RZADKIE CHOROBY

W diagnostyce trudnych przypadków należy uwzględnić internetowe  bazy danych o rzadko występujących w danej populacji chorobach (tzw. choroby sieroce).

Przyjmuje się, że jest to mniej niż 5 przypadków danej choroby na 10 tysięcy mieszkańców.

Według definicji w Unii Europejskiej choroba rzadka to taka, która występuje rzadziej niż w 1 przypadku na 2000 osób. Zidentyfikowano już około 7000 tak sklasyfikowanych chorób. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć około 2 do 3 milionów osób. Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne (np. nowotworowe, metaboliczne, spichrzeniowe). Do chorób rzadkich należy około 90% wszystkich nowotworów krwi. Większość z nich ujawnia się już w dzieciństwie i ma charakter przewlekły. Dla większości z nich nie ma skutecznego leczenia. Stosuje się tzw. „leki sieroce”.

RZADKIE CHOROBY

Rzadkie choroby – http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/

Rzadkie choroby – http://rarediseases.info.nih.gov/Default.aspx

http://rarediseases.info.nih.gov/gard/browse-by-first-letter/a

Rzadkie choroby Unia Europejska http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_pl.htm

Lista chorób rzadkich w Polsce

Blog- choroby rzadkie

Rzadkie choroby http://pl.wikipedia.org/wiki/Kategoria:Rzadkie_choroby

DNA – testy genetyczne – http://swissdiagnosis.com/testy/test-pokoleniowy.html

Genomed – http://www.genomed.pl/

Genos Łódź

http://www.eddnal.com/directory/disease.php?letter=R&page=2

Orphanet – rzadkie choroby, w tym genetyczne – http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance.php?lng=EN

http://www.rzadkiechoroby.pl/

http://www.nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/

strona – trudne przypadki

Telewizja TLC -Moja tajemnicza choroba TLC

Instytut Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa – Pracownia Badań Radioimmunologicznych i Biochemii

 

Ośrodek Chorób Rzadkich UJ Kraków

Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich- http://www.mp.pl/kurier/50650

STOWARZYSZENIA PACJENTÓW NA CHOROBY RZADKIE

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS)  i Choroby Rzadkie

Wpisy:

Choroby sieroce – dr House nie istnieje!

Choroby sieroce w starzejącym się społeczeństwie

wpis – 7-9-2016 Rzadkie choroby – genetyka

Ośrodek Chorób Rzadkich. Znajduje się przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w  Gdańsku

Badania prenatalne – genetyka – wpis 31.10.2016

Leki na choroby „sieroce” – wpis – 5.11.2016

Zespół do spraw chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia – wpis 13.09.2017

 

CHOROBY RZADKIE OPISYWANE NA BLOGU

 

  1. Zespół śpiącej  królewny (Syndrom „Sleeping Beauty”) , czyli Zespół Kleinego -Levina (KLS – Kleine – Levin Syndrome –wpis z 12.10.2016 Zespół „śpiącej królewny” –KLS – rozpoznanie z wykluczenia
  2.      Zespół Marfana –  „Robić właściwe rzeczy we właściwy sposób, gdy brak zgody pacjenta. Wpis 15.10.2016
  3. Brzydki zapach człowieka – wpis -26.10.2016
  4. Alergia to nie tylko testy, ale też badanie szpiku! Wpis 29.10.2016 (zespół aktywacji mastocytów (Mast Cell Activation Syndrome).
  5. Trisomia 21 – zespół Downa – Wpis 31.10.2016 –Badania prenatalne – genetyka
  6.  Rodzinna hipercholesterolemia – Wpis 01.11.2016
  7. Zespół (karłowatość) Larona – wpis – 16.11.2016
  8. Genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne – Wpis 16.12.2016
  9. Kardiomiopatia przerostowa – podłoże genetyczne – wpis 22.12.2016

Możliwość komentowania jest wyłączona.