Archiwum autora: admin

Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka

Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzyła portal internetowy na temat choroby Gauchera. Jest ona rzadką jednostką genetyczną spowodowaną  niedoborem enzymu kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka została wyłączona

Uwaga- Alergia na karpia!

Dzisiaj jest Wigilia 2017 r., na stołach Polaków królować będzie karp. Wiele osób wie o alergiach na owoce morza, natomiast o uczuleniu na ryby mówi się rzadko. Okazuje się, że w naszym kraju są osoby obciążone genetycznie predyspozycją do uczuleń … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Uwaga- Alergia na karpia! została wyłączona

Lekarze także czasem mijają się z prawdą!

W serialu „Dr House” często padało stwierdzenie „wszyscy kłamią”. Uwzględnienie tego faktu jest ważne podczas zbierania wywiadu lekarskiego i oceny, czy mamy do czynienia z prawdziwą informacja, na której możemy opierać swoje wnioskowanie kliniczne. Pisałem  o tych zagadnieniach na stronie … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Lekarze także czasem mijają się z prawdą! została wyłączona

Fałszywy wynik transaminaz?

Do napisania tego postu skłoniło mnie pojawienie się: artykułu w dziale „Błędne koło terapii” Medical Tribune (nr 9/2017 str. 58-60) Olgi Tymanowskiej – wywiad z panem prof. dr hab. Tomaszem Grodzickim pt. „Brakujący element” Problemy diagnostyczne mojej pacjentki z utrzymującą … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Fałszywy wynik transaminaz? została wyłączona

Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia

Portal Eskulap informuje o pracach w Ministerstwie Zdrowia nad projektem dokumentu: „Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne  na lata 2017-2019”

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia została wyłączona

Pamiętajmy o celu i ryzyku diagnostyki medycznej!

Celem praktyki lekarskiej jest wdrożenie leczenia, które poprawi lub wyleczy chorobę pacjenta w bezpiecznych sposób. Terapia powinna być uzależniona od przyczyny wywołującej chorobę (leczenie przyczynowe) lub w braku możliwości postawienia rozpoznania (czas i możliwości diagnostyczne) tylko leczenie objawowe. Wielu z … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Pamiętajmy o celu i ryzyku diagnostyki medycznej! została wyłączona

Zespół do spraw chorób rzadkich MZ

Zespół koordynacyjny do spraw Chorób Ultrarzadkich – strona NFZ(regulamin) , strona CZD Warszawa Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut – Cegielska Zespół do spraw chorób rzadkich chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia (archiwum?) http://www2.mz.gov.pl/wwwmz/slajd?mr=b6&ms=975&ml=pl&mi=976&mx=0&mt=&my=976&ma=030797 … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Zespół do spraw chorób rzadkich MZ została wyłączona

Smartfon pomoże w wykrywaniu raka trzustki

Nowe technologie pozwalają na łatwiejszą diagnostykę przesiewową społeczeństwa. Smartfony pozwalają już wykonywać Holtera ekg (PocketEKG) , Smartdroid,  EKG w smartfonie, USG w smartfonie, teraz  analizować zdjęcia pacjentów (np. czerniak w smartfonie, czy rak trzustki). Jednym z wczesnych objawów raka trzustki … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, Medycyna przyszłości, Trudne przypadki chorobowe, wizualizacja w medycynie | Możliwość komentowania Smartfon pomoże w wykrywaniu raka trzustki została wyłączona

Jak myśli Sherlock Holmes

Do napisania tego posta zainspirowała mnie książka Maria Konnikova   „Myśl jak Sherlock Holmes” – Agora Warszawa 2015 Ponieważ myślenie detektywa często zbliżone jest z pracą naukowców – w tym lekarza diagnosty, warto tę książkę przeczytać. Opierając się na  krótkim podsumowaniu … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Inspiracje i rekomendacje, Trudne przypadki chorobowe, Wizualizacja myśli, wizualizacja w medycynie | Możliwość komentowania Jak myśli Sherlock Holmes została wyłączona

Lublin: Terapie genowe w leczeniu rzadkich chorób oczu

„Specjaliści z Kliniki Okulistyki Ogólnej SPSK 1 w Lublinie nawiązali współpracę z Uniwersytetem Florydy w Gainesville. Jej efektem mają być nowoczesne terapie genowe stosowane w rzadkich chorobach oczu, które będą mogły być prowadzone w lubelskiej klinice.” „Chodzi o terapie genowe … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii | Możliwość komentowania Lublin: Terapie genowe w leczeniu rzadkich chorób oczu została wyłączona