Inspiracją wpisu był artykuł:
„Nie takie rzadkie choroby”- Andrzej Kus -Focus nr 4-2016 str.54-57.
Rzadkie choroby to takie, które pojawiają się rzadziej niż raz na 2000 urodzeń Obejmują one około 8 tysięcy jednostek chorobowych. W Europie choruje około 30 milionów osób, na całym świecie zaś około 350 milionów ludzi. Wg opinii Pani prof. Marii Giżewskiej z Pomorskiego Uniwersytetu w Szczecinie – uważa się, że u około 80% tych pacjentów są to choroby genetyczne. U pozostałych 20% choroby są skutkiem działania czynników środowiskowych – zakażeń i alergii Zalicza się tu także niektóre schorzenia degeneracyjne i nowotworowe. Od 50 do 75 procent chorób rzadkich występuje w wieku dziecięcym. Około 30% małych pacjentów z chorobami rzadkimi dożywa 5. roku życia. W Polsce rodzi się rocznie około 400 dzieci z wadami metabolicznymi. Wykrywa się je w ramach wczesnej diagnostyki biochemicznej – w ramach Programu Badań przesiewowych noworodków. Ministerstwo Zdrowia pracuje nad projektem “Narodowego planu dla chorób rzadkich”.
Wśród chorób rzadkich są wady metabolizmu . Ponad 2/3 ujawnia się w okresie noworodkowym.
Przykład – fenyloketonuria (częstość występowania 1:7000 urodzeń)/. Przydatny test oznaczania fenyloalaniny – test mikrobiologiczny Guthriego – wzrost w próbce krwi bakterii Bacillus subtillis (laseczka sienna).
W artykule opisano długo diagnozowany przypadek chłopca z zespołem Maroteaux-Lamy’ego – mukopolisacharydoza typu VI (niskorosłość, deformacje kostne, trudności w poruszaniu), będący efektem niedoboru enzymu arylosulfatazy B. Roczny koszt leczenia preparatem naglazyme około 3,5 miliona złotych.
W czerwcu 2015 otwarto w Gdańsku (drugi po Krakowie) Ośrodek Chorób Rzadkich. Znajduje się przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego. Prowadzi się tam konsultacje dla dzieci z zespołem Cornelii de Lange, zespołem Wiliamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (LCHAD, MCADD).
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
80-952 Gdańsk, ul. Dębinki 7, bud. 2, Tel. 349 29 48
e-mail: chorobyrzadkie@uck.gda.pl
Prowadzi się tam też pilotażowy program dla dzieci cierpiących na dystrofie mięśniowe Duchenne’a (DMD)/Beckera. (1:3500 urodzeń chłopców – brak białka -dystrofiny – prowadzi do uszkodzeń mięśni a w konsekwencji utrata siły mięśni).
W Polsce badania przesiewowe noworodków obejmują 23 choroby. W Unii Europejskiej 30 a w USA 55 chorób.
Badania wykonuje się metodą tzw. tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) 3-4 dnia po urodzeniu (wówczas dopiero można wykryć własne produkty metabolizmu noworodka -chociaż niektóre choroby można wykryć już w okresie płodowym). Z pięty noworodka pobiera się kilka kropli krwi. Próbka przesyłana jest do Pracowni Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz do Pracowni Badań Przesiewowych jednego z 8 szpitali w Polsce (Gdańsk, Katowice, Kraków, Łódź, Poznań, Szczeci, Warszawa, Wrocław). Ośrodkiem koordynującym w skali kraju jest IMiD w Warszawie.
01-211 Warszawa, ul. Kasprzaka 17a
Bardzo ważna placówką jest Zakład Genetyki Medycznej w szpitalu -Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie
z jego pracowniami:
Struktura Zakładu:
- Poradnia Genetyczna
- Pracownia Cytogenetyczna
- Pracownia Hodowli Tkanek i Diagnostyki Prenatalnej
- Pracownia Genetyki Molekularnej
Pracownia Badań Radioimmunologicznych i Biochemii CZD Warszawa
”
W Pracowni Badań Radioimmunologicznych i Biochemii wykonujemy specjalistyczne badania diagnostyczne z zakresu:
- alergologii (ponad 50 alergenów wziewnych i pokarmowych),
- endokrynologii (hormony płciowe, tarczycy, hormony regulujące gospodarkę Ca-P, węglowodanową i procesy wzrastania),
- diagnostyki wrodzonych wad metabolizmu opartej na metodach przesiewu (skriningu) selektywnego (analiza profilu kwasów organicznych w moczu oraz profilu acylokarnityn w suchej kropli krwi),
- diagnostyki pierwotnych i wtórnych zaburzeń glikozylacji białek (CDG),
- diagnostyki zaburzeń metabolizmu puryn i pirymidyn (SAICAR – rybozyd bursztynyloamidoimidazolokarboksyamidu),
- badań przesiewowych w kierunku chorób spichrzeniowych (oligosacharydy, sialooligosacharydy),
- diagnostyki zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (status karnityny),
- diagnostyki hiperamonemii pierwotnej i wtórnej (kwas orotowy),
- diagnostyki zaburzeń metabolizmu biotyny (aktywność biotynidazy),
- diagnostyki chorób peroksysomalnych (zaburzeń biogenezy peroksysomu, adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, choroby Refsuma (VLCFA, kwas fitanowy),
- diagnostyki zaburzeń przemian glikogenu (glikogenozy),
- diagnostyki zaburzeń funkcjonowania łańcucha oddechowego (diagnostyka chorób mitochondrialnych),
- diagnostyki zaburzeń metabolizmu polioli (TALDO),
- diagnostyki zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida (D-/L-arabinitol),
- diagnostyki zaburzeń gospodarki lipidowej (lipoproteinogram, kinaza glicerolowa),
- rozdziału białek surowicy na frakcje i ilościowe oraz procentowe oznaczenie ich składu (proteinogram),
- diagnostyki zaburzeń gospodarki węglowodanowej (urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanowa [UDPG], fruktoza, galaktoza),
- diagnostyki genetycznego niedoboru α1-antytrypsyny (identyfikacja fenotypu),
- diagnostyki i monitorowania wrodzonych i nabytych zaburzeń biosyntezy i metabolizmu hormonów steroidowych,
- diagnostyki wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu (diagnostyka post- i prenatalna zespołu Smitha-Lemlego-Opitza, diagnostyka latosterolozy),
- diagnostyki zaburzeń przemiany amin katecholowych oraz serotoniny (diagnostyka guzów układu współczulno-adrenergicznego, rakowiaków).
- S- adenozylometionina (SAM) i S-adenozylohomocysteina (SAH) w osoczu
Pracownia zaburzeń metabolizmu CZD Warszawa
Laboratorium -Diagnostyka – Kwasy organiczne w moczu met. GC-MS. Profil kwasów organicznych i metabolitów w moczu, oznaczany w diagnostyce metabolicznych wad wrodzonych. “Znaczenie kliniczne: Wykrywanie kwasów organicznych i ich metabolitów w moczu pozwala na diagnostykę metabolicznych wad wrodzonych. Selektywne badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych, obejmujące oznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej/spektrometrii mas (GC/MS), należy rozważyć u donoszonych noworodków z niejasną, postępującą chorobą po interwale bezobjawowym; u dzieci z ostrym pogorszeniem stanu ogólnego i/lub ograniczeniem świadomości, poprzedzonymi wymiotami i gorączką; u wszystkich dzieci z objawami kwasicy metaboliczno/mleczanowej, hipoglikemią, neutropenią, hiperamonemią, hipo-/hiperurikemią”
Zakład Genetyki IZMP Łódź
Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych ICZMP Łódź Prof. dr hab. n. med. Andrzej Lewiński, dr Ewa Starostecka
HPLC -Wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) (w ICZMP) – zastosowanie HPLC
Wpis w serwisie “poradnikzdrowie.pl”
Autor: Magdalena Moraszczyk – artykuł pochodzi z miesięcznika “Zdrowie”
CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie
Genetyk.pl – portal dla lekarzy
EuroGenGuide – europejska platforma wiedzy na temat leczenia i diagnostyki chorób genetycznych, z wykazem placówek leczniczych w Europie i Polsce,
Internetowy serwis informacyjny na temat chorób rzadkich, prób klinicznych, leków, linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie,Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan,
- Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi „Gen”,
- Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego,
- Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne,
- Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka,
CZD-
Terminy Posiedzeń Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
tabele + opis
Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholestrolemii Rodzinnej
Inne laboratoria genetyczne
Centrum badań DNA – Poznań
CODE- Centrum Medyczne Łódź ul. Tuwima 15 – CMS Code -Medycyna spersonalizowana Pan prof. Tadeusz Pietrucha