych . Celowo podano lepszy stan ogólny stan pacjentki. Złamana kończyna nie była ustabilizowana, pacjentka przyjęciu na ortopedię miała 4%o alkoholu we krwi (nie mogła więc świadomie podjąć decyzji o operacji), chora bez objawów oponowych  (i potem jak się okazało bez zmian w płynie mózgowo-rdzeniowym), za to z niewydolna oddechowo, ze świerzbem w hipotonii, z anurią, z zapaleniem płuc, objawami ciężkiej niewydolności nerek, zaburzeniami elektrolitowymi.  Pacjentka zmarła dwa dni po przeniesieniu na oddział zakaźny.  Potem przeprowadzono śledztwo prokuratorskie, które wykazało  nieprawidłowości w oddziale ortopedycznym oraz próby odesłania trudnej pacjentki do innych szpitali na oddziały neurologiczne i wewnętrzne, zamiast przeniesienia chorej na własny oddział intensywnej terapii.

Dlatego  każda decyzja diagnostyczno- terapeutyczna powinna zaczynać się od własnego zebrania wywiadu, zinterpretowania dotychczasowych wyników badań dodatkowych, nie można kierować się lub dać się zaślepić stereotypom myślowym, presji innych lekarzy, autorytetów np. profesorskich. Trzeba mieć swój rozum i stale podnosić swoją wiedze i doświadczenie medyczne. Jednak należy pamiętać, że wiele decyzji lekarskich podejmowanych w określonych uwarunkowaniach zewnętrznych, presji czasu, rodziny, przełożonych czy dostępności do określonych badań. Zawsze mądrzejszy jest ten, który ostatni bada pacjenta (bo wie, co nie zadziałało wcześniej), lub ma więcej czasu na diagnostykę, czy jak prokurator- wyniki sekcji zmarłego i dziesiątki ekspertyz biegłych sadowych.  Medycyna cały czas uczy pokory, ale także ostrożnego wydawania opinii o decyzjach kolegów lekarzy.

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Lekarze także czasem mijają się z prawdą! została wyłączona

Fałszywy wynik transaminaz?

Do napisania tego postu skłoniło mnie pojawienie się:

  1. artykułu w dziale „Błędne koło terapii” Medical Tribune (nr 9/2017 str. 58-60) Olgi Tymanowskiej – wywiad z panem prof. dr hab. Tomaszem Grodzickim pt. „Brakujący element”
  2. Problemy diagnostyczne mojej pacjentki z utrzymującą się od kilku lat hipertransaminazemią  o prawdopodobnie innej niż wątrobowa przyczynie
  3. artykuł w Medycynie Praktycznej nr 9/2017, str. 10-25) – „Interpretacja nieprawidłowych wyników badań biochemicznych wątroby” – Omówienie wytycznych American College of Gastroenterology 2017- Na podstawie: ACG practice guideline: evaluation of abnormal liver chemistries P.Y. Kwo, S.M. Cohen, J.K. Lim
    American Journal of Gastroenterology, 2017; 112: 18-35
    W tym artykule wymieniono Pozawątrobowe przyczyny wzrostu transaminaz:celiakiauszkodzenie mięśni
    szkieletowych/ rabdomioliza
    uszkodzenie mięśnia sercowego
    choroby tarczycy
    makro-AST
    nadmierny wysiłek fizyczny
    udar cieplny
    hemoliza
    niewydolność kory nadnerczyniedoczynność i nadczynność tarczycychoroby odkleszczowe: borelioza z Lyme, babeszjoza i anaplazmoza

Opisuję tu dwa różne przypadki, w których aktywność transaminaz mogła doprowadzić do nieprawidłowych wniosków. Jeden przykład z Medical Tribune sugeruje brak choroby wątroby ze względu na prawidłowe wyniki transaminaz, drugi przypadek mojej pacjentki – odwrotnie – przy braku choroby wątroby transaminazy są podwyższone. Dlatego należy zawsze rozważać wszystkie tzw. „złote standardy diagnostyczne” ze szczególną ostrożnością, należy znać ich specyficzność i swoistość w danej chorobie, czy muszę być uzupełniane przez inne badania dodatkowe, korelować je ze stanem klinicznym pacjenta, warto zajrzeć do podręczników diagnostyki laboratoryjnej, które pokazują w jakich innych chorobach wyniki także wypadają dodatnio (np. Jasques Wallach – „Interpretacja badań laboratoryjnych” Medipage 2011). Medycyna cały czas uczy pokory lekarza. Często „diabeł tkwi w szczegółach” i szerokim spojrzeniu na problem kliniczny – szczególnie w sytuacjach, gdy coś nam nie pasuje do całości obrazu klinicznego.

Ad. 1 – „Brakujący element” z Medical Tribune.

Pacjent 73 lata, podczas hospitalizacji z powodu zapalenia płuc wykazywał z zaburzeniami pamięci. Wcześniej miał rozpoznaną demencję. Od kilku lat regularnie spożywał 1-2 piwa dziennie.W badaniach dodatkowych: nieco podwyższone stężenie GGTP przy prawidłowych wartościach transaminaz i obniżonym stężeniu cholinesterazy. Prawidłowe stężenia elektrolitów i TSH, fT3, fT4. Po dokładnym, ponownym  zebraniu wywiadu powstało podejrzenie poalkoholowego uszkodzenia wątroby. Oznaczono stężenie amoniaku w surowicy. Wartości były znacznie podwyższone. Rozpoznano encefalopatię wątrobową. Wdrożono leczenie. Stan pacjenta poprawił się, funkcje mentalne pacjenta wróciły do normy (MMSE 28).

Ad. 2. Moja pacjentka z hipertransaminazemią

Od ponad 5 lat stwierdzono wzrost AlaAT do 183 U/l i AstAT do 85 U/l, GGTP do 277 U/l, ALP do 134 U/l, bilirubina w normie. Konsultowana wielokrotnie przez hepatologów, lekarzy chorób zakaźnych. Nie ustalono jednoznacznej przyczyny wzrosty transaminaz. W badaniach dodatkowych. Aktualnie AlaAt 92 U/l, AstAT 43 U/l, GGTP 134 (N<38), lipaza 49, CK 125 (N<168), ferrytyna 92 (N<204), przeciwciała  HAV z 2013 r – >60 mIU/ml (N<20), narastające miano IgG Toxocara cani z 2,32 do 36 (+>11)(bez zmian na dnie oczu), borelioza IgG ujemna, anty HCV – ujemne, antyHBs – 100 U/l(dobra odporność > 100 – była szczepiona na WZW B). USG wątroby kilkukrotnie wykonywane – bez zmian. Ujemny panel wątrobowy AMA, LKM,p/c p. komórkom wątroby – LSPA, LMA, LKMA, SLA, BCA) ujemne, p/c p. kanalikom żółciowym – ujemny, Herpes simplex IgG – ujemny,  ceruloplazmina 25 (Norma 16-45 mg/dl), Helicobacter pylori  w kale – ujemny, p/c p/ko gliście ludzkiej – ujemny.Giardia Lamblia IgG – ujemny, Trichinella spiralis IgG – ujemny, Tasiemiec Tenia solium -IgG – ujemny, p/c p/k wągrzycy – ujemny, p/c p/ko włośnicy – IgG – ujemny. Pacjentka zawała także leki z grupy ACE (niektóre mogą zwiększać transaminazy).

PPJ – ujemny (ANA), przeciwciała przeciwko mięśniom poprzecznie prążkowanym i mięśniowi sercowemu – ujemne, Brucella spp. IgG – ujemne, Kał na pasożyty jelitowe – ujemne,  HCV IgG- ujemny, TSH, fT3, fT4 – norma, ale anty TPO, anty TG oraz USG tarczycy – odpowiadają chorobie Hasimoto!

Czy choroba Hashimoto odpowiada za wzrost transaminaz, czy być może przebyte HAV, toksokaroza, czy leki ACE. Na tym etapie nie ma jeszcze jednoznacznej odpowiedzi. Jak widać nawet szeroka diagnostyka nie przynosi jednoznacznych rozpoznań. Planowana jest jeszcze elastografia, pacjentka nie wyraża zgody na BAC wątroby.

PS.O wspomnianej na wykresie elastografii (porównanie z biopsja wątroby) można dowiedzieć się więcej m.in. na stronie Centrum Elastografii we Wrocławiu.

 

 

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Fałszywy wynik transaminaz? została wyłączona

Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia

Portal Eskulap informuje o pracach w Ministerstwie Zdrowia nad projektem

dokumentu:

„Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne  na lata 2017-2019”

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia została wyłączona