Archiwum kategorii: Trudne przypadki chorobowe

Hiperamonemia

Dla osób zainteresowanych rzadkimi chorobami polecam odwidzenie strony o hiperamonemii – hiperamonemia.pl oraz artykuł w Medical Tribune nr 5 maj 2018 str 54-57-Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu- Monika Stelmach rozmawia z dr hab. prof. nadzw. PUM Marią Giżewską z Kliniki … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Hiperamonemia została wyłączona

Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce

W artykule Mariusza Tomczaka pt. „Nie tak rzadkie, jak je malują” zamieszczonym w Gazecie Lekarskiej nr  5/2018 str. 50-51 moją uwagę zwróciły koszty leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Autor podał, że choroby rzadki dotyczą około 2,5-3 mln polskich pacjentów (czyli … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce została wyłączona

Spóźnione badania są nieprzydatne

Ostatnio diagnozowałem pacjenta z powodu przewlekającego się kaszlu i krwioplucia. W rtg klatki piersiowej poszerzone śródpiersie. Pacjent miał przeciwwskazania do TK z kontrastem. Zaproponowałem HRCT klatki piersiowej. Łódzkie szpitale  albo wykonują badanie na NFZ albo najbliższy termin był za 2 … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Spóźnione badania są nieprzydatne została wyłączona

W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich

„Szacuje się, że 5-8 tysięcy chorób rzadkich dotyka 6-8 proc. Mieszkańców Unii Europejskiej, czyli od 27 do 36 mln osób. Nawet 3 mln pacjentów w tej grupie to Polacy” W dodatku tematycznym „Choroby rzadkie” w Pulsie Medycyny nr 3 (353) … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich została wyłączona

Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka

Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzyła portal internetowy na temat choroby Gauchera. Jest ona rzadką jednostką genetyczną spowodowaną  niedoborem enzymu kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka została wyłączona

Uwaga- Alergia na karpia!

Dzisiaj jest Wigilia 2017 r., na stołach Polaków królować będzie karp. Wiele osób wie o alergiach na owoce morza, natomiast o uczuleniu na ryby mówi się rzadko. Okazuje się, że w naszym kraju są osoby obciążone genetycznie predyspozycją do uczuleń … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Uwaga- Alergia na karpia! została wyłączona

Lekarze także czasem mijają się z prawdą!

W serialu „Dr House” często padało stwierdzenie „wszyscy kłamią”. Uwzględnienie tego faktu jest ważne podczas zbierania wywiadu lekarskiego i oceny, czy mamy do czynienia z prawdziwą informacja, na której możemy opierać swoje wnioskowanie kliniczne. Pisałem  o tych zagadnieniach na stronie … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Lekarze także czasem mijają się z prawdą! została wyłączona

Fałszywy wynik transaminaz?

Do napisania tego postu skłoniło mnie pojawienie się: artykułu w dziale „Błędne koło terapii” Medical Tribune (nr 9/2017 str. 58-60) Olgi Tymanowskiej – wywiad z panem prof. dr hab. Tomaszem Grodzickim pt. „Brakujący element” Problemy diagnostyczne mojej pacjentki z utrzymującą … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Fałszywy wynik transaminaz? została wyłączona

Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia

Portal Eskulap informuje o pracach w Ministerstwie Zdrowia nad projektem dokumentu: „Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne  na lata 2017-2019”

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Plan dla chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia została wyłączona

Pamiętajmy o celu i ryzyku diagnostyki medycznej!

Celem praktyki lekarskiej jest wdrożenie leczenia, które poprawi lub wyleczy chorobę pacjenta w bezpiecznych sposób. Terapia powinna być uzależniona od przyczyny wywołującej chorobę (leczenie przyczynowe) lub w braku możliwości postawienia rozpoznania (czas i możliwości diagnostyczne) tylko leczenie objawowe. Wielu z … Czytaj dalej

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Pamiętajmy o celu i ryzyku diagnostyki medycznej! została wyłączona